Zanim Cheryl Connolly urodziła swoje pierwsze dziecko, Loudona, przejrzała listę kontrolną wszystkich rzeczy, jakich oczekują od rodziców w tych dniach:
powiązana zawartość
- Większość rodziców chce przetestować geny swoich nienarodzonych dzieci pod kątem ryzyka choroby
1. Utwórz plan porodu.
2. Zgoda na ukłucie pięty noworodka w kierunku chorób metabolicznych.
3. Odłóż na bok krew pępowinową.
Ale teraz, jak się dowiedziała, trzeba wziąć pod uwagę nową kwestię: uporządkować jego DNA.
Connolly znał trwające badania genomiczne o nazwie MyCode, które umożliwiłyby jego lekarzowi pobranie próbki z pępowiny Loudona i wysłanie jej do laboratorium, które szukałoby mutacji w kodzie genetycznym. Prowadzony przez system opieki zdrowotnej Geisinger w środkowej Pensylwanii, gdzie pracowała jako fundraiser, test genetyczny oceniałby jego prawdopodobieństwo wystąpienia niezliczonych zaburzeń, które mogą wystąpić w dzieciństwie - od nieprawidłowych chorób serca po mukowiscydozę po wysoki poziom cholesterolu.
Ani Connolly, ani jej mąż, Travis Tisinger, nie mieli historii chorób dziecięcych w ich rodzinach ani nie byli świadomi jakichkolwiek dziedzicznych chorób, które mogliby zemścić. Ale kiedy dowiedziała się, że program rozszerza się na jej rodzinne miasto, para postanowiła przejść testy, co dla nich oznaczałoby badanie krwi i wymaz ze śliny. Następnie kolega zasugerował, aby przetestowali również Loudona. Dla nich decyzja była prosta.
„Słyszysz o dzieciach na boiskach umierających z powodu chorób serca, którym można było zapobiec”, mówi Connolly, która była wówczas w siódmym miesiącu ciąży. „Dlaczego nie chcesz wiedzieć o tylu takich rzeczach, jak możesz?”
Cóż, to nie jest takie proste. Z jednej strony możesz nauczyć się cennych informacji - na przykład, czy twoje dziecko ma gen niebezpiecznie wysokiego cholesterolu, leczonego stanu zwanego rodzinną hipercholesterolemią, który dotyka aż jednej na 250 osób i zwiększa ryzyko wczesnej choroby serca o czynnik 20 według FH Foundation. Może to skłonić cię do rozpoczęcia diety niskotłuszczowej lub do pediatry o leczenie statynami. Obecnie American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) wyznaczyło 56 genów dla wariantów, które „skutkowałyby wysokim prawdopodobieństwem ciężkiej choroby, której można by zapobiec, gdyby można ją było zidentyfikować przed wystąpieniem objawów”.
(Wiele kobiet przeprowadza już pewne badania genetyczne przed urodzeniem dziecka. Oprócz ultrasonografii w pierwszym trymestrze ciąży, coraz bardziej rutynowe badanie krwi analizuje DNA matki i płodu w celu wykrycia pewnych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespołu Downa po 10 tygodniach Ale test ma ograniczony zakres i istnieje większe ryzyko fałszywych trafień u młodszych kobiet).
Z drugiej strony możesz również odkryć coś przerażającego, czemu nie jesteś w stanie zapobiec. Rosnąca liczba laboratoriów i aplikacji ujawni potencjał dziecka w rozwoju niektórych nowotworów lub nieuleczalnych chorób, takich jak choroba Parkinsona i choroba Alzheimera, które pojawią się dopiero, gdy dziecko dorosnie - jeśli w ogóle. Potencjalne medyczne, psychologiczne i społeczne implikacje tego niezbadanego terytorium skłoniły Amerykańską Akademię Pediatrii i ACMG do sprzeciwienia się testom genetycznym w przypadku schorzeń u dorosłych „chyba że interwencja zainicjowana w dzieciństwie może zmniejszyć zachorowalność lub śmiertelność”.
Postępy w genomice dają teraz rodzicom możliwość zajrzenia się w przyszłość genetyczną swoich dzieci w sposób, jakiego mogliby sobie nie wyobrazić. Teraz pytanie brzmi: czy muszą wszystko wiedzieć?
