To był koszmar każdego rodzica: na kilka dni przed Bożym Narodzeniem 1999 Elizabeth i Samuel Glick, hodowcy bydła mlecznego Old Order Amish na wsi Dornsife w Pensylwanii, godzinę jazdy na północ od Harrisburga, znaleźli swoje najmłodsze dziecko, 4-miesięczną Sarę Lynn, poważnie chory. Zabrali ją do lokalnego szpitala, skąd wkrótce została przeniesiona do większego centrum medycznego Geisinger w sąsiednim hrabstwie. Tam lekarz zauważył krwotok w prawym oku i rozległe siniaki na ciele i podejrzewał, że obrażenia zostały spowodowane przez wykorzystywanie dzieci.
Zaalarmowani podejrzeniem lekarza policja i urzędnicy z Northumberland County Children and Youth Services przybyli na farmę Glicksa podczas wieczornego dojenia i zabrali siedmioro innych dzieci, wszystkich chłopców, w wieku od 5 do 15 lat. chłopców rozdzielono i umieszczono w rodzinach zastępczych innych niż amiszów. Sara zmarła następnego dnia, a kiedy koroner hrabstwa znalazł krew w jej mózgu, ogłosił jej śmierć zabójstwem.
Na pogrzebie Sary, w Wigilię Bożego Narodzenia, Elżbiecie i Samuelowi nie wolno było rozmawiać prywatnie z synami. W tym czasie Samuel skontaktował się już z kliniką dzieci specjalnych w hrabstwie Lancaster i poprosił dyrektora, pediatrę D. Holmesa Mortona - wiodącego światowego autorytetu w dziedzinie chorób genetycznych ludów amiszów i menonitów - w celu znalezienia przyczyny jego śmierć córki.
Amisze to anabaptyści, protestanci, których przodkowie zostali zaproszeni przez samego Williama Penna do osiedlenia się w Pensylwanii. Obecnie w Stanach Zjednoczonych żyje prawie 200 000 Amiszów, z czego 25 000 mieszka w hrabstwie Lancaster w południowo-wschodniej Pensylwanii między Filadelfią a Harrisburgiem. Niektóre ich zwyczaje i wartości religijne niewiele się zmieniły w ciągu ostatniego stulecia.
Większość ludzi wie, że Amisze noszą konserwatywne ubrania, podróżują głównie konno i buggy, unikają najnowocześniejszych technologii i nie chcą korzystać z energii elektrycznej ze wspólnej sieci. Amisze również usuwają swoje dzieci z formalnej nauki po ósmej klasie, nie uczestniczą w ubezpieczeniach społecznych ani w Medicare i na wiele innych sposobów utrzymują odrębność swojej sekty od głównego nurtu Ameryki.
Ale większość ludzi nie wie, że Amisze i ich duchowi kuzyni mennonici doświadczają wyjątkowo wysokiej częstotliwości występowania niektórych chorób genetycznych, z których większość dotyka bardzo małe dzieci. Wiele z tych dolegliwości jest śmiertelnych lub powodujących inwalidztwo, ale niektórym, jeśli zostaną zdiagnozowane i odpowiednio leczone na czas, można sobie poradzić, umożliwiając dzieciom przeżycie i prowadzenie produktywnego życia.
Ta możliwość - właściwej diagnozy i interwencji w celu ratowania życia dzieci - zaintrygowała Mortona, wówczas świeżo upieczonego lekarza na stażu podoktorskim. Kolega ze szpitala dziecięcego w Filadelfii poprosił go pewnego wieczoru w 1988 roku, aby przeanalizował próbkę moczu od 6-letniego Amiszów, Danny'ego Lappa, który był czujny umysłowo, ale na wózku inwalidzkim, ponieważ nie miał kontroli nad kończynami - być może z porażenie mózgowe.
Ale kiedy Morton przeanalizował mocz, nie dostrzegł żadnych oznak porażenia mózgowego. Zamiast tego, w diagnozie, która musiała wydawać się innym, jak niesamowite dedukcje Sherlocka Holmesa, rozpoznał ślad choroby genetycznej tak rzadkiej, że wykryto ją tylko w ośmiu przypadkach na świecie, żadna z nich w hrabstwie Lancaster . Mortona zgadywał z wykształceniem: był w stanie rozpoznać chorobę, zaburzenie metaboliczne znane jako kwas glutarowy typu 1 lub GA-1, ponieważ pasowało to do chorób, które badał przez prawie cztery lata, u tych, które drzemały ciało dziecka, dopóki nie zostanie uruchomione.
