W ubiegłym miesiącu klinicyści ogłosili, że mogą sekwencjonować cały genom płodu, pobierając próbki krwi matki ciężarnej i przyszłego ojca. Jakby nie był to wystarczająco duży przełom w badaniach przesiewowych potencjalnych chorób genetycznych, naukowcy posunęli tę metodę o krok dalej. Zapomnij o ojcu, mówią: teraz wszystko, czego potrzebujemy do sekwencjonowania, to matka.
Nowy naukowiec opisuje, jak działa postęp:
W trudniejszej, ale bardziej kompletnej metodzie wykorzystuje się DNA kobiety w ciąży i płodu, aby wyznaczyć każdą ostatnią literę genomu płodu. Podejście to ma tę zaletę, że może wykryć około 50 unikalnych mutacji płodu, ale jego rodzice nie. Sekwencja była 99, 8 procent dokładna - liczba, którą naukowcy ustalili, sekwencjonując krew pępowinową po porodzie.
Łatwiejsza, ale nieco mniej dokładna druga metoda sekwencjonuje tylko te części genomu płodu, które kodują funkcjonujące białka. Korzystając z tej sztuczki, mogą zsekwencjonować do 75 procent genomu płodu w pierwszym trymestrze ciąży i do 99 procent w trzecim.
Naukowcy skłaniają się ku drugiej metodzie, ponieważ jest łatwiejsza do przeprowadzenia i mniej skomplikowana w interpretacji niż pełna sekwencja genomu. W przyszłych testach planują udoskonalić metodę wyszukiwania kilku dobrze znanych chorób.
Więcej z Smithsonian.com:
Personal Genome Project
Genom, który nie przestaje dawać
