Żyjemy w epoce dużych danych DNA. Naukowcy z niecierpliwością sekwencjonują miliony ludzkich genomów w nadziei na zebranie informacji, które zrewolucjonizują znaną nam opiekę zdrowotną, od ukierunkowanych terapii przeciwnowotworowych po spersonalizowane leki, które będą działać zgodnie z twoim własnym układem genetycznym.
Jest jednak duży problem: dane, które mamy, są zbyt białe. Zdecydowana większość uczestników światowych badań genomicznych pochodzi z Europy. Ta różnica może potencjalnie wykluczyć mniejszości z czerpania korzyści z nadzwyczajnej medycyny precyzyjnej. „Trudno jest dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb ludzi, jeśli osoby cierpiące na te choroby nie są uwzględnione w badaniach”, wyjaśnia Jacquelyn Taylor, profesor nadzwyczajny w dziedzinie pielęgniarstwa, który bada sprawiedliwość zdrowotną na Uniwersytecie w Nowym Jorku.
To się wkrótce zmieni dzięki inicjatywie „Wszyscy z nas”, ambitnej próbie badań zdrowotnych przeprowadzonej przez National Institutes of Health, która rozpocznie się w maju. Projekt, pierwotnie stworzony w 2015 r. Pod przewodnictwem prezydenta Obamy jako inicjatywa medycyny precyzyjnej, ma na celu zebranie danych od co najmniej 1 miliona osób w każdym wieku, rasy, tożsamości seksualnej, dochodów i poziomu wykształcenia. Wolontariusze zostaną poproszeni o przekazanie DNA, wypełnienie ankiet zdrowotnych oraz noszenie monitorów kondycji i ciśnienia krwi, aby zaoferować wskazówki na temat współdziałania ich statystyk, genetyki i środowiska.
Uwzględniając - i aktywnie poszukując - większej liczby mniejszości w badaniach, projekt ma na celu dostarczenie dokładniejszych danych na temat całej populacji i naprawienie długotrwałej rozbieżności, która ma rzeczywisty wpływ na zdrowie. Przykład: Afroamerykanie mają najwyższe rozpowszechnienie nadciśnienia spośród wszystkich innych grup w Stanach Zjednoczonych - około 45 procent, w porównaniu do średnio 33 procent dla białych, mówi Taylor. „Lecz leczenie i standard opieki oparto na badaniach białych mężczyzn w średnim wieku” - mówi.
Obecnie istnieje około 50 dużych badań genomicznych na całym świecie, które obejmują co najmniej 100 000 osób, zgodnie z uwagami dyrektora NIH Francisa Collinsa na Światowym Forum Ekonomicznym w Davos w Szwajcarii na początku tego roku. Jednak wpływowy artykuł z 2016 r. W czasopiśmie Nature wykazał, że 87 procent uczestników światowych badań genomicznych pochodziło z Europy.
Eksperci twierdzą, że brak różnorodności jest szczególnie niepokojący w dobie spersonalizowanej medycyny. Aby przekazywać zalecenia zdrowotne dostosowane do indywidualnych potrzeb, badacze muszą lepiej zrozumieć biologię twojego pochodzenia i pochodzenia etnicznego. Jeśli twoje tło genetyczne nie jest reprezentowane w biobanku, możesz potencjalnie przegapić pewne lekarstwa. Innymi słowy, chcesz się upewnić, że używają właściwego klucza odpowiedzi do oceny twojego egzaminu końcowego.
Były prezydent Barack Obama przemawia podczas panelu dyskusyjnego na szczycie w Białym Domu w ramach inicjatywy na rzecz medycyny precyzyjnej 25 lutego 2016 r. W Waszyngtonie. (Zdjęcie DOD / Alamy) „Może się zdarzyć, że allel Alzheimera pojawia się u ludzi pochodzenia europejskiego, ale nie tak często u ludzi pochodzenia afrykańskiego lub że rak prostaty jest wyjątkowo agresywny tylko u ludzi pochodzenia afrykańskiego” - mówi Eric Topol, dyrektor Scripps Translational Science Instytut i główny śledczy „All of Us” w San Diego. „Ale musisz zbadać miliony ludzi, aby w pełni zrozumieć te skojarzenia. Technologia nadal się skaluje, ale nie to nas powstrzymuje ”- mówi Topol. „To liczba i różnorodność ludzi”.
