W ubiegłym tygodniu panel naukowców zalecił, aby rząd Stanów Zjednoczonych zezwolił naukowcom na przetestowanie kontrowersyjnej techniki terapii genowej, która wymaga połączenia materiału genetycznego od trzech „rodziców” w celu uzyskania zarodka. Naukowcy z amerykańskich National Academies of Sciences, Engineering and Medicine opublikowali raport, w którym stwierdza się, że testowanie mitochondrialnej terapii zastępczej jest etyczne, ale procedura ta powinna być stosowana wyłącznie do wytwarzania męskich zarodków.
powiązana zawartość
- Brytyjscy naukowcy otrzymują pozwolenie na genetyczną modyfikację ludzkich embrionów do badań
Choroby mitochondrialne są rzadkie, dotykają tylko kilka tysięcy osób rocznie w USA. Mogą powodować szereg poważnych problemów zdrowotnych, takich jak drgawki, choroby serca, opóźnienia rozwojowe i demencja. Ponieważ choroby mitochondrialne są dziedziczone tylko po matce, wiele kobiet, które ją mają, często decyduje się na adopcję dzieci, zamiast ryzykować przeniesieniem choroby. Jednak naukowcy uważają, że mitochondrialna terapia zastępcza może pozwolić kobietom na posiadanie zdrowych dzieci, które są genetycznie z nimi spokrewnione, upewniając się, że zarodek ma zdrowe mitochondria przekazane przez trzeciego „rodzica”, donosi Arielle Duhaime-Ross dla The Verge .
Każda komórka ludzka zawiera mitochondria, organelle, które pomagają zasilać komórkę poprzez rozkład cząsteczek na energię, podobnie jak żołądek rozkładający żywność. Mitochondria są również jedyną częścią komórki, która oprócz DNA zawiera jądro, dlatego zmutowane mitochondria mogą stanowić problem dla niektórych osób.
Mitochondrialna terapia zastępcza polega na pobraniu zdrowego jądra z jaja kobiety z tym schorzeniem i wszczepieniu go do jaja podarowanego przez inną kobietę ze zdrowymi mitochondriami. Jajo jest następnie zapłodnione nasieniem ojca, w wyniku czego zarodek ma trzech genetycznych rodziców, informuje Annalee Newitz dla Ars Technica .
Podczas gdy krytycy procedury twierdzą, że dokonywanie zmian w genach zarodka może być niebezpieczne, mitochondrialna terapia zastępcza w rzeczywistości nie edytuje genomu zarodka. Procedura jest bliższa otrzymania podarowanego narządu niż edycja genu, co wymaga użycia narzędzi takich jak CRISPR-Cas9 do zastąpienia określonych genów w DNA pacjenta, pisze Newitz. W rzeczywistości, ponieważ mitochondria zawierają tylko niewielką ilość DNA, niektórzy badacze wahają się, twierdząc, że zarodki, które ulegają zastąpieniu mitochondriami, mają troje rodziców.
Jak bioetyk Dita University, Nita Farahany, napisała dla Washington Post w 2015 roku:
Podczas korzystania z mitochondriów z jaja dawcy, powstałe jajo (które ma jądro od matki matki) ma 99, 9 procent DNA kodującego od matki matki. Dawca zapewnia energię niezbędną do normalnego funkcjonowania jajka. Gdy jajo jest następnie zapłodnione przez plemnik, powstały zarodek przenosi mniej niż 0, 1 procent swojego DNA od dawcy mitochondrialnego.
Jednocześnie krytycy twierdzą, że zmiany są tak niewielkie, a choroby mitochondrialne dotykają tak niewielu ludzi, że nie warto ryzykować otwarcia drzwi do dalszej edycji genetycznej u ludzi w przyszłości lub może przypadkowo wprowadzić nowe błędy genetyczne do puli genów. Dlatego nowy raport zaleca testowanie tylko procedury na męskich zarodkach, informuje Rob Stein dla NPR . Jednak w zeszłym roku Wielka Brytania udzieliła lekarzom zezwolenia na przetestowanie tego leczenia w badaniach klinicznych bez ograniczeń dotyczących płci zarodka.
Raport jest krokiem naprzód dla amerykańskich naukowców zainteresowanych prowadzeniem badań klinicznych mitochondrialnej terapii zastępczej, ale FDA na razie się wstrzymuje. Chociaż agencja pochwaliła pracę panelu nad raportem i dokonuje przeglądu swoich ustaleń, stwierdziła, że najnowszy budżet federalny „uniemożliwia FDA wykorzystywanie funduszy do przeglądu wniosków, w których zarodek ludzki jest celowo tworzony lub modyfikowany w celu uwzględnienia” zmian, które mogłyby dziedziczą przyszłe pokolenia, informuje Stein.
Chociaż naukowcy mogą być ostrożnie optymistyczni co do przyszłości wymiany mitochondriów, może upłynąć wiele lat, zanim rząd USA zatwierdzi jakiekolwiek badania kliniczne, a tym bardziej leczenie.