Zazwyczaj dziecko z GA-1 nie wykazuje żadnych oznak zaburzenia, dopóki nie zachoruje na zwykłe dziecięce zakażenie układu oddechowego. Następnie, być może pod wpływem reakcji immunologicznej organizmu, GA-1 wybucha, uniemożliwiając dziecku prawidłowe metabolizowanie aminokwasów budujących białko, co z kolei powoduje nagromadzenie się w mózgu glutaranu, toksycznego związku chemicznego, który wpływa na podstawowe zwoje, część mózgu, która kontroluje napięcie i pozycję kończyn. Rezultat, trwały paraliż rąk i nóg, może przypominać porażenie mózgowe.
Wyczuwając, że mogą być inne dzieci GA-1 w głęboko wsobnej społeczności Amiszów - niektóre z nich, być może, uleczalne - Morton odwiedził Danny'ego Lappa i jego rodzinę w domu hrabstwa Lancaster. Rzeczywiście, Lapończycy opowiedzieli mu o innych rodzinach Amiszów z podobnie niepełnosprawnymi dziećmi. „Amisze nazywali je„ specjalnymi dziećmi Boga ”i powiedzieli, że zostali wysłani przez Boga, aby nauczyć nas, jak kochać”, mówi Morton. „Ten pomysł głęboko mnie dotknął”.
W następnych miesiącach Morton i jego opiekun społeczności, dr Richard I. Kelley z Johns Hopkins University, odwiedzili inne rodziny z dziećmi dotkniętymi chorobą i pobrali od nich wystarczającą ilość moczu i próbek krwi, aby zidentyfikować grupę przypadków GA-1 wśród amiszów . „Bardzo szybko mogliśmy uzupełnić światową bazę wiedzy na temat GA-1”, wspomina Richard Kelley. „Dla genetyka to ekscytujące”.
Rebecca Smoker, była nauczycielka Amiszów, która straciła siostrzenice i siostrzeńców na GA-1, a teraz pracuje w klinice Mortona dla dzieci specjalnych, żywo pamięta uczucie ulgi, które zaczęło rozprzestrzeniać się w zwartej społeczności Amiszów. Wcześniejsi lekarze, wspomina Palacz, „nie byli w stanie powiedzieć rodzicom, dlaczego ich dzieci umierają”, ale Morton był w stanie rozpoznać chorobę. To było pocieszające: „Jeśli możesz powiedzieć:„ moje dziecko to ma ”lub„ moje dziecko ma to ”, nawet jeśli jest to okropne, możesz się z tym lepiej poczuć” - mówi Smoker.
Później w 1987 r. Morton zaczął wyjeżdżać z Filadelfii do hrabstwa Lancaster, aby zarządzać opieką nad dziećmi z GA-1. Wielu pacjentów, u których wcześniej zdiagnozowano porażenie mózgowe, było sparaliżowanych bez możliwości naprawy, ale niektórzy z mniej zaawansowanym porażeniem byli w stanie pomóc Mortonowi w nowym schemacie leczenia obejmującym dietę o ograniczonej zawartości białka i, w razie potrzeby, opiekę szpitalną. Dowiedział się również poprzez testowanie, że niektóre młodsze rodzeństwo dzieci dotkniętych chorobą - które jeszcze nie doznały porażenia - miało mutację genu i nieprawidłowości biochemiczne. Gdyby był w stanie poradzić sobie z tymi dziećmi przez najwcześniejsze lata, kiedy były one szczególnie podatne na działanie GA-1, uważał, jak mówi teraz, że „mógłby zmienić prawdopodobny niszczycielski przebieg choroby”.
Kilka dzieci zachorowało na infekcje dróg oddechowych w kolejnych miesiącach. Strategia Mortona - „natychmiastowe dostarczenie ich do szpitala, podanie im glukozy i płynów dożylnie, leków przeciwdrgawkowych oraz zmniejszenie spożycia białka, aby przekroczyć punkty kryzysowe” - zadziałała i uciekli bez poważnego uszkodzenia zwojów podstawy. Morton nie tylko nadał horrorowi swoją własną nazwę; znalazł sposoby dla rodziców Amiszów, aby pomóc uratować ich inne dzieci przed spustoszeniami spowodowanymi tą chorobą.
