https://frosthead.com

Przykro mi, chłopaki: wasz Y Chromosome może zostać zgubiony

Chromosom Y może być symbolem męskości, ale staje się coraz bardziej jasne, że nie jest silny ani trwały. Chociaż niesie ze sobą gen „master switch”, SRY, który określa, czy zarodek rozwinie się jako męski (XY) czy żeński (XX), zawiera bardzo niewiele innych genów i jest jedynym chromosomem niepotrzebnym do życia. W końcu kobiety dobrze sobie radzą bez niego.

Co więcej, chromosom Y szybko się zdegenerował, pozostawiając kobiety z dwoma całkowicie normalnymi chromosomami X, ale mężczyźni z X i pomarszczonym Y. Jeśli ten sam stopień zwyrodnienia trwa nadal, chromosom Y ma zaledwie 4, 6 miliona lat, zanim całkowicie zniknie . Może to zabrzmieć długo, ale nie wtedy, gdy weźmie się pod uwagę, że życie istnieje na Ziemi od 3, 5 miliarda lat.

Chromosom Y nie zawsze taki był. Jeśli cofniemy zegar do 166 milionów lat temu, dla pierwszych ssaków, historia będzie zupełnie inna. Wczesny chromosom „proto-Y” był pierwotnie tego samego rozmiaru co chromosom X i zawierał wszystkie te same geny. Jednak chromosomy Y mają podstawową wadę. W przeciwieństwie do wszystkich innych chromosomów, których mamy dwie kopie w każdej z naszych komórek, chromosomy Y występują zawsze tylko jako jedna kopia, przekazywana z ojców na ich synów.

Oznacza to, że geny na chromosomie Y nie mogą podlegać rekombinacji genetycznej, „tasowaniu” genów, które występuje w każdym pokoleniu, co pomaga wyeliminować szkodliwe mutacje genów. Pozbawione korzyści rekombinacji geny chromosomowe Y z czasem ulegają degeneracji i ostatecznie zostają utracone z genomu.

Chromosom Y w kolorze czerwonym, obok znacznie większego chromosomu X. Chromosom Y w kolorze czerwonym, obok znacznie większego chromosomu X (National Human Genome Research Institute)

Mimo to ostatnie badania wykazały, że chromosom Y opracował całkiem przekonujące mechanizmy „hamowania”, spowalniając tempo utraty genów do możliwego zatrzymania.

Na przykład ostatnie duńskie badanie opublikowane w PLoS Genetics zsekwencjonowało części chromosomu Y od 62 różnych mężczyzn i stwierdzono, że jest on podatny na zmiany strukturalne na dużą skalę, umożliwiające „amplifikację genu” - nabywanie wielu kopii genów promujących zdrowe funkcja nasienia i łagodzenie utraty genów.

Badanie wykazało również, że chromosom Y opracował niezwykłe struktury zwane „palindromami” (sekwencje DNA, które czytają to samo do przodu i do tyłu - jak słowo „kajak”), które chronią go przed dalszą degradacją. Zarejestrowali wysoki odsetek „zdarzeń konwersji genu” w obrębie sekwencji palindromowych na chromosomie Y - jest to w zasadzie proces „kopiuj i wklej”, który umożliwia naprawę uszkodzonych genów przy użyciu nieuszkodzonej kopii zapasowej jako szablonu.

Patrząc na inne gatunki (chromosomy Y istnieją u ssaków i niektórych innych gatunków), rosnąca liczba dowodów wskazuje, że amplifikacja genu chromosomu Y jest ogólną zasadą. Te amplifikowane geny odgrywają kluczową rolę w produkcji nasienia i (przynajmniej u gryzoni) w regulacji stosunku płci potomstwa. Pisząc niedawno w Molecular Biology and Evolution, naukowcy dowodzą, że ten wzrost liczby kopii genów u myszy jest wynikiem selekcji naturalnej.

Na pytanie, czy chromosom Y faktycznie zniknie, społeczność naukowa, podobnie jak obecnie Wielka Brytania, jest obecnie podzielona na „opuszczających” i „resztę”. Ta ostatnia grupa twierdzi, że jej mechanizmy obronne wykonują świetną robotę i uratowały chromosom Y. Ale osoby, które odeszły, mówią, że wszystko, co robią, to pozwalają chromosomowi Y trzymać się za paznokcie, zanim ostatecznie spadną z klifu. Debata jest zatem kontynuowana.

Molowe nory nie mają chromosomów Y. Molowe nory nie mają chromosomów Y. (Wikipedia)

Jenny Graves z La Trobe University w Australii, czołowa orędowniczka argumentu za urlopem, twierdzi, że jeśli spojrzysz w perspektywie długoterminowej, chromosomy Y są nieuchronnie skazane na porażkę - nawet jeśli czasami utrzymują się nieco dłużej niż oczekiwano. W artykule z 2016 r. Zauważa, że ​​japońskie kolczaste szczury i norniki straciły całkowicie swoje chromosomy Y - i twierdzi, że procesy utraty lub tworzenia genów na chromosomie Y nieuchronnie prowadzą do problemów z płodnością. To z kolei może ostatecznie doprowadzić do powstania zupełnie nowych gatunków.

Zgon ludzi? Nie

Jak argumentujemy w jednym z rozdziałów nowego e-booka, nawet jeśli chromosom Y u ludzi zniknie, niekoniecznie oznacza to, że samce wychodzą. Nawet u gatunków, które faktycznie straciły całkowicie chromosomy Y, samce i samice są nadal niezbędne do reprodukcji.

W tych przypadkach gen „głównego przełącznika” SRY, który określa męskość genetyczną, przeniósł się na inny chromosom, co oznacza, że ​​gatunki te produkują samce bez potrzeby chromosomu Y. Jednak nowy chromosom determinujący płeć - ten, na który przechodzi SRY - powinien zacząć proces degeneracji od nowa z powodu tego samego braku rekombinacji, który skazał ich poprzedni chromosom Y.

Jednak interesującą rzeczą u ludzi jest to, że chociaż chromosom Y jest potrzebny do normalnej ludzkiej reprodukcji, wiele genów, które nosi, nie jest koniecznych, jeśli zastosujesz techniki reprodukcji wspomaganej. Oznacza to, że inżynieria genetyczna może wkrótce być w stanie zastąpić funkcję genową chromosomu Y, umożliwiając poczęcie kobiet tej samej płci lub niepłodnych mężczyzn. Jednak nawet jeśli stało się to możliwe, aby wszyscy poczęli w ten sposób, wydaje się wysoce nieprawdopodobne, aby płodni ludzie przestali się rozmnażać w sposób naturalny.

Chociaż jest to interesujący i gorąco dyskutowany obszar badań genetycznych, nie trzeba się martwić. Nie wiemy nawet, czy chromosom Y w ogóle zniknie. I, jak wykazaliśmy, nawet jeśli tak, najprawdopodobniej nadal będziemy potrzebować mężczyzn, aby normalne rozmnażanie mogło być kontynuowane.

Rzeczywiście, perspektywa systemu typu „zwierzę hodowlane”, w którym kilku „szczęśliwych” mężczyzn wybieranych jest na ojca większości naszych dzieci, z pewnością nie jest na horyzoncie. W każdym razie pojawią się znacznie bardziej palące obawy w ciągu najbliższych 4, 6 mln lat.


Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w The Conversation. Rozmowa

Darren Griffin, profesor genetyki, University of Kent

Peter Ellis, wykładowca biologii molekularnej i reprodukcji, University of Kent

Przykro mi, chłopaki: wasz Y Chromosome może zostać zgubiony