Gdziekolwiek idziemy, zostawiamy za sobą fragmenty DNA.
Możemy już użyć tego DNA do przewidywania niektórych cech, takich jak kolor oczu, skóry i włosów. Wkrótce możliwe będzie dokładne odtworzenie całej twarzy na podstawie tych śladów.
To świat „fenotypowania DNA” - rekonstrukcji cech fizycznych z danych genetycznych. Badania naukowe i firmy takie jak 23andMe czasami dzielą się danymi genetycznymi, które zostały „zanonimizowane” przez usunięcie nazw. Ale czy możemy zapewnić jego prywatność, jeśli potrafimy przewidzieć twarz jego właściciela?
Oto gdzie jest teraz nauka i gdzie mogłaby pójść w przyszłości.
Przewidywanie koloru włosów, oczu i skóry
Fenotypowanie DNA jest od kilku lat aktywnym obszarem badań naukowych. Badacze biologii sądowej, Manfred Kayser i Susan Walsh, byli pionierami kilku metod fenotypowania DNA dla kryminalistyki.
W 2010 r. Opracowali system IrisPlex, który wykorzystuje sześć markerów DNA w celu ustalenia, czy ktoś ma niebieskie lub brązowe oczy. W 2012 r. Uwzględniono dodatkowe markery do przewidywania koloru włosów. W zeszłym roku grupa dodała kolor skóry. Testy te zostały udostępnione za pośrednictwem strony internetowej i każdy, kto ma dostęp do swoich danych genetycznych, może je wypróbować.
Prognozy cech są wykorzystywane do odpowiedzi na szereg pytań. Ostatnio, na przykład, zostały użyte, aby zasugerować, że „Cheddar Man” (najstarszy kompletny ludzki szkielet w Wielkiej Brytanii) mógł mieć ciemną lub ciemną do czarnej skórę i niebiesko-zielone oczy. Modele predykcyjne są w większości oparte na współczesnych populacjach europejskich, więc może być wymagana ostrożność przy stosowaniu testów do innych (szczególnie starożytnych) populacji.
Pełny obraz
Badania nad fenotypowaniem DNA w ostatnim roku gwałtownie wzrosły dzięki zastosowaniu metod uczenia maszynowego, ale zakres naszych obecnych możliwości jest wciąż przedmiotem gorących dyskusji.
W ubiegłym roku badacze z firmy genetycznej Craig Venter Human Longevity dokonali szczegółowych pomiarów fizycznych atrybutów około 1000 osób. Całe genomy (nasz pełny kod genetyczny) zsekwencjonowano, a dane połączono, aby stworzyć modele przewidujące strukturę twarzy 3D, głos, wiek biologiczny, wzrost, wagę, wskaźnik masy ciała, kolor oczu i kolor skóry.
Badanie spotkało się z silną reakcją wielu wybitnych naukowców, w tym Yaniva Erlicha, znanego również jako „hakera genomu”. Badanie wydawało się przewidywać przeciętne twarze na podstawie płci i pochodzenia, a nie konkretne twarze poszczególnych osób. Skrytykowano również metodę oceny prognoz dotyczących małych kohort mieszanych etnicznie.
Nawet przy dokładnych prognozach twarzy Erlich zauważył, że dla tego podejścia do identyfikacji kogoś w prawdziwym świecie:
przeciwnik… musiałby stworzyć bazę danych w skali populacji, która zawiera wzrost, morfologię twarzy, cyfrowe podpisy głosowe i dane demograficzne każdej osoby, którą chcą zidentyfikować.
Ponieważ bez szczegółowej bazy danych biometrycznych nie można przejść od fizycznych prognoz do nazwy.
Baza danych do dopasowania?
Okazuje się, że rząd Australii jest w trakcie budowy takiej bazy danych. „The Capability” to proponowany system biometryczny i rozpoznawania twarzy, który dopasuje materiał z telewizji przemysłowej do informacji z paszportów i praw jazdy. Początkowo rozliczane jako środek antyterrorystyczny, istnieją już doniesienia, że usługa może być świadczona za opłatą dla korporacji.
Jednocześnie australijski urząd skarbowy właśnie uruchomił usługę rozpoznawania głosu. Łatwo sobie wyobrazić, jak ten system można zintegrować z „The Capability”.
I nie tylko Australia ustanawia zdolność do zostania biometrycznym, rozpoznającym twarz państwem nadzoru. Indie wdrażają system Aadhar, a Chiny przodują w świecie w dziedzinie rozpoznawania twarzy.
Rząd Australii buduje system rozpoznawania twarzy o nazwie The Capability, który będzie dopasowywał materiał z telewizji przemysłowej do informacji z paszportów i praw jazdy. (Rząd Queensland) Mugshots DNA
Obecnie większość technik profilowania DNA kryminalistyki opiera się na „anonimowych” markerach, które dopasowują tożsamość do bazy danych, ale nie ujawniają niczego więcej o podejrzanym. Dzięki postępom w technologii genomicznej genetyka sądowa zmierza w kierunku testów, które mogą nam powiedzieć o kimś więcej.