Teraz, prawie dziesięć lat później, śmierć Sary Lynn Glick stanowiła dla Mortona nowe wyzwanie. Był zdeterminowany, aby dowiedzieć się, co ją zabiło, oczyścić Elżbietę i Samuela Glicka oraz pomóc im w odzyskaniu siedmiu synów z rodzin zastępczych nie-amiszów.
Pierwsza wskazówka Mortona na temat tego, co się stało z Sarą, przyszła w rozmowie z matką. „Liz Glick powiedziała mi, że musi położyć skarpetki na rękach Sary, ponieważ Sara drapała się po twarzy” - mówi Morton. Wiedział, że takie drapanie jest prawdopodobną oznaką choroby wątroby. Kolejną wskazówką było to, że Sara urodziła się w domu, gdzie położna nie podała jej zastrzyku z witaminą K - standardowa procedura dla niemowląt urodzonych w szpitalu, którym podaje się zastrzyk, aby zapewnić prawidłowe krzepnięcie krwi.
Morton doszedł do wniosku, że śmierć Sary nie była spowodowana molestowaniem dzieci, ale kombinacją zaburzeń genetycznych: niedoborem witaminy K w połączeniu z zaburzeniem transportera soli żółciowych, które wcześniej odkrył u 14 innych dzieci Amiszów i niektórych kuzynów Sary.
Przekonanie władz nie byłoby jednak łatwe. Morton zadzwonił więc do przyjaciela, prawnika z Filadelfii, Charlesa P. Hehmeyera. „Zawsze szukasz dobrych skrzyń pro bono”, wspomina Morton i powiedział Hehmeyerowi. „Cóż, tutaj jest doozy.” Razem poszli zobaczyć Glicks w Dornsife, gdzie siedzieli w kuchni przy świecach, długo po zmroku, gdy Liz Glick pytała przez łzy, czy pójdzie do więzienia.
Pewny swojej diagnozy Morton poszedł - nieproszony - na spotkanie lekarzy i prokuratora okręgowego w Geisinger Medical Center, mając nadzieję, że zwróci uwagę, że z własnych danych szpitala jednoznacznie wynika, że obrażenia Sary nie wynikały z molestowania dzieci. Pokazano mu drzwi.
Klinika dzieci specjalnych w Strasburgu w Pensylwanii znajduje się zaledwie kilkaset mil od domu dzieciństwa Mortona w Fayetteville w Zachodniej Wirginii. Ale dla niego podróż była długa i pełna niespodziewanych zwrotów. Drugi najmłodszy z czterech synów górnika, Holmes zaliczył wszystkie swoje lekcje nauki w liceum, opadł na dno swojej klasy i wycofał się przed ukończeniem szkoły. „Nigdy nie byłem łatwym człowiekiem do nauczania” - przyznaje. „Zawsze wątpiłem, zadawałem pytania, kłóciłem się.” Podjął pracę w maszynowni i kotłowni frachtowca na Wielkich Jeziorach - „moje pierwsze spotkanie”, mówi, „z ludźmi, którzy byli bardzo inteligentni, ale mieli niewielkie wykształcenie wyższe. . ”Skoncentrowanie się na praktycznych problemach na pokładzie i dużo wysiłku fizycznego było bodźcem do rozwoju jego umysłu: w ciągu kilku lat zdał egzamin na komercyjną licencję na eksploatację kotłów, a następnie ukończył maturę.
Opracowany w 1970 r. Morton spędził cztery lata „pracując nad kotłami marynarki wojennej”; poza obowiązkiem przeczytał, a następnie wziął udział w kursach korespondencyjnych z neurologii, matematyki, fizyki i psychologii. Po marynarce wojennej zapisał się do Trinity College w Hartford w stanie Connecticut, zgłosił się na ochotnika do szpitala dla dzieci i skierował się na studia medyczne.