„Kiedy mówimy o szukaniu zaburzeń genetycznych u zdrowych dzieci, wchodzimy w chwasty, chyba że możemy zaoferować coś, co jest medycznie możliwe, aby zmniejszyć ryzyko później”, mówi Naomi Laventhal, lekarz noworodka i bioetyk na uniwersytecie Michigan's Center for Bioethics and Social Sciences in Medicine. „Najważniejsze pytanie brzmi: ile chcemy wiedzieć - i co tak naprawdę mogą nam powiedzieć te informacje.”
Rodzice Travis Tisinger i Cheryl Connolly z ich 2-letnim synem, Loudonem. (Dzięki uprzejmości Cheryl Connolly) Nowe pytania
Jako najmłodszy pacjent, który kiedykolwiek brał udział w MyCode, Loudon stoi na czele nowego trendu. Od kiedy Geisinger zaczął przyjmować dzieci do swoich badań w 2012 roku, nieletni stanowią 2 do 3 procent pacjentów. Geisinger zarejestrował ponad 180 000 osób we współpracy z firmą farmaceutyczną Regeneron od czasu rozpoczęcia badań w 2007 roku.
Większość bezpośrednich testów konsumenckich nadal wymaga, aby pacjenci mieli co najmniej 18 lat. Ale są obejścia. Popularny domowy test DNA 23andMe wymaga, aby użytkownicy ukończyli 18 lat, ale rodzice mogą zamówić zestawy dla ich potomstwa za 199 USD i odesłać ślinę pocztą, według rzecznika Andy'ego Killa. (Kill twierdzi, że firma nie ma danych statystycznych na temat liczby pobranych próbek dzieci). W kwietniu FDA orzekła, że 23 iMe może opublikować raporty na temat ryzyka pacjentów z powodu chorób, w tym chorób Parkinsona i Alzheimera o późnym początku.
Ponieważ badanie dzieci pod kątem chorób genetycznych staje się dostępne dla większej liczby rodziców, rodzą się trudne pytania etyczne. Na przykład: Czy wiedza, że twoje dziecko może zachorować, sprawiłaby, że traktujesz go inaczej? „Istnieje obawa, że rodzice mogliby połączyć się z dziećmi w inny sposób, gdyby wiedzieli coś negatywnego o swojej przyszłości”, mówi Laventhal. Być może byłbyś proaktywny, popychając córki do zamrażania jaj w młodym wieku, jeśli wiedziałeś, że są narażone na raka i mogą przejść leczenie raka, które może zaszkodzić ich płodności.
„Będziesz powodować wiele niepotrzebnego stresu i niepokoju i doprowadzać rodziców do szaleństwa” - dodaje dr Lainie Friedman Ross, która bada zasady badań genetycznych w MacLean Center for Clinical Medical Ethics na University of Chicago. „Będziesz mieć pokolenie rodziców helikopterów, którzy próbują kontrolować każdy aspekt życia swoich dzieci”.
Przynajmniej rodzice Loudona nie będą musieli zmagać się z pytaniem, co zrobić, jeśli ich syn jest zagrożony nieuleczalną chorobą. Program Geisingera, który zsekwencjonował jego DNA, poinformuje ich tylko o zagrożeniach dla jego zdrowia, którym można zarządzać lub którym można zapobiegać w dzieciństwie. Ponadto naukowcy nie zaczęli jeszcze zwracać wyników badań pediatrycznych.
„Boisz się, że dowiesz się, że twoje dziecko zachoruje na 20 różnych sposobów, i nic nie możesz na to poradzić” - mówi ojciec Loudona, Travis Tisinger. „Nie chciałbym nawet wiedzieć o ryzyku mojego syna dla takich rzeczy, jak choroba Parkinsona lub choroba Alzheimera. Wychowywanie go było najlepsze dwa lata naszego życia. Jest młody, żywy i zdrowy. To jedyny sposób, w jaki chcę go teraz zobaczyć.
Badaczka Jessica Webster w laboratorium MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Kryształowa Kula?
Dorośli nie są nawet pewni, co sądzić o nowej niespodziewanej potencjalnie niepokojącej informacji o sobie . Nagłówki obfitują w opowieści o testach DNA, które odkrywają rodzinne tajemnice ojcostwa lub łamią otwarte drzewa genealogiczne. Jeśli chodzi o bomby zdrowotne, ostatnie wakacyjne kampanie reklamowe prezentujące krewnym testy genetyczne zmuszają ludzi do uświadomienia sobie zupełnie nowego zestawu dynamiki rodzinnej: jeśli twoja matka dowie się, że ma wariant genetyczny na chorobę Alzheimera, oznacza to, że ty też możesz ją mieć.
