Przyjrzyj się sportowcom biorącym udział w tegorocznych Letnich Igrzyskach Olimpijskich w Londynie - ich muskulatura powie wiele o tym, jak osiągnęli swój elitarny status. Niekończące się godziny treningu i zaangażowanie w ich sport odegrały dużą rolę w budowaniu ciał, które zaprowadziły ich do najważniejszych na świecie zawodów sportowych. Przyjrzyj się jeszcze bliżej - ten wymaga mikroskopii - a zobaczysz coś jeszcze, coś wbudowanego w genetyczne plany tych młodych mężczyzn i kobiet, które są równie ważne dla ich sukcesu.
W prawie wszystkich przypadkach ci sportowcy zdali sobie sprawę z pełnego potencjału tych genów. Ten potencjał może być na początek znacznie większy niż dla reszty z nas, śmiertelników. Na przykład geny w komórkach, które składają się na nogi sprintera Tysona Gaya, zostały zakodowane specjalnymi instrukcjami, aby zbudować wiele mięśni o szybkich włóknach, dając jego nogom wybuchową moc z bloków początkowych. Dla porównania maksymalna prędkość skurczu mięśni nóg maratończyka Shalane Flanagan, podyktowana przez jej geny, jest znacznie wolniejsza niż w przypadku Gay, ale zoptymalizowana pod kątem wytrzymałości wymaganej do biegania godzinami z niewielkim zmęczeniem. Takie genetyczne dostrajanie pomaga również zawodnikom w koszykówce, siatkówce i pływaniu synchronicznym, chociaż wpływ może być znacznie mniejszy, ponieważ efektywna praca zespołowa i sprawowanie funkcji również wpływają na sukces w tych sportach.
Kiedy pistolet wystrzelił na 100-metrowy sprint, kiedy pływacy Michael Phelps i Tyler McGill uderzyli w wodę, kiedy Tom Daley zeskakuje ze swojej platformy do nurkowania, widzimy najlepsze, jakie oferuje światowa pula genów, mimo że naukowcy wciąż są próbując dowiedzieć się, jakie to geny. Niestety, historia wskazuje, że możemy również zobaczyć najlepszą manipulację genami, ponieważ niektórzy sportowcy dążą do osiągnięcia maksymalnej wydajności za pomocą nielegalnych substancji, które stają się coraz trudniejsze do wykrycia.
Chudy na mięśnie
Ciało ludzkie wytwarza dwa rodzaje włókien mięśni szkieletowych - powolne drganie (typ 1) i szybkie drganie (typ 2). Szybkokurczliwe włókna kurczą się wiele razy szybciej i z większą siłą niż włókna wolnokurczliwe, ale także szybciej się męczą. Każdy z tych rodzajów mięśni można dalej podzielić na podkategorie, w zależności od prędkości skurczu, siły i odporności na zmęczenie. Na przykład szybko kurczące się włókna typu 2B mają szybszy czas skurczu niż typ 2A.
Mięśnie mogą być konwertowane z jednej podkategorii na drugą, ale nie mogą być konwertowane z jednego typu na inny. Oznacza to, że trening wytrzymałościowy może nadać mięśniom typu 2B niektóre cechy odporności zmęczeniowej mięśni typu 2A, a trening siłowy może nadać mięśniom typu 2A niektóre cechy wytrzymałościowe mięśni typu 2B. Trening wytrzymałościowy nie przekształci jednak mięśnia typu 2 w typ 1, a trening siłowy nie przekształci mięśnia wolnokurczliwego w szybki. Sportowcy wytrzymałościowi mają większy udział włókien wolno skurczowych, podczas gdy sprinterzy i skoczkowie mają więcej odmian szybkokurczliwych.
Tak jak możemy zmieniać mieszankę mięśni tylko w pewnym stopniu, tak również wzrost mięśni jest starannie regulowany w ciele. Jedną różnicą między kompozycją i rozmiarem mięśni jest to, że tym drugim można łatwiej manipulować. Insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1) jest zarówno genem, jak i białkiem, które wyraża, które odgrywa ważną rolę podczas wzrostu dzieciństwa i stymuluje efekty anaboliczne - takie jak budowanie mięśni - gdy te dzieci stają się dorosłe. IGF-1 kontroluje wzrost mięśni za pomocą genu miostatyny (MSTN), który wytwarza białko miostatyny.
