W 2007 r. Do dermatologa Petera Itina skontaktowała się szwajcarska kobieta o nietypowym problemie: miała problemy z wjazdem do USA, ponieważ nie miała odcisków palców. Przepisy wymagają od wszystkich nierezydentów pobierania odcisków palców przy wjeździe do kraju, a władze były zaskoczone, gdy kobieta powiedziała, że po prostu nie urodziła się z żadnym.
powiązana zawartość
- Twój oddech jest tak wyjątkowy jak odcisk palca
- Odciski palców i tarcie
Kiedy Itin zajrzał do sprawy, stwierdził, że ośmiu innych członków dalszej rodziny kobiety również urodziło się bez druku. Ostatecznie, współpracując z izraelskim dermatologiem Eli Sprecherem i innymi kolegami, Itin wytropił trzy inne niepowiązane rodziny, w tym osoby z adermatoglyfią, którą nazwali „chorobą opóźniającą imigrację” i skutecznie zlokalizował mutację jednego genu odpowiedzialną w 2011 r.
„Jest to niezwykle rzadka choroba” - mówi Sprecher, który jest jednym z niewielu lekarzy na całym świecie, którzy zajmowali się tą chorobą z pierwszej ręki. „Ogólnie rzecz biorąc, z filmów słyszymy tylko o przestępcach, którzy próbują usunąć odciski palców, i nikt nie słyszał o tej chorobie, więc myślę, że właśnie dlatego organy kontroli granicznej uznały to za tak kłopotliwe”.
Opuszki palców osób z adermatoglyphia są całkowicie płaskie - nie mają wygiętych ani zapętlonych krawędzi, które charakteryzują odciski palców praktycznie wszystkich ludzi. W przeciwnym razie ludzie z tą chorobą są całkowicie zdrowi, minus nieznacznie zmniejszona liczba gruczołów potowych. Istnieją inne zaburzenia genetyczne (w tym NFJS i dermatopathia pigmentosa reticularis), które prowadzą do braku odcisków palców, ale powodują również znacznie poważniejsze skutki zdrowotne, takie jak cienkie, łamliwe włosy i zęby.
Dla Sprechera i Itina fakt, że całkowicie zdrowa osoba mogła się jakoś urodzić bez odcisków palców, stanowił zagadkę. Po znalezieniu trzech innych grup pokrewnych osób z tą samą chorobą, podejrzewali, że ma to przyczynę genetyczną.
Kiedy zsekwencjonowali DNA 16 członków rodziny kobiety (dziewięciu z adermatoglyfią i siedmiu bez), ich przeczucie okazało się słuszne. Wszyscy z pierwszej grupy mieli mutację w regionie DNA, który koduje białko o nazwie SMARCAD1, podczas gdy druga grupa miała normalną formę genu. Okazało się, że krótsza, zmutowana wersja genu zaburza sposób łączenia RNA - kluczowy etap w procesie wykorzystywania genu do produkcji białka - który uniemożliwia prawidłowe tworzenie białka.
Nadal nie jest jasne, w jaki sposób białko to bierze udział w rozwoju odcisków palców, proces ten zachodzi w macicy. Naukowcy podejrzewają, że może to odgrywać rolę w pomaganiu w składaniu się komórek skóry płodu, tworząc grzbiety odcisku palca, ale konieczne są dalsze prace, aby przetestować ten pomysł. Wynika to z faktu, że chociaż są one czymś, co widzimy codziennie, ogólnie naukowcy przeprowadzili bardzo mało badań nad tym, jak zwykle tworzą się odciski palców.
Jednak Adermatoglyphia zapewnia nieoczekiwane okno na cały proces. „Ten stan rzeczywiście pomógł nam uzyskać wgląd w mechanizmy regulujące tworzenie odcisków palców. Gdyby nie ta choroba, nigdy byśmy nie wiedzieli, że ten gen ma z tym coś wspólnego” - mówi Sprecher. „Czasami, poprzez badanie niezwykłego zaburzenia, zyskujesz wgląd w zwykłe aspekty naszej biologii”.
Od kołyski po grób, bez względu na to, ile palców rośnie, odciski palców każdego człowieka są unikalne i niezmienne.