„W moim wieku iz tak dużą ilością zmieszanej krwi nie wiem już na pewno, gdzie należę. Nikt nie wie o tym na tych ziemiach ... i wierzę, że to zajmie wieki ”- napisał kiedyś kolumbijski pisarz Gabriel Garcia Marquez. Odniósł się oczywiście do mieszania genomów, które miały miejsce w Ameryce Łacińskiej po przybyciu europejskich kolonistów i rozwoju handlu niewolnikami afrykańskimi w XV wieku.
Chociaż tożsamość rasowa jest drażliwym tematem w prawie każdym kraju, zrozumienie genetyki mieszanych populacji staje się kluczowym problemem, gdy odkrywamy, jak leki mogą wchodzić w interakcje z makijażem genetycznym danej osoby. Odpowiednio, Marquez był cytowany przez brazylijskiego genetyka o pół-niemieckiej pół-hiszpańskiej nazwie Guilherme Suarez-Kurtz, na 1. Kongresie Farmakogenomiki i Medycyny Spersonalizowanej w Ameryce Łacińskiej, tutaj w Puerto Rico.
Podczas wczorajszej porywającej rozmowy wyjaśnił, w jaki sposób trzy z „kolorów” wymienionych w brazylijskich spisach ludności - biały, brązowy i czarny - miały ograniczony związek z pochodzeniem genetycznym danej osoby. Na przykład Brazylijczycy, którzy określili siebie mianem „czarnych”, mieli od mniej niż 5 procent do ponad 90 procent europejskiego pochodzenia na podstawie ich DNA. Taka zmienność staje się ważna, ponieważ różne populacje posiadają warianty genów, które wpływają na to, jak dobrze są w stanie metabolizować leki, co wpływa na skuteczność leków i potencjalnie ich bezpieczeństwo.
Niestety większość światowych leków została przetestowana przede wszystkim na populacji kaukaskiej. Suarez-Kurtz przekonuje, że prowadzenie badań klinicznych na „zmieszanych” populacjach w Ameryce Łacińskiej może mieć szersze znaczenie. Inne rozmowy dotyczyły poziomu domieszek w różnych populacjach Meksyku i Portorykańczyków, a genetycy pracują w nadgodzinach, aby zrozumieć, co to złożone dziedzictwo dla przyszłości medycyny.
W rzeczywistości organizacja o nazwie PGENI, PharmacoGenetics for Every Nation Initiative, powstała nawet, aby pomóc krajom rozwijającym się w wyborze niezbędnych leków, które pasują do struktury genetycznej ich kraju. Kevin Long, guru ds. Informacji w organizacji, powiedział mi, że dziś jest zbyt drogie, aby zapewnić każdemu spersonalizowaną medycynę, ale medycyna „zaludniona” już staje się rzeczywistością.
Brendan Borrell będzie gościem blogów w tym miesiącu. Mieszka w Nowym Jorku i pisze o nauce i środowisku; dla magazynu Smithsonian i Smithsonian.com opisał ekologię papryki chili, diamentów w Arkansas i najbardziej niebezpiecznego ptaka na świecie.