Ponad dekadę temu H. Lee Sweeney, fizjolog molekularny z University of Pennsylvania, kierował zespołem naukowców, którzy wykorzystali manipulację genetyczną do stworzenia związanych z mięśniami „myszy Schwarzeneggera”. Myszy, którym wstrzyknięto dodatkową kopię genu IGF-1, dodały mięśni i stały się aż o 30 procent silniejsze. Sweeney doszedł do wniosku, że bardzo prawdopodobne jest, że różnice w poziomach IGF-1 i MSTN u danej osoby determinują jego zdolność do przybierania masy mięśniowej podczas ćwiczeń, chociaż przyznaje, że ten scenariusz nie był szeroko badany.
Powolny wzrost mięśni i wytrzymałość można również kontrolować poprzez manipulację genami. W sierpniu 2004 r. Zespół naukowców, w tym Ronald Evans z Salk Institute for Biological Study, poinformował, że zmienili gen o nazwie PPAR-Delta, aby zwiększyć jego aktywność u myszy, pomagając w pielęgnacji odpornych na zmęczenie mięśni wolnokurczliwych. Te tak zwane „myszy maratonowe” mogły biec dwa razy dalej i prawie dwa razy dłużej niż ich niezmodyfikowane odpowiedniki.
Ta wykazana zdolność majstrowania przy typach mięśni szybko i wolno drgających nasuwa pytanie: co by się stało, gdyby ktoś wprowadził geny do budowania zarówno szybko, jak i wolno drgającego mięśnia u sportowca? „Rozmawialiśmy o tym, ale nigdy tego nie zrobiliśmy” - mówi Sweeney. „Zakładam, że skończysz na kompromisie, który dobrze pasowałby do sportu takiego jak jazda na rowerze, gdzie potrzebujesz połączenia wytrzymałości i siły”. Mimo to, dodaje Sweeney, istnieje niewielki naukowy powód (co przekłada się na finansowanie), aby przeprowadzić takie badanie na myszach, a tym bardziej na ludziach.
Manipulowanie genami będzie miało najbardziej znaczący wpływ na leczenie chorób i promowanie zdrowia, a nie na poprawę umiejętności sportowych, chociaż sport z pewnością skorzysta na tych badaniach. Naukowcy już badają, czy terapie genowe mogą pomóc osobom cierpiącym na choroby mięśni, takie jak dystrofia mięśniowa. „Wiele się nauczyliśmy o tym, w jaki sposób możemy wzmocnić i zwiększyć mięśnie oraz skurczyć się z większą siłą”, mówi Theodore Friedmann, genetyk z University of California w San Diego i szef zespołu doradczego ds. Antydopingowych genów w World Anti -Doping Agency (WADA). Badania naukowe wprowadziły białko IGF-1 do tkanki myszy, aby zapobiec normalnej degradacji mięśni podczas starzenia. „Gdzieś na dole można by podjąć wysiłki, aby osiągnąć to samo u ludzi” - dodaje. „Kto by nie stanął w kolejce po coś takiego?”
Terapia genowa okazała się już przydatna w badaniach niezwiązanych z leczeniem mięśni. Na przykład w grudniu 2011 r. Zespół brytyjskich naukowców poinformował w The New England Journal of Medicine, że byli w stanie wyleczyć sześciu pacjentów z hemofilią B - chorobą, w której krew nie może prawidłowo krzepnąć, aby kontrolować krwawienie - za pomocą wirusa do dostarczenia gen umożliwiający im wytwarzanie większej ilości czynnika krzepnięcia, czynnika IX.
Trudne cele
Pomimo eksperymentów z poziomami białka IGF-1 i MSTN w mięśniach myszy ustalenie, które geny są bezpośrednio odpowiedzialne za sprawność sportową, jest skomplikowane. „Nauczyliśmy się w ciągu ostatnich 10 lat od sekwencjonowania ludzkiego genomu, że jest tutaj o wiele bardziej złożona niż początkowo zakładaliśmy” - mówi Stephen Roth, profesor fizjologii ćwiczeń z University of Maryland, starzenie się i genetyka. „Każdy chce wiedzieć, jakie są geny, które przyczyniają się w szerokim stopniu do wyników sportowych, siły mięśni lub wydolności tlenowej lub czegoś takiego. Wciąż nie mamy żadnych twardych celów uznanych przez społeczność naukową za ich wkład w wyniki sportowe”.