Istnieje wiele firm, które oferują usługi fenotypowania DNA za opłatą. Jedna firma, Parabon NanoLabs, twierdzi, że jest w stanie dokładnie przewidzieć wygląd fizyczny nieznanej osoby na podstawie DNA. Siły policyjne już korzystają z ich usług, w tym policji Queensland w niedawnej sprawie seryjnego gwałciciela na Gold Coast.
System Parabon jest również oparty na modelu predykcyjnym. Zostało to opracowane przez zastosowanie narzędzi uczenia maszynowego do ich referencyjnej bazy danych genetycznych / cech. Firma przewiduje kolor skóry, kolor oczu, kolor włosów, piegi, pochodzenie i kształt twarzy na podstawie próbki DNA. Te prognozy, zaufanie wokół nich i rekonstrukcja dokonana przez kryminalistę służą do stworzenia profilu „Snapshot”.
Sceptycyzm dotyczy możliwości Parabon. Ocena systemu Parabon jest trudna, ponieważ kod komputerowy nie jest otwarty, a metodologia nie została opublikowana z kontrolą recenzentów.
Podobnie jak w przypadku każdego rodzaju dowodów DNA, istnieje ryzyko poronienia ze strony wymiaru sprawiedliwości, szczególnie jeśli dowody są wykorzystywane w izolacji. Użyteczność fenotypowania DNA w tym momencie może być bardziej w jego mocy wykluczającej niż w mocy predykcyjnej. Parabon twierdzi, że przewidywania migawek mają być używane w połączeniu z innymi informacjami dochodzeniowymi w celu zawężenia listy potencjalnych podejrzanych.
Gdzie to wszystko się skończy?
Musimy tylko spojrzeć na identyczne bliźniaki, aby zobaczyć, jak wiele naszej twarzy znajduje się w naszym DNA. Pytanie brzmi, ile połączeń między DNA a naszymi cechami fizycznymi będziemy mogli odblokować w przyszłości i ile czasu zajmie nam dotarcie?
Niektóre funkcje są stosunkowo łatwe do przewidzenia. Na przykład kolor oczu można wywnioskować na podstawie stosunkowo niewielu wariantów genetycznych. Inne cechy będą bardziej skomplikowane, ponieważ są „wielogenowe”, co oznacza, że wiele wariantów genów współpracuje ze sobą, aby wytworzyć tę cechę.
Na przykład ostatnie badanie genetyki koloru włosów zbadało 300 000 osób o europejskim pochodzeniu. Odkryli 110 nowych markerów genetycznych związanych z kolorem włosów, ale przewidywanie niektórych kolorów (czarnych lub czerwonych) jest bardziej wiarygodne niż innych (blond i brązowe).
Nauka rekonstrukcji twarzy DNA szybko się rozwija. (Kompozyt z Parabon i PNAS) Sposób, w jaki DNA koduje nasze cechy fizyczne, może być różny u ludzi z różnych grup przodków. Obecnie nasza zdolność przewidywania współczesnych Europejczyków będzie lepsza niż innych grup - ponieważ w naszych bazach genetycznych dominują podmioty o europejskim pochodzeniu.
Ponieważ stosujemy coraz bardziej wyrafinowane metody uczenia maszynowego w większych (i bardziej reprezentatywnych etnicznie) bazach danych, nasza zdolność przewidywania wyglądu na podstawie DNA prawdopodobnie znacznie się poprawi.
Usługi Parabon zawierają zastrzeżenie, że rekonstrukcji nie należy używać z systemami rozpoznawania twarzy. Integracja tych technologii nie jest jednak niemożliwa w przyszłości i rodzi pytania dotyczące pełzania zakresu.
Co to oznacza dla prywatności genetycznej?
Pomimo kontrowersji wokół tego, co możemy teraz zrobić, nauka o fenotypowaniu DNA będzie się poprawiać.
To, co pokazuje nam szybko rozwijająca się dziedzina fenotypowania DNA, to ilość danych osobowych w naszych danych genetycznych. Jeśli potrafisz zrekonstruować obraz z danych genetycznych, usunięcie nazwy właściciela nie uniemożliwi ponownej identyfikacji.
Ochrona prywatności naszych danych genetycznych w przyszłości może oznaczać, że musimy wymyślić innowacyjne sposoby maskowania ich - na przykład maskowanie genomu, wzbogacanie genomu lub platformy szyfrowania i blockchain.
Im bardziej rozumiemy nasz kod genetyczny, tym trudniej będzie chronić prywatność naszych danych genetycznych.
Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w The Conversation.
Caitlin Curtis, pracownik naukowy, Center for Policy Futures (Genomics), University of Queensland
James Hereward, pracownik naukowy, University of Queensland
