Kiedy czteroletni chłopiec został przywieziony do szpitala dziecięcego szpitala dziecięcego w Cincinnati ze zmęczeniem, bólem mięśni i osłabieniem mięśni, lekarze podejrzewali, że coś może być nie tak z jego mitochondriami - wyspecjalizowanymi strukturami w komórce, które są odpowiedzialne za wiele istotnych funkcje, takie jak rozkład węglowodanów i kwasów tłuszczowych. Mitochondrialny DNA dziecka został zsekwencjonowany i nie wykryto żadnych patogennych mutacji. Ale jak donosi Lacy Schley dla Discover, lekarze znaleźli coś, co ich zaszokowało: chłopiec miał mitochondrialne DNA nie tylko od swojej matki, ale także od ojca.
Naukowcy od dawna wierzyli, że w przeciwieństwie do DNA w jądrze komórki odziedziczonym od obojga rodziców, mitochondrialny DNA (mtDNA) pochodzi wyłącznie od matki. Nie jest do końca jasne, dlaczego mtDNA ojca nie wytrzymuje, ale wcześniejsze badania wykazały, że plemniki mają gen, który powoduje zniszczenie mitochondriów ojcowskich, gdy następuje zapłodnienie.
Jednak niezwykłe badanie opublikowane niedawno w PNAS sugeruje, że mtDNA ze strony ojca może w rzadkich przypadkach współistnieć z mtDNA ze strony matki. Naukowcy powtórzyli analizę genetyczną czteroletniego chłopca, aby upewnić się, że oryginalne wyniki są prawidłowe, a następnie przetestowali mtDNA innych członków rodziny. Odkryli, że co najmniej cztery osoby z wielu pokoleń w rodzinie chłopca mają znaczny poziom biparentalnego mtDNA.
Następnie naukowcy przyjrzeli się rodzinom dwóch innych pacjentów podejrzanych o zaburzenia mitochondrialne: 35-letniego mężczyzny, który został również oceniony w Centrum Medycznym Szpitalu Dziecięcego w Cincinnati, oraz 46-letniej kobiety, która była widziana w Mayo Clinic w Jacksonville na Florydzie. Obaj ci pacjenci mieli mtDNA od swoich matek i ojców, podobnie jak inni członkowie ich rodzin.
W sumie naukowcy zidentyfikowali 17 osób z trzech różnych rodzin, które odziedziczyły wysoki stopień mtDNA od swoich ojców - między 24 a 76 procent, według Tina Hesman Saey z Science News.
„Pomyśleliśmy:„ Co tu się u licha dzieje? ”, Współautor badania, Paldeep Atwal, powiedział Hesmanowi Saeyowi.
Prawdę mówiąc, badacze nie mogą jeszcze powiedzieć, dlaczego ojcowskie mtDNA nie ulega zniszczeniu u niektórych osób. Ale nowe badanie wydaje się rozstrzygać długotrwałą debatę na temat tego, czy mtDNA ze strony ojca i matki może nawet istnieć u ludzi. Zjawisko to zostało udokumentowane na roślinach i niewielkiej liczbie zwierząt, ale przed ostatnim badaniem dwunarodowe mtDNA u ludzi zostało potwierdzone tylko w raporcie z 2002 r., Który opisał jednego mężczyznę, u którego stwierdzono mtDNA zarówno od jego matki i ojciec w komórkach mięśni szkieletowych. Raport ten był jednak kontrowersyjny. MtDNA w innych tkankach mężczyzny był wyłącznie matczyny, a eksperci pytali, czy wyniki były przypadkiem, czy wynikiem zanieczyszczenia.
Nowe badanie jest bardziej ekspansywne i przedstawia „prawdziwe i bardzo interesujące odkrycie”, mówi Hesman Saey, biolog ewolucyjny z Uniwersytetu w Montrealu, który nie był zaangażowany w badania. Według autorów badania bardziej szczegółowe zrozumienie sposobu dziedziczenia mtDNA może pewnego dnia pomóc lekarzom opracować nowe metody leczenia wyniszczających zaburzeń mitochondrialnych, których obecnie nie można wyleczyć.
