Był czas, kiedy rodzice noworodków byli w pełni zadowoleni, wiedząc tylko kilka podstawowych rzeczy na temat swoich dzieci: ich wzrostu, masy ciała, wyniku w skali apgar i po której stronie rodziny należy się uznanie za to, że dziecko było tak urocze.
powiązana zawartość
- Brytyjscy naukowcy otrzymują pozwolenie na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów do badań
- Naukowcy mogą teraz sekwencjonować genom człowieka w ciągu 26 godzin
- Czy komputer zorientowany na genomy może zmienić sposób leczenia raka?
Ale doktorant z University of California, Davis o imieniu Razib Khan, chciał dowiedzieć się znacznie więcej o swoim synu, urodzonym nieco ponad tydzień temu. I twierdzi, że to, co zrobił Khan, stanie się standardową procedurą dla matek i ojców XXI wieku.
Po tym, jak udało mu się przekonać lekarza żony, aby dostarczył mu niewielką próbkę tkanki z łożyska podczas drugiego trymestru ciąży, Khan, doktorantka badająca genetykę kotów, była w stanie z grubsza zsekwencjonować genom jego syna - zasadniczo dając mu i jego żona umiejętność wglądu w przyszłość swojego dziecka. Według większości relacji, dzięki temu chłopiec był pierwszym zdrowym człowiekiem w USA, który odszyfrował swój makijaż genetyczny przed jego urodzeniem.
Lekarze przeprowadzają teraz badania genetyczne płodów, ale tylko z przyczyn diagnostycznych - na przykład, jeśli lekarz uważa, że rozwijające się dziecko może mieć wadę wrodzoną. Khan nie miał istotnych medycznych powodów, by badać geny swojego dziecka przed jego urodzeniem. Jego motywacja, powiedział MIT's Technology Review, była „bardziej fajna niż praktyczna”.
Biorąc pod uwagę szanse
Khan prawdopodobnie ma rację co do nieuchronności rodziców mających dostęp do map genetycznych swoich dzieci przed ich urodzeniem, szczególnie teraz, gdy tyle danych można zebrać z jednej kropli krwi lub małej śliny. Nie jest tak jasne, co rodzice mogą i zrobią z tym.
Kiedy wyjdziesz poza poszukiwanie konkretnych mutacji genetycznych - takich jak te, które powodują zespół Downa lub mukowiscydozę - i zaczniesz odkrywać cały genom płodu, mapowanie genetyczne przenosi się na bardziej zamglone terytorium: miejsce, w którym informacja nie jest już deterministyczna, ale zamiast tego tylko przewidujący. Dane genetyczne mogą sugerować, że dziecko jest bardziej podatne na wystąpienie określonej choroby, takiej jak cukrzyca lub choroba serca, ale jest to bardziej prawdopodobne niż diagnoza, ponieważ inne czynniki behawioralne i środowiskowe również odgrywają rolę.
Co dzieje się na przykład, jeśli mapa genetyczna wskazuje, że nienarodzone dziecko będzie podatne na szczególnie wyniszczającą chorobę, gdy osiągnie dorosłość? Czy to skłoniłoby rodziców do rozważenia przerwania ciąży? Potem jest kwestia edycji genomu, która może wkrótce umożliwić zmianę DNA dziecka na długo przed wystąpieniem choroby. Na przykład rodzice dziewczynki z genem, który znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, mogą zdecydować o jego usunięciu. To wydaje się rozsądnym wyborem. Z drugiej strony, co jeśli ten sam proces pozwoliłby rodzicom zwiększyć prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie szczególnie wysportowane lub będzie miało określony kolor włosów lub oczu? To sprawia, że koncepcja dzieci na zamówienie jest bliższa rzeczywistości niż science fiction.
Zbyt wiele informacji?