W Harvard Medical School Morton zainteresował się czymś, co nazywa „zaburzeniami biochemicznymi, które powodują choroby epizodyczne”. Podobnie jak nagła burza kłopotająca statek na Wielkich Jeziorach, zaburzenia te zakłócają się w pozornie statycznym środowisku i powodują ogromne szkody - być może nieodwracalne. Ale potem wszystko znów jest spokojne. Jako rezydent szpitala dziecięcego w Bostonie w 1984 r. Morton spotkał dziecko, u którego lekarz prowadzący zdiagnozował zespół Reye'a, wzrost ciśnienia w mózgu oraz nagromadzenie tłuszczu w wątrobie i innych narządach, które często występują podczas infekcja wirusowa, taka jak grypa lub ospa wietrzna. Morton pomyślał, że diagnoza się pomyliła, zastąpił swoją własną - zaburzenie metaboliczne - i odpowiednio zmienił dietę dziecka i schemat leczenia. Dziecko wyzdrowiało i teraz żyje normalnie, a sprawa ta dała Mortonowi pewność, trzy lata później, by zlekceważyć diagnozę porażenia mózgowego u Danny'ego Lappa i zamiast tego zdiagnozować u niego GA-1.
Inna taka „epizodyczna” choroba, ta nie występująca u Amiszów, ale wśród znacznie większej społeczności menonitów, wzbudziła jego zainteresowanie pod koniec lat 80. Podobnie jak Amisze, menonici są anabaptystami. Ale wykorzystują niektóre nowoczesne technologie, takie jak silniki spalinowe, elektryczność i telefony w domu.
Enos i Anna Mae Hoover, menonici rolnicy produkujący organiczne produkty mleczne w hrabstwie Lancaster, stracili troje z dziesięciorga dzieci i mieli czwarte trwałe uszkodzenie mózgu, zanim Morton pojawił się na miejscu. Ich ciężka przygoda rozpoczęła się w 1970 roku od narodzin drugiego dziecka. Kiedy dziecko zachorowało, odmawiając przyjęcia butelki i wpadając w skurcze, „lekarze nie mieli pojęcia, co jest nie tak”, wspomina cichym, równym głosem Enos. Gdy chłopiec miał 6 dni, zapadł w śpiączkę i zmarł tydzień później w miejscowym szpitalu. Cztery lata później, gdy mała córka odmówiła opieki, Hoovers zabrali ją do większego szpitala, gdzie słodki zapach w jej pieluszce w końcu ostrzegł lekarzy o tym, co ją dotknęło i zabił jej brata: chorobę moczu z syropem klonowym lub MSUD, co uniemożliwia organizmowi prawidłowe przetwarzanie białek w żywności. Do tego czasu jednak dziewczynka doznała nieodwracalnych obrażeń mózgu. „Nawet z późniejszym dzieckiem uzyskanie właściwej diagnozy zajęło od trzech do czterech dni” - mówi Enos. „Przegapiliśmy kluczowe dni, w których lepsze leczenie mogło coś zmienić. Następnie lekarz zapytał nas, czy chcielibyśmy spotkać się z doktorem Mortonem. Powiedzieliśmy tak i byliśmy zaskoczeni, kiedy przyszedł do naszego domu. Żaden inny lekarz nigdy nie odwiedził nas ani naszych dzieci. ”
Mniej więcej w czasie pierwszej wizyty Mortona u Enosa i Anny Mae Hoover zdał sobie sprawę, jak później napisze, że „ekonomiczne i akademickie cele szpitali uniwersyteckich” wydają się być „sprzeczne z opieką nad dziećmi z interesującymi chorobami. „Na podstawie pracy z dziećmi GA-1 i MSUD doszedł do wniosku, że najlepszym miejscem do nauki i opieki nad nimi nie jest laboratorium ani szpital dydaktyczny, ale teren, z bazy w rejonie, w którym mieszkali. Wraz z żoną Caroline, koleżanką z West Virginian, która uzyskała tytuł magistra edukacji i polityki publicznej na Harvardzie oraz współpracowała ze społecznościami wiejskimi i szkołami, Morton przewidział niezależną klinikę dla dzieci amiszów i menonitów, które mają rzadkie choroby genetyczne.
Enos Hoover pomógł zebrać pieniądze na sen Mortonów w społeczności menonitów, a Jacob Stoltzfoos, dziadek dziecka z GA-1 uratowanym przez interwencję Mortona, zrobił to samo wśród Amiszów. Stoltzfoos przekazał również ziemię rolną w małym mieście Strasburg na klinikę. Zarówno Hoover, jak i Stoltzfoos ostatecznie przyjęli zaproszenia do służby w zarządzie jeszcze nie zbudowanej kliniki, gdzie dołączyli do socjologa Johna A. Hostetlera, którego pionierska książka z 1963 r., Amish Society, po raz pierwszy zwróciła uwagę badaczy medycznych na potencjalne skupiska zaburzeń genetycznych wśród Wiejscy anabaptyści w Pensylwanii.