Innymi słowy, potrzebujemy więcej osób, które nie są pochodzenia europejskiego.
87 procent to poprawa często cytowanej 96 procent statystyki z artykułu z 2009 roku opublikowanego przez Duke University crunchers. Ale jest to mylące, mówi współautorka Nature Stephanie Fullerton, bioetyk z University of Washington. Większość przedstawicieli spoza Europy pochodzi z badań krajowych w Chinach, Japonii i Korei Południowej. Co więcej, ten wzrost różnorodności nie obejmował innych mniejszości. Ludność pochodzenia afrykańskiego stanowiła zaledwie 3 procent, a Latynos ważył o pół punktu procentowego - pomimo tego, że stanowili odpowiednio 13 procent i 18 procent populacji USA.
Oprócz opracowania zindywidualizowanych lekarstw, badacze szukają świętego Graala, który zrewolucjonizowałby medycynę dla mas: kluczowe mutacje, które mogłyby kształtować rozwój przyszłych leków. Na przykład, badając skład genetyczny ludzi afrykańskiego pochodzenia, którzy mieli bardzo niski poziom cholesterolu, naukowcy odkryli, że mieli mutację, która utrzymywała ich niski poziom i powodowała mniej ataków serca. Odkrycie doprowadziło do najnowszej klasy leków cholesterolowych znanych jako inhibitory PCSK9.
„Lek naśladuje mutację i jest niezwykle skuteczny”, mówi Josh Denny, który specjalizuje się w informatyce biomedycznej w Vanderbilt University Medical Center. „Odkrywając rzadką populację o niskim poziomie cholesterolu, naukowcy byli w stanie zidentyfikować lek, który może działać na nas wszystkich”.
Prywatne firmy są również świadome problemu różnorodności. Bezpośrednio dla konsumenta, firma zajmująca się sekwencjonowaniem genetycznym 23andMe, otrzymała niedawno w 2016 r. 1, 7 mln USD dotacji NIH na przeprowadzenie szerszego sekwencjonowania kilku tysięcy klientów pochodzenia afroamerykańskiego. „Naszym celem jest zbudowanie referencyjnego zestawu danych do przyszłych badań zdrowotnych”, wyjaśnia szef projektu Adam Auton. „Skontaktowaliśmy się z niektórymi naszymi afroamerykańskimi klientami, aby poprosić ich o zgodę, a ponad 80 procent zgodziło się na udział”.
Próbując dalej zwiększać różnorodność, 23andMe oferuje także bezpłatne zestawy do pobierania śliny amerykańskim badaczom, którzy badają niedostatecznie reprezentowane grupy - projekt, który krytykuje się za czerpanie korzyści głównie z amerykańskich i europejskich interesów handlowych, informuje Sarah Zhang z The Atlantic.
Eric Dishman, szef inicjatywy All of Us. (NIH) Utrzymująca się nieufność
Jeśli udział mniejszości jest tak ceniony w badaniach medycznych, dlaczego te społeczności są tak wyraźnie nieobecne w badaniach?
Eksperci wskazują na złożoną plątaninę przeszkód emocjonalnych i praktycznych. „Historia niegodziwego traktowania w medycynie uniemożliwia mniejszościom naprawdę ekscytację wolontariatem” - mówi Tshaka Cunningham, doradca naukowy Koalicji Mniejszościowej na rzecz Medycyny Precyzyjnej. Chociaż opowieść o wykorzystaniu komórek rakowych Henrietty Lacks bez jej pozwolenia zyskała ostatnio uwagę, badacze często odwołują się do trwałego dziedzictwa Tuskegee. To rządowy eksperyment między 1932 a 1972 rokiem, podczas którego afroamerykańskim mężczyznom w Alabamie nigdy nie powiedziano, że mieli syfilis lub oferowali leczenie penicyliną.