Początkowo bioetycy obawiali się, że rodzice nie osiągną zbyt wielkich wyników, wierząc w roszczenia firm, które zaoferowały odkrycie tajemnic zdolności ich dzieci do gry w siatkówkę lub sprintu na boisku. W 2015 r. Grupa międzynarodowych ekspertów medycyny sportowej ostrzegła przed definiowaniem dzieci na podstawie ich DNA za pomocą tak zwanych testów „identyfikacji talentów”. Twierdzili, że nie tylko brakuje naukowego konsensusu co do tego, które geny są odpowiedzialne za które zdolności, ale różne firmy doszły do radykalnie różnych wniosków dotyczących tej samej osoby.
Ale nauka o genomice diagnozowania chorych dzieci na rzadkie choroby znacznie się poprawiła w ciągu ostatnich pięciu lat. Technologia sekwencjonowania nowej generacji umożliwiła testowanie tysięcy rzadkich chorób jednocześnie i skróciła czas realizacji z nawet sześciu miesięcy do kilku dni. W 2016 roku dr Stephen Kingsmore, założyciel Rady Dziecięcego Instytutu Medycyny Genomicznej w San Diego, zdobył rekord Guinnessa za najszybszy czas sekwencjonowania po 26 godzinach. A od 2013 r. National Institutes of Health finansuje cztery pilotażowe programy sekwencjonowania, w tym Rady, w całym kraju.
Jak dotąd koszt testowania dzieci jest nie do zaakceptowania dla wielu rodzin: ogólnie wynosi od 5 000 do 10 000 USD dla zdrowych dzieci i ich biologicznych rodziców. (Testowanie zarówno rodziców, jak i dziecka jest złotym standardem, ponieważ ich DNA zapewnia wskazówki i kontekst dla kodu dziecka.) Ale cena może wkrótce być w zasięgu milionów milionów pacjentów: w ubiegłym roku gigant genomiczny Illumina ogłosił nową technologię obniżenie kosztu do 100 USD za cały genom pacjenta w ciągu kilku lat. (Cena analizy tych wyników potrwa dłużej.) Ponadto kilku prywatnych ubezpieczycieli ogłosiło w zeszłym roku, że będą obejmować sekwencjonowanie na dużą skalę dla chorych dzieci.
Dr Brandon Colby, genetyk medyczny, który promuje „genetycznie dostosowane plany odnowy biologicznej” dla dzieci od noworodków do nastolatków, uważa, że konsumenci powinni przyjąć szersze spojrzenie na zapobieganie chorobom i uznać, że zaczyna się ono od urodzenia. Ma psa w tej walce: jest założycielem Sequencing.com, rynku aplikacji, które zbierają dane DNA z usług testowych i oferują wgląd w zdrowie. Jest także autorem książki 2011 Przechytrz swoje geny, która opowiada się za szeroko zakrojonymi testami z dzieciństwa.
Jego najbardziej popularne aplikacje z rodzicami to te, które analizują różne warunki zdrowotne, takie jak ryzyko dziecka dla wielu nowotworów, choroby serca, niedobory witamin, a także prognozy dotyczące wskaźnika masy ciała, nietolerancji laktozy, wypadania włosów i tego, czy on lub ona ma większe szanse na sukces w sportach wytrzymałościowych lub siłowych. W tym roku jego firma planuje wydać dwie nowe aplikacje do testów genetycznych, które ujawniają ryzyko choroby Alzheimera i zawierają wskazówki dotyczące zapobiegania.
Colby widzi świat, w którym rodzice, którzy wiedzieli, że ich dzieci mają gen czerniaka, byliby bardziej czujni, jeśli chodzi o stosowanie kremów przeciwsłonecznych lub zabranie ich do dermatologa. Unikałbyś narażania swoich dzieci na niepotrzebne promieniowanie, gdyby były predysponowane do raka piersi i zrezygnowałbyś ze sportów kontaktowych, jeśli martwisz się, że uraz głowy u dzieci zwiększy ich ryzyko choroby Alzheimera w późniejszym życiu. Znalazłby sposób, by zakraść kiełki brukselki do ich pojemników na lunch, gdybyś wiedział, że mają jeden z genotypów, dla których warzywa krzyżowe zmniejszają ryzyko chorób serca, mówi.
„Podczas gdy choroby„ u dorosłych ”są diagnozowane jako dorośli, w przypadku prawie wszystkich chorób przewlekłych uszkodzenie ciała zaczyna się kilkadziesiąt lat wcześniej”, mówi Colby.
