Kiedy miała osiem lat, Jo Cameron złamała rękę i nie powiedziała nikomu od wielu dni; to po prostu jej nie przeszkadzało. W ciągu ostatnich sześćdziesięciu lat odniosła wiele obrażeń i prawie nie odczuwała bólu. Czasami przypadkowo opiera się na kuchence, ale zauważa tylko, kiedy pachnie płonącym ciałem.
Jak podaje Ian Sample dla Guardian, dochodzenie w sprawie genów 71-letniej szkockiej kobiety doprowadziło do odkrycia wcześniej niezidentyfikowanej mutacji, która zdaniem naukowców odgrywa ważną rolę w sygnalizacji bólu. Zespół, który zsekwencjonował i przeanalizował genom Camerona, wyjaśnił w British Journal of Anesthesia, że odkrycie może pomóc utorować drogę nowym chronicznym bólom.
Przez większość swojego życia Cameron nie zdawała sobie sprawy, że jest inna. „Myślałem, że to tylko ja”, mówi Sample. „Nie wiedziałem, że dzieje się coś dziwnego, dopóki nie mam 65 lat”.
Wtedy Cameron odszukała prześwietlenie jej biodra, które czasami ustępowało, ale nie sprawiało jej bólu. Lekarze byli oszołomieni, widząc, że jej staw biodrowy poważnie się pogorszył, i wysłali ją na wymianę stawu biodrowego. Po operacji operatorzy piszą, że krótko podano jej morfinę. Ale kiedy spowodowało to silne wymioty, przeżyła zaledwie dwa gramy paracetamolu (znanego również jako acetaminofen), popularnego leku stosowanego do łagodzenia bólu. Wieczorem po operacji oceniła poziom bólu jako jeden na dziesięć.
Poznaj kobietę, która nie odczuwa bólu # Czwartek Myśli # Nauka # Genetyka pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28 marca 2019 r
Podczas pobytu w szpitalu lekarze zauważyli, że kciuki Camerona zostały poważnie dotknięte chorobą zwyrodnieniową stawów i przeszła trapezektomia w celu usunięcia kości u podstawy kciuka. „Niezwykle nie wymagała pooperacyjnych środków przeciwbólowych innych niż paracetamol do tej znanej bolesnej operacji”, piszą autorzy badania.
Zaintrygowani lekarze Camerona wysłali ją do specjalistów od bólu na University College London, którzy przyjrzeli się jej DNA, a także jej matce, synowi i córce. W genomie Camerona znaleźli mutację w regionie, który nazwali FAAH-OUT, co, jak wyjaśnia Jacquelyn Corley w STAT, wydaje się zmniejszać aktywność sąsiedniego genu FAAH.
FAAH rozkłada anandamid, neuroprzekaźnik zwany „cząsteczką błogości”. Anandamid wiąże się z receptorami kannabinoidowymi w mózgu i ciele - tymi samymi aktywowanymi przez TCH w marihuanie - i jest powiązany z szeregiem funkcji, w tym nastrojem, pamięcią i łagodzenie bólu. Jeśli FAAH nie rozkłada tyle anandamidu z powodu mutacji obserwowanej w genomie Camerona, cząsteczka może gromadzić się w ciele; Według Corleya Camerona „stwierdzono, że ma więcej krążących poziomów anandamidu”.
To z kolei może wyjaśniać, dlaczego Cameron nie odczuwa bólu tak jak większość ludzi. Wyjaśniałoby to także inne zgłaszane cechy Camerona. Według autorów badania powiedziała, że często doświadcza „długotrwałych braków pamięci”, takich jak zapominanie słów w zdaniu w środku i wprowadzanie niewłaściwych klawiszy. Powiedziała również, że nigdy nie panikuje - nawet w niebezpiecznych sytuacjach, takich jak niedawny wypadek samochodowy. Matka i córka Camerona nie podzielają wrażliwości na ból, ale wydaje się, że jej syn odziedziczył ją w mniejszym stopniu.
Naukowcy próbowali wcześniej złagodzić ból za pomocą leków hamujących FAAH, ale bez powodzenia. Naukowcy piszą, że celowanie w nowo wskazaną FAAH-OUT może stanowić „nową drogę do opracowania analgezji związanej z FAAH”. Ich praca oparta jest oczywiście tylko na jednym studium przypadku, a jak zauważa Ryan F. Mandelbaum z Gizmodo, wydaje się, że więcej niż jeden gen wpływa na wrażliwość na ból. Na przykład niezdolność do odczuwania bólu wśród członków rodziny we Włoszech została powiązana z mutacją w genie ZFHX2. Mimo to badacze mają nadzieję, że przypadek Camerona dostarczy nowych informacji w czasie, gdy znalezienie innowacyjnych sposobów radzenia sobie z przewlekłym bólem stało się sprawą o kluczowym znaczeniu.
„Można się od niej wiele nauczyć”, mówi autor badania James Cox, według Sample. „Kiedy zrozumiemy, jak działa nowy gen, możemy pomyśleć o terapiach genowych, które naśladują efekty, które w niej widzimy. Miliony ludzi żyją w bólu i zdecydowanie potrzebujemy nowych środków przeciwbólowych. Tacy pacjenci mogą dać nam prawdziwy wgląd w system przeciwbólowy. ”
Dla Camerona życie stosunkowo bezbolesne ma swoje zalety - po pierwsze, jak zauważają autorzy badania, może jeść papryczki chilli ze szkockiej maski i nie czuć nic poza „przyjemnym blaskiem” - ale ma to również wady, takie jak przeoczenie poważnego medycznego warunki, ponieważ nie bolą. „Jest dobra na wiele sposobów, ale nie na innych”, mówi Sample. „Nie dostaję systemu alarmowego, który dostają wszyscy inni”.