„To świeża blizna psychiczna z tyłu głowy wielu ludzi” - mówi Cunningham, dyrektor współpracy naukowej dla Drug Information Association Global. „Nie możesz przestać myśleć:„ Skąd mam wiedzieć, że to samo mi się nie przydarzy? ” lub „Skąd mam wiedzieć, co zamierzają zrobić z moimi próbkami?”
Podobne obawy związane z brakiem zgody i prywatności sprowokowały Naród Navajo do zakazania badań genetycznych w 2002 r., Chociaż przywódcy plemion rozważają obecnie zniesienie moratorium na prowadzenie nowych metod leczenia chorób.
Mniejszości mogą również zostać wyłączone z badań, ponieważ nie miały finansowego ani geograficznego dostępu do miejskich ośrodków medycznych najwyższego poziomu, w których naukowcy tradycyjnie przeprowadzali większość rekrutacji, mówi Fullerton. „Jeśli badamy tylko ludzi, którzy pukają do naszych drzwi, będziemy nadal badać tych samych ludzi”, mówi.
Właśnie dlatego rekruterzy Wszyscy z nas próbują zapukać do innych drzwi - szczególnie do czarnych kościołów w Baltimore, ośrodkach kultury w Bay Area, w których znajdują się hiszpańskojęzyczne gry bingo i salony paznokci po południowej stronie Chicago. To oprócz nawiązania współpracy z drogeriami Walgreens, laboratoriami Quest Diagnostics i lokalnymi bankami krwi w celu rozszerzenia dostępu dla osób z odległych obszarów. „Pojawili się nowi gracze, tacy jak finansowane ze środków federalnych ośrodki zdrowia, w których najbardziej zróżnicowane i pozbawione praw obywatelskich grupy często mają dostęp do opieki zdrowotnej” - mówi Eric Dishman, dyrektor All of Us. „Docieramy do ludzi, którzy pozostali w tyle”. (Dishman jest również zwolennikiem potęgi spersonalizowanej medycyny: przypisuje sekwencjonowanie genomu, pomagając mu zidentyfikować rzadką postać raka nerki i otrzymał przeszczep nerki na czas, aby uratować jego życie.)
Dla wielu uczestników „Wszystkich z nas” jedną z zachęt jest szansa, aby dowiedzieć się o własnym składzie DNA i przyszłym ryzyku chorób poprzez sekwencjonowanie genomu, które może kosztować od kilkuset do kilku tysięcy dolarów. Ale Cunningham z Mniejszościowej Koalicji na rzecz Precyzyjnej Medycyny ma nadzieję, że altruistyczne przesłanie dotrze do domu dla zgromadzonych w kościele, do których się zwraca. „Jestem diakonem baptystów, więc staram się rozwinąć„ koncepcję uczciwego brokera ”, mówiąc:„ Musimy wiedzieć, jak nasza genetyka wpłynie na ludzi takich jak my. Musimy wiedzieć, jak wpłynie to na twoje babcie - mówi.
