W ciągu ostatnich trzech lat badacze zbadali genomy prawie 600 000 zdrowych dorosłych, znajdując 13 szczęśliwych osób, które miały geny śmiertelnych lub ciężkich chorób wieku dziecięcego, ale którymś jakoś nie udało się rozwinąć chorób. Wydaje się, że jest to początek wielkiego przełomu medycznego, ale jest jeden wielki haczyk - ponieważ bazy danych genomu są chronione umowami o ochronie prywatności, badacze nie są w stanie zidentyfikować pacjentów ani podjąć dalszych działań.
„Możesz sobie wyobrazić poziom frustracji” - mówi Gina Kolata z The New York Times Stephen Friend, profesor genomiki w Icahn School of Medicine i główny autor badania . „To prawie tak, jakbyś musiał zdjąć opakowanie z pudełka, ale nie można go otworzyć.”
Mimo to badanie opublikowane w Nature Biotechnology jest swego rodzaju dowodem na swoja koncepcję dla Przyjaciela. Przez lata pracował w sektorze publicznym i prywatnym, badając sposoby naprawy wad genetycznych prowadzących do choroby. Sfrustrowany brakiem postępów, zaczął myśleć: Co jeśli zamiast próbować naprawić uszkodzone geny, spróbujemy znaleźć geny, które znoszą geny lub uniemożliwiają ich ekspresję, inaczej znane jako „mutacje kompensujące”?
Dlatego przyjaciel i jego zespół spędzili trzy lata na przeszukiwaniu baz danych genetycznych z 11 dużych badań i firmy testującej gen 23 i Me, ostatecznie zawężając swoje poszukiwania do 13 osób w wieku powyżej 30 lat z możliwymi do zweryfikowania mutacjami dla ośmiu śmiertelnych chorób dziecięcych, w tym mukowiscydozy i chorób autoimmunologicznych zespół poliendokrynopatii. Dowiedzenie się, jakie inne geny mogą mieć te osoby, które zapobiegały ekspresji chorób zakodowanych w ich DNA, może prowadzić do nowych terapii.
Badania mogą mieć wady, ponieważ Przyjaciel i jego koledzy nie byli w stanie dokładnie sprawdzić danych genetycznych ani zbadać badanych. Garry Cutting z Johns Hopkins zwraca uwagę na Jocelyn Kaiser z Science, że niektóre wyniki są dziwne, jak na przykład znalezienie trzech osobników z dwiema kopiami niezwykle rzadkiego genu mukowiscydozy. Mimo to uważa, że pomysł połączenia danych genetycznych w celu znalezienia mutacji kompensujących jest ekscytujący.
Kontynuacja projektu będzie trudna. Daniel MacArthur, genetyk z Broad Institute of MIT i Harvard w Cambridge, Massachusetts, zauważa w swoim komentarzu do gazety, że zajmie genomy dziesiątek milionów ludzi chętnych do udziału w badaniu w celu znalezienia kompensujących mutacji.
Przyjaciel nie jest jednak zniechęcony i rekrutuje 100 000 osób do sekwencjonowania genomów do następnego etapu badań.