Jak wyjaśnia książka Hostetlera, mówi dr Victor A. McKusick z Johns Hopkins University, założyciela genetyki medycznej, Amisze „prowadzą doskonałe rejestry, żyją w ograniczonym obszarze i zawierają związki małżeńskie. To marzenie genetyka. ”W 1978 roku McKusick opublikował własną kompilację Medyczne badania genetyczne amiszów, w której zidentyfikowano ponad 30 chorób genetycznych stwierdzonych wśród amiszów, od wrodzonej głuchoty i zaćmy po śmiertelne obrzęki mózgu i zwyrodnienie mięśni. Niektóre nigdy wcześniej nie były znane, a inne zidentyfikowano tylko w odosobnionych, nie-amiszowskich przypadkach. „Choroby są trudne do zidentyfikowania w populacji ogólnej, ponieważ jest ich za mało lub przypadki nie występują w połączeniu ze sobą, lub zapisy pozwalające na ich odnalezienie są niekompletne” - wyjaśnia McKusick. Dodaje, że Morton, identyfikując nowe choroby i opracowując profile leczenia chorób takich jak GA-1 i MSUD, opiera się nie tylko na fundamentach, które położyli McKusick i Hostetler: był w stanie stworzyć protokoły leczenia, z których mogą korzystać lekarze na całym świecie dbać o pacjentów z tymi samymi zaburzeniami.
Ale w 1989 r., Pomimo starań Hoovera, Stoltzfoosa, Hostetlera i społeczności Amiszów i Mennonitów hrabstwa Lancaster, wciąż nie było wystarczająco dużo pieniędzy, aby zbudować wolnostojącą klinikę, której chcieli Mortons. Następnie Frank Allen, reporter sztabowy dla Wall Street Journal, napisał artykuł na pierwszej stronie o towarzyszeniu Mortonowi podczas rozmów domowych z pacjentami amiszów, wspominając, że Holmes i Caroline byli gotowi postawić drugą hipotekę na swoim domu, aby zbudować klinikę i kup szczególnie ważny element sprzętu laboratoryjnego firmy Hewlett-Packard. Założyciel firmy David Packard przeczytał artykuł i natychmiast podarował maszynę; inni czytelnicy czasopism przysłali pieniądze, a klinika była już w drodze.
Wciąż nie było budynku, ale pieniądze i maszyny zostały wykorzystane w wynajętych kwaterach, umożliwiając badanie noworodków pod kątem GA-1 i MSUD. A potem, w deszczową sobotę w listopadzie 1990 r., Dziesiątki stolarzy amiszów i menonitów, ekspertów budowlanych i rolników wznieśli stodołową strukturę Kliniki Dzieci Specjalnych, zatrzymując się tylko na lunch serwowany przez batalion kobiet amiszów i menonitów.
Na początku 2000 r. Presja ze strony Hehmeyera, Mortona i lokalnych ustawodawców - a także opinii publicznej zaalarmowanej przez gazetę - zmusiła Służby Dzieci i Młodzieży do przeniesienia siedmiorga dzieci Glick z rodzin zastępczych do Amiszów do domów Amiszów w pobliżu ich gospodarstwa. Pod koniec lutego chłopcy wrócili do rodziców. Ale Samuel i Elizabeth nadal byli ścigani za wykorzystywanie dzieci w związku ze śmiercią Sary. Tydzień później biuro prokuratora okręgowego w Northumberland przekazało najważniejszy materiał dowodowy - mózg Sary - zewnętrznym śledczym. W biurze lekarskim w Filadelfii dr Lucy B. Rorke, główny patolog szpitala dziecięcego w Filadelfii i ekspert w dziedzinie patologii znęcania się nad dziećmi, zbadał ją podczas sesji dydaktycznej z innymi lekarzami i studentami i szybko stwierdził, że Sara nie zmarł z powodu urazu lub znęcania się.
Kilka tygodni później Glicks, którzy nigdy nie zostali formalnie oskarżeni, zostali całkowicie pozbawieni podejrzeń. Rodzina odetchnęła z ulgą, a Morton został zainspirowany: przyspieszył swoje wysiłki, aby znaleźć dokładne miejsce genetyczne choroby przenoszącej sól żółciową, aby klinika mogła ją lepiej zidentyfikować i leczyć. Większość noworodków w hrabstwie Lancaster była już badana pod kątem garstki chorób, które dotykają dzieci amiszów i menonitów. Morton chciał dodać do listy chorobę, która zabrała Sarę Lynn Glick.