Inna strategia, którą stosuje Robert Winn, dyrektor University of Illinois Cancer Center: Zaprzyjaźnienie się z lokalnymi politykami i liderami biznesu. „Większość ludzi nie zauważa radnych, ale angażujemy ich i mamy nadzieję, że wyślą wiadomość do swoich społeczności, że„ Ci goście są dobrzy ”- mówi. „Prowadzimy również prezentacje w szkołach i współpracujemy z mniejszościowymi stacjami radiowymi. Chcemy znormalizować dyskusję na temat genetyki. ”
Obawy przed medycyną precyzyjną
Wyzwanie, zdaniem niektórych bioetyków, polega na tym, że wielu nadal waha się przed przekazaniem swoich danych genetycznych rządowi lub prywatnym firmom, ponieważ obawiają się, że może im to później zaszkodzić. „W przypadku mniejszości zaufanie zawsze było dużym problemem, ale rozmowa o DNA dodaje inny zwrot, ponieważ istnieje tak wiele niuansów na temat tego, co oznacza genetyka”, mówi Consuelo Wilkins, dyrektor wykonawczy sojuszu badań biomedycznych między Meharry Medical College i Vanderbilt Medical Środek. „Ludzie chcą mieć pewność, że ich społeczności nie przegapią ważnych odkryć, ale teraz dyskusja brzmi:„ Jakie są dostępne zabezpieczenia? ”
W grupach fokusowych Davida Magnusa, bioetetyka ze Stanford, dowiedział się, że mniejszości poważnie traktują przekazywanie materiału genetycznego. „Wiele osób uważa, że próbki DNA były kawałkiem samych siebie w sposób, w jaki inne dane dotyczące zdrowia nie były, ” mówi. „Niektórzy ludzie mówili:„ Co z tym zrobią? Czy mogliby sklonować innego mnie? ”
Ich obawy są różne, ale kilka z nich obejmuje możliwość egzekwowania prawa przy użyciu DNA do fałszywego oskarżania ludzi o przestępstwa. Chociaż dowody DNA odegrały kluczową rolę w uwolnieniu więźniów Death Row, zdarzały się również przypadki „fałszywych trafień”, w których niewinni ludzie byli mylnie zaangażowani w morderstwa. Dyskryminacja w miejscu pracy to kolejny problem. „Jedna kobieta zapytała mnie:„ Jeśli jestem narażona na wysokie ryzyko choroby Alzheimera, czy mogę stracić pracę? ”- mówi Wilkins. (Dla niej ustawa z 2008 r., Która zabrania pracodawcom lub firmom ubezpieczeniowym dyskryminowania ciebie, zapewnia niewielki komfort).
Następnie istnieje obawa, że niedrogie ubezpieczenie zdrowotne dla osób z wcześniej istniejącymi schorzeniami może nie być zagwarantowane - a genetyka może ujawnić Twoje predyspozycje do choroby. „Biorąc pod uwagę obecne otoczenie polityczne, obawy ludzi nie są nieuzasadnione”, mówi Wilkins.
Zakwestionowali także, czy takie badania przełożyłyby się na leki, które pomogłyby im, czy przyniosłyby korzyści tylko Big Pharma lub firmom ubezpieczeniowym. „Ludzie mówili:„ Czy to pozwoli produkować leki, na które nas stać? Czy też pomagam tworzyć takie, na które później nie będzie mnie stać? ”- dodaje Sandra Soo-Jin Lee, antropolog i bioetyk ze Stanford. „Ludzie nie uważają, że wyniki badań będą służyć ich najlepszym interesom”. Niektórzy ludzie w grupach fokusowych obawiali się, że ich firmy ubezpieczeniowe mogą hipotetycznie obciążyć ich wyższymi polisami, jeśli ich DNA ujawni, że należą do grupy, która została uznana za podatną na niektóre choroby.
„Kiedy populacje czują się bezbronne, pomysł podjęcia większego ryzyka musi być zrównoważony z myślą, że jest to wartość dla nich, ich rodziny lub społeczności” - mówi.
Dishman mówi, że wierzy, że uczestnicy rozumieją wartość wkładu w nową generację leków. I zaczyna dostrzegać dowody tej hipotezy: po rozpoczęciu fazy beta w maju zarejestrowało się ponad 25 000 osób. Największą wiadomością jest to, że ponad 70 procent uczestników pochodzi z niedostatecznie reprezentowanych grup. „Jesteśmy bardzo zadowoleni z dotychczasowych wyników. Mamy nadzieję, że na dłuższą metę zmienimy grę na temat tego, kto zdecyduje się wziąć udział w badaniach biomedycznych ”- mówi.
Obserwatorzy nie gubią się w tym, że wykorzystując naukę do ujawnienia naszych różnic na możliwie najbardziej szczegółowym poziomie, możemy zapoczątkować nową erę integracji. „Mam nadzieję, że w miarę pogłębiania badań nad genomiką zrozumiemy, jak podobni jesteśmy do ludzi” - mówi Cunningham. „Ludzie zdają sobie sprawę, że jesteśmy mniej zbiorem ras. Jesteśmy raczej kolekcją unikalnych genotypów - każdy z nas jest piękny na swój sposób. ”
