W zeszłym tygodniu Narodowe Muzeum Historii Naturalnej Smithsonian ogłosiło, że w czerwcu 2013 r. Otworzy dużą wystawę na temat ludzkiego genomu z okazji 10-lecia mapowania genetycznego planu ludzkiego ciała.
Było to niemałe osiągnięcie wiosną 2003 roku, kiedy Human Genome Project zakończył swoją misję identyfikowania i określania sekwencjonowania około 20 000 genów w naszym DNA. Rozszyfrowanie układanki zajęło co najmniej miliard dolarów i 13 lat.
Aby dowiedzieć się, jak daleko i jak szybko postępowała technologia w ciągu ostatniej dekady, zastanów się, że teraz genom można zsekwencjonować w mniej niż jeden dzień, kosztem od 3000 do 5000 USD.
Obniżenie tej kwoty do 1000 USD jest uważane za punkt zwrotny - cena, za którą eksperci opieki zdrowotnej uważają, że osobiste mapowanie genomu stanie się codzienną praktyką medyczną. Już teraz zmniejszoną wersję o nazwie genotypowanie można kupić od firm takich jak 23andMe za 99 USD i miesięczną opłatę subskrypcyjną w wysokości 9 USD. Jak napisał Dan Costa dla PC Magazine, to uprawnia cię do szerokiej gamy osobistych rewelacji - w jego przypadku, że jego woskowina jest mokra i że ma „typową szansę” na łysienie, ale także, że ma wyższą niż przeciętna wrażliwość Warfarinowi, często przepisywanemu lekowi rozrzedzającemu krew, i że prawie dwa razy bardziej prawdopodobne jest, że przeciętny człowiek europejskiego pochodzenia rozwinie zwyrodnienie plamki żółtej lub utratę wzroku w starszym wieku. Otrzymuje także informacje o wszelkich nowych istotnych badaniach.
Ale co to wszystko znaczy?
Costa zastanawia się, jak interpretować to, co teraz wie o tym, co tyka w nim, chociaż nie wątpi, że ten rodzaj samoświadomości zachęci ludzi do poważniejszego dbania o siebie. Mówi, że dzięki swojej wskazówce na temat zwyrodnienia plamki żółtej podrzuci owoce i warzywa do swojej diety.
Ale są też inne trudne pytania. Większość genetyków zgadza się, że dobrze jest, gdy ludzie wiedzą o ryzyku chorób, dla których mogą podjąć środki zapobiegawcze, takie jak rak piersi lub jajnika lub choroby serca. Ale co z nauką, że masz marker genetyczny choroby Alzheimera lub Parkinsona, na którą w tym momencie nie ma lekarstwa? Czy może sensowne jest przekazywanie tego rodzaju danych bezpośrednio od firm testujących do osób fizycznych bez konieczności udziału lekarza? (Amerykańskie Stowarzyszenie Medyczne już się zdecydowało na mocne „Nie”).
Ile w ogóle należy przypisać ryzyku genetycznemu, skoro wiele chorób, takich jak rak i cukrzyca, jest również związanych z wieloma czynnikami środowiskowymi i behawioralnymi? Czy marker genetyczny nie jest tylko składnikiem złożonego gulaszu?
Jest to sedno ostatnich badań identycznych bliźniaków przeprowadzonych w Johns Hopkins, które wykazały, że sekwencjonowanie genomu nie jest jeszcze predyktorem przyszłego zdrowia, jak sugerują niektórzy ludzie. Korzystając z modelu matematycznego opartego na wiedzy o historii medycznej bliźniaków, naukowcy doszli do wniosku, że w najlepszym scenariuszu większość ludzi dowie się, że ma nieco zwiększone ryzyko co najmniej jednej choroby. Ale negatywne wyniki dla innych chorób nie oznaczały, że ich nie dostaną - tylko, że nie są bardziej narażone na ryzyko niż reszta populacji. Więc wciąż mówimy o mętnej kryształowej kuli.
Inne badanie, opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicine, podważa argument, że szeroko zakrojone testy genetyczne podniosą koszty opieki zdrowotnej, ponieważ ludzie obawiający się swoich wyników będą poszukiwać coraz więcej badań laboratoryjnych i dalszych konsultacji z lekarzami. Ale to badanie nie wykazało, że w rzeczywistości ludzie, którzy zostali poddani testom genetycznym, nie zwiększyli korzystania z usług opieki zdrowotnej bardziej niż ludzie, którzy nie zostali poddani testom.
Tylko jedno możemy powiedzieć z całą pewnością: o ile wiemy teraz o ludzkim genomie, wciąż mamy wiele do nauczenia się, w jaki sposób wykorzystamy tę wiedzę.
Kod odczytany
Oto więcej najnowszych wiadomości na temat badań genetycznych:
- Jack i Jill kontynuowali „Pigułkę”: teraz, gdy szkoccy naukowcy zidentyfikowali gen, który ma krytyczne znaczenie dla produkcji nasienia, szanse wyglądają lepiej, że pewnego dnia otrzymamy męską pigułkę antykoncepcyjną.
- Złe wpływy: zespół naukowców z Imperial College London stwierdził, że ryzyko zachorowania na raka piersi podwoiło się, gdyby jej geny zostały zmienione przez ekspozycję na dym, alkohol, zanieczyszczenia i inne czynniki.
- Kiedy myszy starzeją się lepiej niż ser: Po raz pierwszy hiszpańscy naukowcy mogli zastosować terapię genową, aby wydłużyć życie dorosłych myszy. W przeszłości robiono to wyłącznie z embrionami myszy.
- Gry głowy: czy dzieci w szkole średniej powinny zostać przetestowane, aby sprawdzić, czy mają gen Alzheimera, zanim pozwolą im grać w piłkę nożną? Dwóch naukowców, którzy badają zarówno Alzheimera, jak i urazowe uszkodzenia mózgu u piłkarzy, podnieśli to wskazane pytanie w czasopiśmie Science Translational Medicine.
- Zapomnij o jego stopach, wyślij mu włosy: badacze z Oxford University w Londynie zadzwonili do każdego, kto miał włosy z Bigfoot lub inne próbki tego stworzenia. Obiecują, że przeprowadzą testy genetyczne wszystkiego, co stanie im na drodze.
Bonus wideo: Richard Resnick jest dyrektorem generalnym firmy o nazwie GenomeQuest, więc zdecydowanie ma pogląd na temat roli, jaką odegra sekwencjonowanie genomu w naszym życiu. Ale robi dobry argument w tym przemówieniu TED.