„Nie wybieramy problemów do zbadania” - mówi dr Kevin Strauss z Kliniki Specjalnych Dzieci. „Problemy wybierają nas. Rodziny przychodzą z pytaniami: „Dlaczego moje dziecko nie rozwija się prawidłowo?” 'Dlaczego to się dzieje?' „Co to powoduje?” - i szukamy odpowiedzi. ”Strauss, pediatra przeszkolony na Harvardzie, dołączył do kliniki, ponieważ zgodził się z jej filozofią działania. „Jeśli chcesz zrozumieć medycynę, musisz studiować żywe istoty ludzkie” - mówi. „To jedyny sposób na przełożenie postępu badań molekularnych na praktyczne interwencje kliniczne. Nie można tak naprawdę zrozumieć choroby takiej jak MSUD i leczyć ją właściwie, bez angażowania biologii, infekcji, diety, transportu aminokwasów, chemii mózgu, tkanek i wielu innych rzeczy. ”
Kiedy Morton rozpoczął pracę wśród amiszów i menonitów, w grupach zidentyfikowano mniej niż trzy tuziny recesywnych zaburzeń genetycznych; dziś, głównie w wyniku pracy kliniki, znanych jest około pięćdziesięciu. Przypadki GA-1 wyszły na jaw w Chile, Irlandii i Izraelu, a MSUD w Indiach, Iranie i Kanadzie.
Wskazówki pochodzą z dowolnego miejsca: pracując z jedną rodziną Amiszów, Morton dowiedział się, że 14-letnia dziewczynka prowadziła pamiętnik, opiekując się nieuleczalnie chorą siostrą. Korzystając z informacji z pamiętnika i innych pacjentów, klinika była w stanie pomóc zmapować mutację genu dla zespołu odpowiedzialnego za śmierć łóżeczka 20 niemowląt w dziewięciu rodzinach Amiszów - prawdopodobnie z konsekwencjami dla postępów w rozwiązywaniu SIDS (zespół nagłej śmierci niemowląt) ), która co roku zabija tysiące dzieci w większej populacji.
Dwa lata temu na weselu menonickim członkowie rodziny podwinęli rękawy, aby ich krew została pobrana przez Mortona, Straussa i pielęgniarkę kliniki. Zespół próbował wskazać wadę genetyczną, która spowodowała, że mężczyźni z rodziny byli podatni na zapalenie opon mózgowych, które zabiło dwóch z nich. Testy wykazały, że spośród 63 osób, których krew została pobrana na weselu, tuzin mężczyzn było zagrożonych, a 14 kobiet było nosicielkami. Mężczyźni zostali zaszczepieni penicyliną, zaszczepieni i dostali zapasy antybiotyków do zabrania, jeśli zachorują. Krótko po ślubie połączenie antybiotyków i natychmiastowej opieki szpitalnej zapobiegło urazowi jednego z mężczyzn na zapalenie opon mózgowych, prawdopodobnie ratując mu życie. „Genetyka w akcji”, komentuje Morton.
Ale podejście Mortona do identyfikacji i leczenia choroby to coś więcej niż genetyka. Przeciętnie rano poczekalnia kliniki wygląda jak gabinet pediatry - aczkolwiek z większością dorosłych w tradycyjnych strojach amiszów i menonitów - z dziećmi pełzającymi po podłodze, bawiącymi się zabawkami lub siedzącymi, gdy ich matki czytają im książki. Pojawienie się normalności jest w rzeczywistości zwodnicze, mówi Kevin Strauss. „Większość dzisiejszych dzieci ma choroby genetyczne, które nieleczone mogą zabić je lub doprowadzić do trwałej niepełnosprawności neurologicznej”. Rodzice sprowadzili swoje dzieci, niektóre z tak odległych miejsc jak Indie, nie tylko ze względu na renomowane możliwości badawcze kliniki, ale także jego leczenie. Donald B. Kraybill, jeden z czołowych uczonych amiszów i starszy pracownik Young Center for Anabaptist and Pietist Studies w Elizabethtown College, chwali Mortona za „wrażliwy kulturowo sposób”, który, jak mówi, zdobył Mortona „podziwem, wsparciem i niewykwalifikowanym błogosławieństwo społeczności Starego Porządku ”.
