Naukowcy przeanalizowali próbki DNA pochodzące od 141 431 ciężarnych kobiet w Chinach - około jednej dziesiątej tysięcznej ludności kraju - aby uzyskać wgląd w kwestie od wzorców migracji do różnorodności genetycznej i podatności na choroby. Ustalenia zespołu, nowo opublikowane w Komórki, stanowią jak dotąd największe badanie genetyczne chińskich osobników.
Naukowcy z firmy BGI, University of California, Berkeley i University of Copenhagen, z siedzibą w Shenzhen, wykorzystali próbki krwi pobrane podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT) pod kątem trisomii płodu, zaburzenia chromosomalnego związanego z zespołem Downa. Jak donosi Alice Shen dla The South China Morning Post, takie testy, które analizują ślady DNA płodu znajdującego się w krwi matki, zostały przeprowadzone na sześciu do siedmiu milionach chińskich kobiet, zapewniając idealną pulę danych dla badaczy.
Mimo to ogromna skala badań zawiera pewien haczyk: NIPT dostarcza tylko informacji wystarczających do zsekwencjonowania od sześciu do dziesięciu procent genomu matki, wyjaśnia chiński serwis informacyjny Xinhua . Dla porównania, najbardziej rygorystyczne badania sekwencjonują 80 procent lub więcej genomu.
Aby zwalczyć stosunkowo niewielką część sekwencjonowania genomu zarejestrowanego przez NIPT, zespół zaprojektował oprogramowanie, które wykorzystywało ciężkie obliczenia i statystyki do przewidywania brakującego DNA. To oprogramowanie, w połączeniu z samą skalą i różnorodnością uczestników badania - Shen zauważa, że próba obejmowała kobiety z 31 z 34 chińskich prowincji i 36 z 55 grup mniejszości etnicznych - może faktycznie pozwolić naukowcom dowiedzieć się więcej, niż mogliby poprzez dokładne sekwencjonowanie danych z mniejszej grupy.
Analiza DNA ujawniła szereg informacji na temat chińskiej populacji, pisze Robert Sanders dla Berkeley News . Odmiana genu znana jako NRG1 była powiązana z większą lub mniejszą częstością występowania bliźniaków, podczas gdy wariant innego genu, EMB, był powiązany ze starszymi matkami po raz pierwszy. Kolejny zwrot genetyczny wpłynął na nasilenie wirusa opryszczki 6, który może powodować zarówno stosunkowo nieszkodliwą różyczkę wysypki niemowlęcej, jak i szereg poważniejszych objawów.
Inne wstępne ustalenia dotyczą migracji i różnorodności genetycznej różnych grup etnicznych. Główny autor Siyang Liu, genetyk z Uniwersytetu w Kopenhadze, mówi Stephowi Yinowi z The New York Times, że Han, który stanowi 92 procent populacji Chin, jest genetycznie homogeniczny, a różnice w dużej mierze zależą od położenia geograficznego w regionach północnych i południowych . Takie wzorce mówią o polityce rządowej po 1949 r. I możliwościach zatrudnienia, które przesunęły migrację na wschód lub zachód, wyjaśnia Liu.
Różnice genetyczne występujące wśród populacji Han północnych i południowych ujawniają różnice w odpowiedzi immunologicznej, zaburzeniu afektywnym dwubiegunowym, rodzaju woskowiny usznej i diecie. Na mroźnej północy mutacja genu metabolizującego kwasy tłuszczowe FADS2 umożliwia spożywanie bogatych pokarmów, takich jak obfity gulasz jagnięcy. Na łagodniejszym południu bardziej popularne są świeże uprawy.
Mniejszościowe grupy etniczne, w tym ujgurscy i kazachowie z Xinjiang oraz Mongołowie z Mongolii Wewnętrznej, wykazywali wyższy poziom różnorodności genetycznej niż Han. Genetyk z Uniwersytetu Południowej Kalifornii Charleston Chiang, który nie był zaangażowany w badanie, powiedział Yin, że analiza grup mniejszościowych, które często są ignorowane w badaniach sekwencjonowania, może mieć znaczące implikacje medyczne.
Na razie sekwencjonowanie oparte na NIPT jest wciąż na wczesnym etapie. Aby udowodnić, że takie dane mogą ujawnić powiązania między genami a niektórymi cechami, zespół zbadał również wzrost i wskaźnik masy ciała (BMI) w całej próbce. Ostatecznie Yin pisze, że zidentyfikowali 48 wariantów genów związanych z wzrostem i 13 związanych z BMI.
Nowe badanie służy głównie jako dowód koncepcji, wyjaśnia współautor Xin Jin. Idąc dalej, on i jego zespół będą kontynuować tę wstępną pracę, oceniając dane prenatalne pobrane od ponad 3, 5 miliona chińskich uczestników.
„Dla mnie jest to bardzo ekscytujący nowy model do badań biologicznych”, mówi współautor Xun Xu w oświadczeniu. „Zapewnia potężne narzędzia i platformę do przyszłych badań. Tutaj pokazujemy dowód na to, że te dane oraz struktura i metody mogą być wykorzystane do badania wielu rzeczy. To dopiero początek."