Do 2004 r. Naukowcy odkryli ponad 90 genów lub lokalizacji chromosomalnych, którzy ich zdaniem byli najbardziej odpowiedzialni za określenie wyników sportowych. Dzisiaj liczba ta wzrosła do 220 genów.
Mimo tego braku pewności niektóre firmy próbowały już wykorzystać zdobyte dotychczas informacje do wprowadzenia na rynek testów genetycznych, które, jak twierdzą, mogą ujawnić sportowe predyspozycje dziecka. Takie firmy „wybierają trochę literatury i mówią:„ Och, te cztery lub pięć odmian genów coś ci powie ”- wyjaśnia Roth. Ale najważniejsze jest to, że im więcej badań przeprowadziliśmy, tym mniej jesteśmy pewni, że którykolwiek z tych genów sam w sobie jest naprawdę silny ”.
Firma Atlas Sports Genetics, LLC, w Boulder, Colo., Zaczęła sprzedawać test za 149 USD w grudniu 2008 r. Firma twierdzi, że może badać warianty genu ACTN3, który u elitarnych sportowców jest związany z obecnością białka alfa-aktyniny-3, które pomaga ciału wytwarzać szybko kurczące się włókna mięśniowe. Mięśnie w myszach laboratoryjnych, którym brakuje alfa-aktyny-3, działają bardziej jak wolnokurczliwe włókno mięśniowe i zużywają energię bardziej wydajnie, co jest bardziej odpowiednie dla wytrzymałości niż dla masy i siły. „Trudność polega na tym, że bardziej zaawansowane badania nie wykazały dokładnie, w jaki sposób utrata alfa-aktyny-3 wpływa na funkcję mięśni u ludzi”, mówi Roth.
ACE, inny gen badany w odniesieniu do wytrzymałości fizycznej, dał niepewne wyniki. Naukowcy początkowo twierdzili, że ludzie z jednym wariantem ACE byliby lepsi w sportach wytrzymałościowych, a ci z innym wariantem byliby lepiej przystosowani do siły i siły, ale ustalenia nie były jednoznaczne. Tak więc, chociaż ACE i ACTN3 są najbardziej rozpoznawalnymi genami, jeśli chodzi o lekkoatletykę, żaden z nich nie jest jednoznacznie przewidujący wyniki. Dominujący pomysł 10 lub 15 lat temu, że mogą istnieć dwa, trzy lub cztery naprawdę silne geny przyczyniające się do określonej cechy, takiej jak siła mięśni, „rozpada się” - mówi Roth. „Zdawaliśmy sobie sprawę, i przez ostatnie kilka lat zostało po prostu potwierdzone, że nie ma rzędu 10 lub 20 genów, ale raczej setki genów, z których każdy ma naprawdę małe odmiany i ogromną liczbę możliwych kombinacji tych wielu, wiele genów, które mogą powodować predyspozycje do doskonałości.
„Nic nie zmieniło się w nauce” - dodaje. „Wcześniej zgadliśmy, że w większości przypadków okazało się, że to nie w porządku - to nauka”.
Doping genowy
WADA zwrócił się do Friedmanna o pomoc po letnich igrzyskach olimpijskich w Sydney w 2000 roku po tym, jak zaczęły krążyć plotki, że niektórzy sportowcy zostali zmodyfikowani genetycznie. Nic nie znaleziono, ale zagrożenie wydawało się realne. Urzędnicy doskonale zdawali sobie sprawę z niedawnego badania terapii genowej na uniwersytecie w Pensylwanii, które doprowadziło do śmierci pacjenta.
„W medycynie takie ryzyko jest akceptowane przez pacjentów i przez zawód, że podejmowane jest niebezpieczeństwo w celu leczenia i zapobiegania bólowi i cierpieniu”, mówi Friedmann. „Gdyby te same narzędzia zastosowane u zdrowego młodego sportowca popełniły błąd, byłoby znacznie mniej etycznego komfortu, gdyby to zrobiły. Nie można też być w społeczeństwie, które ślepo akceptuje rzucanie [ erytropoetyna ( EPO) )] genów u sportowców, aby mogli poprawić wydajność wytrzymałościową. ” EPO jest ulubionym celem osób zainteresowanych manipulowaniem wytwarzaniem krwi u pacjentów z rakiem lub przewlekłą chorobą nerek. Jest również używany i nadużywany przez profesjonalnych rowerzystów i innych sportowców, którzy chcą poprawić swoją wytrzymałość.