Ruth Richards, lat 101, jest najstarszą osobą zapisaną do badania Geisingera. (Geisinger) Niezamierzone konsekwencje
Jednak eksperci nie są przekonani, że potencjalna użyteczność takich informacji jest warta osiodłania dziecka niechcianą tożsamością medyczną - i ich rodziców niepotrzebnym niepokojem. „Wspaniale jest myśleć, że możemy zapobiec rakowi u dorosłych, zmieniając sposób, w jaki wychowujemy nasze dzieci” - mówi Ross. „Musimy się nauczyć o wiele więcej.” I nie dobrzy rodzice zmuszają swoje dzieci do jedzenia brokułów, ochrony przeciwsłonecznej i uniknąć urazów głowy?
Z perspektywy dziecka wyobraź sobie emocjonalne żniwo dojrzewania, jeśli wiesz, że masz gen raka piersi lub że jesteś „dzieckiem czerniaka” w drużynie piłkarskiej. Jakiego rodzaju drażnienia dzieci mogą spodziewać się w liceum, jeśli ich koledzy z klasy wiedzą, że są zagrożeni chorobą Alzheimera? „Nie każde dziecko ma dojrzałość, by zrozumieć, co to znaczy, i może to być niesprawiedliwe obciążenie dla dziecka, którego całe życie jest przed nim”, mówi Laventhal.
Jest za wcześnie, aby powiedzieć, jak te scenariusze mogą się rozegrać, ale jedno badanie zawiera pewne wskazówki. Badaczka genetyki raka z University of Michigan Michelle Gornick kierowała zespołem, który zapytał 66 osób o ich opinie na temat uzyskiwania niepokojących informacji o potencjalnych zaburzeniach genetycznych u dorosłych po tym, jak ich dzieci zostały zbadane pod kątem innych chorób. Po wysłuchaniu prezentacji genetyków 44 procent poparło polityki uniemożliwiające dostęp do wyników ich dzieci, a ponad połowa opowiedziała się za prawami rodziców do wiedzy.
W badaniu uzupełniającym opublikowanym zeszłej wiosny w czasopiśmie Journal of Genetic Counselling ci, którzy opowiadali się za restrykcjami, stwierdzili, że dzieci mają prawo dokonywać własnych wyborów, gdy stają się dorosłe. Jedna z uczestniczek wyobrażała sobie, że jej dwoje dzieci ma różne reakcje, mówiąc: „Jedno dziecko powiedziałoby:„ Tak, chcę zostać przetestowany, aby zobaczyć, czy mam coś z chorobą Alzheimera ”. Drugi powiedziałby: „Nie, nie mów mi”. Więc część mnie zastanawia się: „Czy mam prawo podjąć taką decyzję dla moich synów lub córek, kiedy mogliby chcieć innej alternatywy, gdyby byli starsi?” ”
Dr Stephen Kingsmore w swoim laboratorium w Dziecięcym Instytucie Medycyny Genomowej w San Diego. (Earnie Grafton) .....
Kilku uczestników wyraziło również obawy, które stają się coraz pilniejsze: Jak moje wyniki mogą wpłynąć na mnie (lub moje dzieci) finansowo? Chociaż ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej z 2008 r. Chroni Amerykanów przed odmową ubezpieczenia zdrowotnego lub pracy z powodu tego, co czai się w ich DNA, nie obejmuje to ubezpieczenia na życie, niepełnosprawności ani opieki długoterminowej.
Tymczasem cała ta gadka o tym, co powinniśmy, a czego nie powinniśmy wiedzieć, nie ma ważnego znaczenia: faktyczna nauka może nie być gotowa, aby przekazać nam właściwe informacje, mówi Timothy Caulfield, dyrektor ds. Badań Instytutu Prawa Zdrowia Uniwersytetu Alberty . Genetycy wciąż badają, w jaki sposób odkrycia wielu wariantów pojedynczych genów oddziałują ze środowiskiem danej osoby, historią rodziny i mikrobiomem, aby lepiej przewidzieć ryzyko wystąpienia wielu chorób.
„Rzeczywistość jest taka, że jeśli masz ogólnie zdrowe dziecko, nie ma wielu konkretnych interwencji, które możesz zrobić”, mówi Caulfield. „W przypadku większości rodzajów ryzyka sprowadza się do tych samych rzeczy: ćwiczeń. Odżywiać się zdrowo. Nosić krem z filtrem przeciwsłonecznym. Śpij dobrze. Nie potrzebujesz testów genetycznych, żeby ci to powiedzieć. ”