Poparcie społeczności wyraża się częściowo poprzez coroczną serię aukcji z korzyścią dla kliniki prowadzonej przez amiszów i menonitów w Pensylwanii. Aukcje te pochłaniają kilkaset tysięcy dolarów rocznego budżetu kliniki w wysokości 1 miliona dolarów. Kolejną część budżetu pokrywają zewnętrzni współpracownicy, a pozostała część pochodzi ze skromnych opłat w klinice - „50 USD za test laboratoryjny, za który szpital uniwersytecki musi pobierać 450 USD”, zauważa Enos Hoover.
Około dwa lata po śmierci Sary Glick Morton, Strauss, dyrektor laboratorium klinicznego Erik Puffenberger, który posiada doktorat z genetyki, oraz badacz Vicky Carlton z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco zlokalizowali dokładne miejsce genetyczne zaburzenia transportera soli żółci, i opracował test, który mógłby powiedzieć lekarzom, czy niemowlę może go mieć. Jeśli test zostanie przeprowadzony przy urodzeniu lub przy pierwszej oznaki problemu, żadna rodzina nigdy nie będzie musiała powtarzać próby Glicka.
A może każda inna próba spowodowana chorobami przenoszonymi genetycznie w społecznościach amiszów i menonitów. Morton i jego koledzy uważają, że w ciągu kilku lat spełniają długoterminowe marzenie: umieszczenie na jednym mikroczipie fragmentów wszystkich znanych chorób genetycznych Amiszów i Menonitów, aby po urodzeniu dziecka będzie można dowiedzieć się - porównując małą próbkę krwi od dziecka z informacją DNA na mikroczipie - czy może on dotknąć którykolwiek ze stu różnych stanów, umożliwiając lekarzom podjęcie natychmiastowych kroków leczenia i zapobieganie szkodom przychodzi do dziecka.
Wykorzystanie informacji genetycznej przez klinikę jako podstawy diagnozy i zindywidualizowane leczenie pacjentów czyni z niej „najlepszą placówkę podstawowej opieki zdrowotnej tego typu, jaka istnieje wszędzie”, mówi G. Terry Sharrer, kurator Smithsonian's Division of Science, Medicine and Society . I sugeruje analogię: ponad sto lat temu, kiedy teoria chorób zarodka Louisa Pasteura zastąpiła teorię czterech humorów, większość lekarzy potrzebowała dziesięcioleci, aby zrozumieć i przyjąć nowe podejście. „Większość zmian nie nastąpiła, dopóki następne pokolenie nie wyszło ze szkoły medycznej. Coś podobnego dzieje się teraz w przypadku diagnoz specyficznych dla genów i leczenia, ponieważ starzenie się pokolenia wyżu demograficznego wymaga bardziej skutecznych leków. „Klinika dzieci specjalnych” pokazuje, że opieka zdrowotna może być w rozsądnej cenie, dostosowana do pacjentów i prowadzona w zwykłych okolicznościach ”.
Jeśli Sharrer ma rację, klinika może być wzorem dla przyszłości medycyny. Nawet jeśli nie, wkład Mortona nie przeszedł niezauważony. Trzy lata po otwarciu kliniki otrzymał nagrodę Alberta Schweitzera za humanitaryzm przyznaną przez Uniwersytet Johnsa Hopkinsa w imieniu Fundacji Alexandra von Humboldta. Po otrzymaniu powiadomienia o nagrodzie Morton zaczął czytać o Schweitzerze i stwierdził, że wielki niemiecki lekarz również przyszedł do medycyny późno, po wybitnej karierze muzycznej i teologicznej - i że założył swój słynny szpital w Gabonie w wieku 38 lat, w tym samym wieku Morton, kiedy założył klinikę w Strasburgu. W przemówieniu przyjmującym nagrodę Morton powiedział, że Schweitzer zrozumiałby, dlaczego Klinika Dzieci Specjalnych znajduje się w hrabstwie Lancaster - ponieważ „tam jest ona potrzebna ... zbudowana i wspierana przez osoby, których dzieci potrzebują opieki, która: klinika zapewnia. ”Po wygraniu nagrody, częściowo w hołdzie Schweitzerowi i jego miłości do Bacha, Morton zaczął grać na skrzypcach.