Innym schematem było wstrzyknięcie mięśniom sportowca genu hamującego miostatynę, białko hamujące wzrost mięśni. Po tym, Sweeney mówi: „uciekasz jako doping genowy. Nie wiem, czy ktoś to robi, ale myślę, że jeśli ktoś z wykształceniem naukowym przeczyta literaturę, może wymyślić, jak odnieść sukces. w tym momencie „nawet jeśli badanie inhibitorów miostatyny wstrzykniętych bezpośrednio do określonych mięśni nie wykroczyło poza zwierzęta.
Inhibitory miostatyny, a także geny EPO i IGF-1 były wczesnymi kandydatami do dopingu opartego na genach, ale nie tylko one, twierdzi Friedmann. Gen czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego ( VEGF ) instruuje organizm do tworzenia białek sygnałowych, które pomagają mu zwiększyć przepływ krwi poprzez kiełkowanie nowych naczyń krwionośnych w mięśniach. Białka te zastosowano w leczeniu zwyrodnienia plamki żółtej i przywrócenia dopływu tlenu do tkanek, gdy krążenie krwi jest niewystarczające. Innymi kuszącymi genami mogą być geny wpływające na odczuwanie bólu, regulujące poziom glukozy, wpływające na adaptację mięśni szkieletowych do ćwiczeń i wspomagające oddychanie.
Gry na Igrzyskach Olimpijskich 2012
Roth mówi, że manipulacja genami to wielka dzika karta na tegorocznych igrzyskach olimpijskich. „Przez ostatnie kilka lat olimpiada przewidywała, że na następnych igrzyskach będzie doping genowy, ale nigdy nie było solidnych dowodów”. Zauważa, że terapia genowa jest często badana w kontekście medycznym i często kończy się niepowodzeniem. „Nawet jeśli wiadomo, że terapia genowa jest solidna pod względem leczenia choroby, to kiedy umieścisz ją w kontekście wyników sportowych, masz do czynienia z nieznanym.”
Obecność dopingu genowego jest trudna do wykrycia z pewnością. Większość testów, które mogą się powieść, wymaga próbek tkanek od podejrzanych sportowców. „Mówimy o biopsji mięśni i nie ma wielu sportowców, którzy byliby gotowi podać próbki tkanek, gdy będą przygotowywać się do rywalizacji” - mówi Roth. Manipulowanie genami prawdopodobnie nie pojawi się w krwioobiegu, moczu lub ślinie, więc stosunkowo mało inwazyjne testy tych płynów prawdopodobnie nie będą miały większego znaczenia.
W odpowiedzi WADA przyjęła nowe podejście testowe zwane paszportem biologicznym sportowca (ABP), które zostanie zastosowane podczas Igrzysk Olimpijskich w Londynie. Zaczęło z niego korzystać także kilka międzynarodowych organów sportowych, takich jak Międzynarodowa Unia Kolarska. Kluczem do sukcesu ABP jest to, że zamiast szukać ad hoc konkretnego agenta - takiego jak EPO - program monitoruje ciało sportowca w czasie pod kątem nagłych zmian, takich jak skok liczby krwinek czerwonych.
Innym sposobem na wykrycie obecności dopingu genowego jest rozpoznanie reakcji organizmu na obcy gen - w szczególności mechanizmów obronnych, które mógłby zastosować. „Działanie jakiegokolwiek leku lub obcego genu zostanie skomplikowane przez organizm, który będzie próbował zapobiec szkodom w wyniku tej manipulacji”, mówi Friedmann, a nie zamierzonych zmian wywołanych na przykład przez EPO .
Igrzyska olimpijskie jasno pokazują, że wszyscy sportowcy nie są sobie równi, ale ciężka praca i poświęcenie mogą dać sportowcowi przynajmniej szansę na zwycięstwo, nawet jeśli zawodnicy pochodzą z głębszej puli genów. „Elitarna wydajność jest koniecznie połączeniem talentu genetycznego i szkolenia, które wykorzystuje te dary” - mówi Roth. „Gdybyś mógł wyrównać wszystkie czynniki środowiskowe, wtedy osoba z pewną fizyczną lub psychiczną przewagą wygrałaby zawody. Na szczęście te czynniki środowiskowe wchodzą w grę, co daje sportowi niepewność i magię, jakiej pragną widzowie.”