W tej chwili jednak większość naukowców decyduje się nie iść tam. Ale instytucje badawcze, takie jak National Institutes of Health (NIH), przyglądają się uważnie temu, co dzieje się, gdy rodzice otrzymują prognozę przyszłości biologicznej swojego dziecka. Niedawno NIH ogłosiło pięcioletnie badanie potencjału korzyści i konsekwencje sekwencjonowania genomu każdego noworodka w USA
To przedsięwzięcie, w które zaangażowani są naukowcy z wielu różnych uniwersytetów i szpitali, w tym Boston Children's Hospital, Brigham and Women's Hospital, Children's Mercy Hospital w Kansas City oraz University of California, San Francisco i North Carolina w Chapel Hill, z których wszyscy będą analizować różne aspekty sekwencjonowania genomu.
Na przykład szpitale w Bostonie skupią się na wpływie danych genetycznych na opiekę medyczną, którą dziecko otrzymuje we wczesnych latach życia: czy rodzice będą bardziej uważni na zdrowie dziecka i nawyki, które rozwija, jeśli wiedzą, że on lub ona mogą być bardziej podatny na niektóre choroby? Ile tak naprawdę większość pediatrów rozumie, co oznacza genom dziecka? I w jaki sposób przekazują to znaczenie i rzeczywisty poziom przyszłego ryzyka?
Tymczasem badanie w Karolinie Północnej ma na celu dokładne przyjrzenie się etycznym, prawnym i społecznym kwestiom związanym z pomaganiem lekarzom i rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji na podstawie sekwencjonowania genomu, szczególnie gdy dotyczą one dzieci urodzonych w rodzinach wielokulturowych.
Zobacz, jak Eric Green, dyrektor National Human Genome Research Institute, wyjaśnia, w jaki sposób genomika rewolucjonizuje medycynę w tym filmie:
Eric Green, dyrektor National Human Genome Research Institute, wyjaśnia, w jaki sposób genomika rewolucjonizuje medycynę na imprezie „The Future is Here” SmithsonianaUpublicznienie
Nawet w przypadku dorosłych istnieje wiele kwestii prawnych i etycznych związanych z obszarem mapowania genetycznego. Oczywiście możesz trzymać się od nich z daleka, nie mapując swojego genomu. Ale ten wybór może stać się mniej atrakcyjną opcją, gdy wejdziemy głębiej w świat spersonalizowanej medycyny. Jedną z potencjalnych korzyści wynikających ze znajomości makijażu genetycznego jest to, że lekarze mogą znacznie łatwiej przyjrzeć się najskuteczniejszym lekom i zabiegom, przy najmniejszej liczbie skutków ubocznych, dla każdego z ich pacjentów.
Więc oprócz dowiedzenia się, jakie choroby mogą być w twojej przyszłości, jaki jest minus tego rozwiązania? Na początek wszystko, czego się o sobie dowiesz, może być bardzo przydatne dla każdego, kto dzieli twoje geny. Rodzi to pytanie, czy pacjenci powinni uzyskać zgodę rodzeństwa lub innych członków rodziny przed rozpoczęciem procesu mapowania. Niektórzy członkowie rodziny mogą nie chcieć wiedzieć o niepokojących warunkach zdrowotnych ukrytych w genach rodzinnych. A jeśli dostaniesz złe wieści, niektórzy krewni mogą nie odczuwać innego wyboru niż sekwencjonowanie genomów - co może być przydatne, ale może także rozprzestrzeniać niepewność i niepokój w całej rodzinie.
Potem jest kwestia prywatności. Podczas gdy większość z nas zakłada, że dane genomu, najbardziej osobiste informacje, pozostaną poufne, niektórzy eksperci ds. Prywatności twierdzą, że nie ma gwarancji, że to zrobią. Artykuł w Nature w zeszłym roku wskazał na badanie, w którym badacze, korzystając z algorytmu i informacji z publicznych baz danych, mogli zidentyfikować osoby, które uczestniczyły w badaniach genetycznych.
Być może w przyszłości ci, którzy mają sekwencjonowany genom, mogą być pewni ochrony tożsamości. Jeśli nie, to czy ludzie przekonają się, że ich predyspozycje do choroby Alzheimera lub raka piersi będą im przeciwne przez pracodawców i innych? Czy może odkryją, że są skierowane na marketing określonych leków lub terapii przez firmy farmaceutyczne lub suplementy diety - wszystkie oparte na chorobach pojawiających się w ich planach genetycznych?
Tylko czas powie.
