Przyszła mama może mieć inne narzędzie do przewidywania zdrowia nienarodzonego dziecka. Naukowcy z brytyjskiej firmy MAP Diagnostics pracują nad serią testów ciążowych, przeprowadzonych w laboratorium, które będą analizować białka w moczu matki, aby przewidzieć szanse na zespół Downa, stan przedrzucawkowy i inne stany, które mogłyby wpłynąć na jej dziecko . Nazywają to Testem MAP i twierdzą, że znacznie ułatwi to uzyskanie informacji prenatalnych.
powiązana zawartość
- Krótka historia studiów bliźniaczych
- Nieznany projektant pierwszego domowego testu ciążowego jest w końcu wymagalny
„Do tej pory testy były dość słabe. Staramy się tworzyć więcej informacji, aby ludzie mogli podejmować lepsze decyzje ”, mówi Stephen Butler, założyciel i dyrektor naukowy MAP.
Testy ciążowe sprawdzają obecność ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), hormonu obecnego w moczu, gdy jajo wszczepia się do macicy. Test MAP idzie o krok dalej i sprawdza, co jest w hCG. Analizując hCG, każdy test może znaleźć wzory białek, które wskazują na nieprawidłowości chromosomalne, a także na bliźnięta, stan przedrzucawkowy, szanse na poronienie i inne.
Test MAP działa od ponad dekady. Członkowie zespołu MAP analizowali próbki hCG do badań płodności na Yale i University of New Mexico, kiedy zaczęli zauważać wzorce.
„Bardzo szybko zdaliśmy sobie sprawę, że widzimy różnice strukturalne w hCG, które mogą identyfikować komplikacje lub trudności”, mówi Butler. „Przyjrzeliśmy się moczowi z różnych problemów związanych z ciążą. Mieliśmy zbiór próbek zespołu Downa i mogliśmy zobaczyć różnice w strukturze zespołu Downa od normalnych ”.
Naukowcy badają próbki, które już zgromadzili do badań. Ale w praktyce tak działa test MAP: kobieta w ósmym tygodniu ciąży dałaby próbkę moczu w laboratorium lub wysłała ją do swojego lekarza w celu zbadania. Korzystając z tak zwanego spektrometru masowego z jonizacją desorpcji laserowej (MALDI), technicy wykręcają oddzielne białka z moczu, a następnie analizują je pod kątem wzorców. Przepuszczając próbkę przez spektrometr, mogą badać ciąże aneuploidalne - nieprawidłowe liczby chromosomów, które prowadzą do stanów genetycznych, takich jak zespół Downa - a także raka ciąży, stanu przedrzucawkowego, cukrzycy ciążowej, ciąży pozamacicznej i innych. Muszą testować indywidualnie każdy warunek, aby znaleźć określone wzorce, ale proces jest taki sam dla każdego testu. Technik przeprowadza test tylko w 15 minut.
Obecnie najczęstszym sposobem diagnozowania zespołu Downa i innych zaburzeń chromosomalnych u nienarodzonego dziecka jest amniopunkcja, stosunkowo inwazyjna procedura polegająca na pobieraniu płynu owodniowego za pomocą igły włożonej do macicy matki. Istnieją mniej inwazyjne testy przesiewowe, które polegają na pobraniu krwi i ultradźwiękach, ale tylko one oszacuj ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa. Zespół MAP chciał opracować test moczu zamiast krwi lub płynu owodniowego, który byłby dokładniejszy, mniej inwazyjny i tańszy.
Istnieją pewne obawy co do dokładności metody, szczególnie dlatego, że wciąż są to wczesne etapy testowania, rozmiary próbek były małe i dotyczą one bardzo wrażliwych decyzji. „Nie chciałbyś, aby wiele kobiet było niepotrzebnie stresowanych lub fałszywie uspokajanych” - powiedział The Telegraph Zev Williams, położnik i ginekolog z Yeshiva University w Albert Einstein College of Medicine.
Grupa MAP przetestowała około 1000 próbek. Niektóre prostsze testy, takie jak stan przedrzucawkowy, mogą być dostępne za sześć miesięcy. Test zespołu Downa potrwa dłużej do perfekcji. Według artykułu opublikowanego w marcu w Clinical Proteomics, byli oni w stanie odróżnić zespół Downa w próbkach moczu z 70 procentową czułością, co oznacza, że zidentyfikowali 70 procent przypadków i 100 procent swoistości, co oznacza, że nie było fałszywie pozytywnych wyników. Butler twierdzi, że grupa nie ma jeszcze wystarczających danych, aby wypuścić test jeszcze swobodnie, częściowo ze względu na zwiększone problemy etyczne i moralne związane z testami prenatalnymi, aborcją i zespołem Downa. Ale regularnie pojawiają się kolejne próbki.
Naukowcy przedstawili swoje odkrycia dotyczące zarówno testu podwójnego, jak i prawdopodobieństwa poronienia na konferencji European Society of Human Reproduction and Embryology w czerwcu w Lizbonie. Grupa zaprezentuje więcej wyników na konferencji American Society for Reproductive Medicine w Baltimore w październiku tego roku.
