Kiedy ludzki genom został zsekwencjonowany około dziesięć lat temu, osiągnięcie zajęło lata i kosztowało 1 miliard dolarów. Teraz naukowcy i przedsiębiorcy przewidują, że zadanie to wkrótce potrwa niecałe 6 godzin, a cena to zaledwie 900 USD. Firma o nazwie Oxford Nanopore Technologies twierdzi, że osiągnie ten cel, używając urządzenia, które można podłączyć do portu USB komputera.
Klucz do tego niezwykłego tempa postępu? Technologia zwana sekwencjonowaniem nanoporów, która pozwala badaczom określić sekwencję par zasad w DNA osobnika bez rozbierania go na części.
Tradycyjne techniki sekwencjonowania DNA polegają na tworzeniu wielu kopii genomu osobnika, pocięciu go na miliony małych fragmentów i użyciu znakowanych radioaktywnie zasad w celu ustalenia dokładnej sekwencji czterech zasad tworzących DNA - często adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy, często w skrócie A, G, C i T. Obecnie sekwencjonowanie przy użyciu zaawansowanych wersji tej techniki zajmuje około tygodnia i kosztuje około 18 000 USD. Sprzęt zajmuje stanowisko laboratoryjne i wymaga od techników przetworzenia próbki DNA przed i po sekwencjonowaniu.
Nawlekanie DNA przez maleńką dziurę zwaną nanoporem, jak nić przez igłę (powyżej), może znacznie przyspieszyć i obniżyć koszty sekwencjonowania DNA
Jak donosi Science, sekwencjonowanie nanoporów może znacznie przyspieszyć i uprościć proces. Podejście to wiąże DNA w sposób ciągły przez mikroskopijne pory białkowe - każde tak małe, że 25 000 mieści się w średnicy ludzkiego włosa - i monitoruje prąd elektryczny, który nieznacznie waha się w zależności od rodzaju podstawy. W rezultacie dokładna kolejność każdej z około 3, 2 miliarda baz może wkrótce zostać ustalona w ciągu zaledwie jednego dnia roboczego.
Naukowcy pracują nad opracowaniem tej techniki od połowy lat 90., ale wiele problemów technicznych powstrzymało zastosowanie tego podejścia. David Deamer, biofizyk z University of California, Santa Cruz i Daniel Branton, biolog komórek z Harvardu, i inni naukowcy opracowali sposób rozwijania DNA tak, aby można go było przenosić pojedynczo, i znaleźli porę wystarczająco dużą dla DNA do prześlizgnięcia się i wymyślił, jak użyć konkretnego enzymu, aby spowolnić ruch DNA, aby mógł być dokładnie odczytany.
Ta technika nie jest jeszcze gotowym produktem. Obecny poziom błędów w sekwencjonowaniu za pomocą tej technologii wynosi około 4 procent; niektóre zasady są odczytywane dwukrotnie, a inne przechodzą przez pory bez dokładnego wykrycia. Oxford Nanopore oświadcza, że jego technologia, w tym ręczne urządzenie MinION, wkrótce wejdzie na rynek, ale wielu jest sceptycznych. Inne grupy twierdziły, że niedrogie sekwencjonowanie DNA było tuż za horyzontem, ale wciąż jeszcze nie widzieliśmy, jak to się stanie.
Pojawia się również pytanie, jak przydatne byłoby zindywidualizowane sekwencjonowanie DNA w zastosowaniach medycznych, nawet jeśli będzie ono dostępne. Jak niedawno wskazano w Wall Street Journal, terapia genowa - leczenie oparte na własnych danych genetycznych - nie spełniło oczekiwań. Związek między genami a zdrowiem jest o wiele bardziej skomplikowany, niż zakładano.
Niemniej jednak jasne jest, że istnieje niezliczona ilość cennych zastosowań do sekwencjonowania DNA. Jest szeroko stosowany w wielu dziedzinach, od biologii przez archeologię po kryminalistykę kryminalistyczną. Nawet teraz staje się popularna dla ogółu społeczeństwa: zestawy DNA do testowania ojcostwa i ujawniania przodków są dostępne w Walmart, ze wszystkich miejsc.
Ale w przewidywaniu czasu, kiedy pełne sekwencjonowanie DNA stanie się ekonomiczne na szeroką skalę, nie jest kwestią czy, ale kiedy. Sekwencjonowanie może być zgodne z własną wersją prawa Moore'a, słynnej zasady mocy obliczeniowej, która nakazuje, że prędkość przetwarzania podwaja się mniej więcej co 18 miesięcy. Możemy nie mieć sekwencji DNA o wartości 900 USD, gdy tylko obiecują prywatne firmy, ale trudno sobie wyobrazić, że nie zobaczymy jej w ciągu naszego życia.
