Moja babcia miała raka piersi po trzydziestce, ciocia w średnim wieku. Jesteśmy aszkenazyjskimi Żydami, co oznacza, że mamy większą szansę na przeniesienie jednego z głównych „genów raka piersi” - 1 na 40 Żydów aszkenazyjskich ma tak zwaną mutację BRCA w porównaniu z 1 na 500 członków ogólnej populacji. W zależności od konkretnej mutacji BRCA, żeńska nosicielka ma znacznie wyższą szansę na rozwój raka piersi lub jajnika - odpowiednio odpowiednio 80 procent i 40 procent.
Jeśli z powodu mojej historii rodzinnej i pochodzenia etnicznego chciałbym zostać przebadany pod kątem mutacji BRCA, miałbym kilka opcji. Po pierwsze, mogłem pójść ustaloną drogą medyczną. Mój lekarz może zamówić dla mnie test, a ubezpieczenie może nawet za to zapłacić, dzięki ustawie o przystępnej cenie. Albo mógłbym skorzystać z dowolnej liczby firm zajmujących się testami genetycznymi skierowanymi bezpośrednio do konsumentów. Jednym kliknięciem myszy (i wprowadzeniem informacji o mojej karcie kredytowej) mogłem zamówić zestaw testowy BRCA od firmy, takiej jak Color, za jedyne 250 USD. Firma wyśle mi probówkę do pobierania śliny, wyślę ją z powrotem i dostanę wyniki online.
Lub, jak rosnąca liczba osób, mógłbym iść na majsterkowanie. Ta droga wyglądałaby mniej więcej tak: zamówiłbym autosomalny test DNA za 99 USD za pośrednictwem strony takiej jak 23andMe lub Ancestry.com, która obiecuje powiedzieć ci o twoim pochodzeniu etnicznym, ale obecnie FDA nie ma możliwości przeprowadzania prawie żadnych analiz medycznych. (Kolor radzi sobie z tym, prosząc lekarzy o zamówienie badań). Następnie wziąłbym swoje surowe dane DNA i przesłałem je do jednego z kilku serwisów internetowych „tylko do tłumaczenia”. Te usługi internetowe, z których kilka najbardziej znanych to Promethease i LiveWello, interpretują dane za Ciebie, wyrzucając informacje w formacie, który laik może (przynajmniej teoretycznie) zrozumieć.
To jest skrajny zakaz świata badań genetycznych. Witryny mają na ogół oszczędny, niskobudżetowy wygląd. Oferowane przez nich usługi są bezpłatne do taniej (20 USD za LiveWello i sugerowana darowizna w wysokości 5 USD za Promethease). Niektóre są prowadzone jako projekty poboczne przez osoby, które mają stałą pracę na co dzień. Chociaż do tej pory nie podlegały one kontroli FDA, nie jest jasne, czy ta ulga potrwa.
Bez analiz tych stron czytelnicy z pewnym doświadczeniem naukowym mogliby samodzielnie przeglądać swoje wyniki w poszukiwaniu konkretnych sekwencji DNA, być może przy pomocy jednego z wielu narzędzi cyfrowych stworzonych w tym celu przez zainteresowanych programistów. W odpowiedzi na ostatnią wypowiedź New York Times na temat badań raka piersi, jeden z komentatorów powiedział, że sama zeskanowała wyniki 23 i Me. „[Jeśli] znasz [polimorfizm pojedynczego nukleotydu, zasadniczo błąd kopiowania w DNA], możesz wyszukać wyniki BRCA1 i BRCA2. Jest to tańsze niż oczekiwanie, że ubezpieczenie to zapłaci ”- napisała.
Przegląd technologii MIT przetestował ostatnio kilka z tych miejsc interpretacji DNA i znalazł różne wyniki. Niektóre strony zgłosiły zaledwie 35 wariantów genów, podczas gdy Promethease zgłosił 17 667. Inne strony oferowały „profile detoksykacji”, jastrzębie witamin i chiropraktykę.
Dzięki Promethease, być może najbardziej kompleksowej witrynie do interpretacji, użytkownicy mogą dowiedzieć się ciekawych, ale trywialnych faktów, takich jak to, czy mają „rzadki allel T”, który sprawia, że lepiej smakują smaki umami. Mogą także zbierać poważniejsze informacje, w tym informacje o tym, że mogą mieć większą podatność na cukrzycę lub chorobę Alzheimera.
Nic dziwnego, że wielu pracowników służby zdrowia jest zaniepokojonych rozwojem testów genetycznych typu „zrób to sam”, zarówno w przypadku firm zajmujących się testowaniem genetyki bezpośrednio do konsumenta, jak i usługami wyłącznie interpretacyjnymi.
„Różnią się one znacznie pod względem jakości i użyteczności klinicznej” - mówi genetyk Bruce Korf, prezes American College of Medical Genetics and Genomics Foundation for Genetic and Genomic Medicine, mówiąc ogólnie o usługach genetyki skierowanych bezpośrednio do konsumentów.
Posiadanie stosu przetłumaczonego DNA może nie być szczególnie pomocne dla konsumenta i może powodować niepotrzebny niepokój, a nawet niepotrzebne badania medyczne. Przeciętny człowiek prawdopodobnie będzie miał trudności z analizą, co oznacza dla nich „1, 5x - 2x zwiększone ryzyko raka szyjki macicy” (wynik próby próbki na Promethease). Podwojone ryzyko raka jest oczywiście przerażające. Ale musisz wiedzieć, że rak szyjki macicy w USA wynosi około 7, 4 na 100 000 kobiet rocznie. Oznacza to, że jedna na około 13 500 kobiet zostanie zdiagnozowana w tym roku na raka szyjki macicy. Dość duże szanse. Jeśli pomnożysz ryzyko przez 1, 5, oznacza to jedną na około 9 000 kobiet. Pomnóż ryzyko przez dwa, a wskaźnik ten nadal jest tylko jeden na około 6750 kobiet. Jest mało prawdopodobne, aby ten poziom ryzyka uzasadniał jakiekolwiek kroki wykraczające poza to, co kobieta powinna już robić, na przykład regularne rozmazanie papki.
Wyjaśnianie tego rodzaju informacji jest zadaniem doradcy genetycznego, czego brakuje większości stron internetowych, mówi Joy Larsen Haidle, prezes National Society of Genetic Counsellors.
„Naszym zadaniem jest wspieranie ludzi i upewnianie się, że rozumieją, co oznaczają wyniki, aby mogli w pełni skorzystać” - mówi.
Haidle uważa strony wyłącznie interpretacyjne za szczególnie niepokojące, ponieważ pochodzą one z tak niewielkiego wyjaśnienia.
„Dla mnie jest to nieco bardziej kłopotliwe, ponieważ ciężar próby zrozumienia, co te dane mogą oznaczać, spada jeszcze bardziej na samych pacjentów” - mówi.
O ile FDA nie sprzeciwi się stronom interpretacyjnym, wydaje się prawdopodobne, że liczba odbiorców tego rodzaju eksploracji genetycznej wzrośnie. Jeden z założycieli Promethease powiedział w zeszłym roku, że usługa była używana do tworzenia około 500 raportów genów każdego dnia. Analitycy przewidują, że rynek testów genetycznych skierowanych bezpośrednio do konsumentów osiągnie do 2018 r. 230 mln USD.
Korf przewiduje przyszłość, w której placówka medyczna i bezpośrednie firmy konsumenckie mogłyby współpracować z korzyścią dla pacjenta.
„Jestem otwarty na pomysł, że muszą istnieć nowe paradygmaty testowania i doradztwa oraz nowe podejścia technologiczne”, mówi. „Jednak ewoluuje to, należy to zrobić z pewną ostrożnością, aby upewnić się, że nie robimy wielu kroków wstecz podczas próby przejścia do przodu.”
