Dla dziecka trawienie mleka to bułka z masłem. Tego samego nie można powiedzieć o dorosłych. Niemowlęta mają zdolność trawienia niezbędnego cukru mleka, laktozy, dzięki enzymowi zwanemu laktazy, który dzieli go na dwa mniejsze cukry, glukozę i galaktozę. Z wiekiem wiele osób przestaje wytwarzać laktazy i traci tę zdolność. Inni nie.
powiązana zawartość
- Kiedy ludzie po raz pierwszy dostali mleko
- Zmniejszenie wielkości inwentarza żywego za pomocą mini-bydła
- Tolerancja laktozy i ewolucja człowieka
Naukowcy od dłuższego czasu próbują rozszyfrować, w jaki sposób, kiedy i dlaczego występuje tolerancja laktozy u ludzi. Ludzie z tolerancją laktozy (lub uporczywością laktazy, mówiąc naukowo) zwykle pochodzą z północnej Europy, Bliskiego Wschodu i Afryki. Ogólna hipoteza: u niektórych osób mutacje powstały naturalnie w pobliżu genu laktazy i utrzymywały produkcję enzymu w wieku dorosłym, a ponieważ coś się dzieje w środowisku, dorośli z laktazą mieli przewagę nad nietolerancją laktozy. „Cokolwiek to było, było naprawdę bardzo korzystne, ponieważ szybko się rozprzestrzeniało”, wyjaśnia Sarah Tishkoff, genetyk z University of Pennsylvania w Filadelfii.
Naukowcy nie zgadzają się co do tego, co napędzało adaptację w różnych regionach, ale zidentyfikowali garść mutacji, które mogą być powiązane z tolerancją laktozy. Trudno jednak powiedzieć, które mutacje są najważniejsze i jak bardzo różnią się w zależności od regionu.
Tishkoff i jej koledzy opublikowali dziś nowe badanie w American Journal of Human Genetics - największe dziś badanie tolerancji laktozy w Afryce - które stanowi kolejny krok w identyfikacji najbardziej odpowiednich mutacji i wskazuje na ich ewolucyjną przyczynę. Prace potwierdziły, że wcześniej zidentyfikowane mutacje genetyczne są rzeczywiście związane z trwałością laktazy u Afrykanów. Wykazując, że geny te pojawiają się w nieproporcjonalnie wysokich częstotliwościach w afrykańskich grupach pasterskich, odkrycia podają również dane genetyczne za ideą, że udomowienie zwierząt jest nierozerwalnie związane z rozprzestrzenianiem się tolerancji laktozy.
W 2007 r. Laboratorium Tishkoffa odkryło trzy mutacje, które w przybliżeniu korelowały z utrzymywaniem laktazy w mniejszych grupach wschodnich Afrykanów, a inne grupy znalazły inne mutacje związane z utrzymywaniem laktazy w wybranych populacjach afrykańskich, takich jak społeczności w Etiopii. Ale w ramach tych badań „są ludzie, którzy mogą trawić mleko, którzy nie mają tych [mutacji]”, mówi Tishkoff, „Pomyśleliśmy, że może być coś jeszcze”.
W swojej nowej pracy naukowcy chcieli użyć szerszej soczewki, aby przyjrzeć się trwałości laktazy. Zespół pobrał próbki krwi i zsekwencjonował DNA od 819 Afrykanów (reprezentujących 63 różne populacje) i 154 osób spoza Afryki (reprezentujących dziewięć populacji w Europie, na Bliskim Wschodzie oraz w Azji Środkowej i Wschodniej). Skoncentrowali się na trzech regionach ludzkiego genomu w pobliżu genu laktazy: regionie promotora (który włącza lub wyłącza gen, powodując wystąpienie produkcji laktazy) i dwóch regionach wzmacniających (zaangażowanych w utrzymanie genu lub zwiększenie produkcji laktazy ) . Kiedy zsekwencjonowali te regiony, odkryli pięć mutacji, o których wiadomo, że są związane z trwałością laktazy, i zmierzyli ich częstości we wszystkich różnych populacjach.
Sarah Tishkoff przeprowadza test tolerancji laktozy grupie Masajów w Tanzanii. Test mierzy zdolność do trawienia mleka, cechę, którą Tishkoff i inni badacze łączą z praktyką pastoralizmu. (Zdjęcie: University of Pennsylvania) Aby połączyć dane genetyczne z tolerancją laktozy, musieli przetestować stan w terenie, w tym w odległych regionach Afryki. Dali uczestnikom słodką laktozę w proszku odpowiadającą od jednego do dwóch litrów mleka. „Smakuje jak pomarańczowy Cool-Aid”, mówi Tishkoff.
Następnie za pomocą przenośnego zestawu do badania cukrzycy badacze mierzyli poziom glukozy we krwi co 20 minut w ciągu godziny. Wzrost poziomu glukozy we krwi oznaczał, że ciało osoby rozkłada laktozę. „Na tej podstawie możemy zaklasyfikować ludzi jako tolerancyjnych, częściowo tolerancyjnych lub nietolerancyjnych” - mówi Alessia Ranciaro, naukowiec z laboratorium Tishkoffa, który prowadził większość prac w terenie.
Porównując dane genetyczne z danymi terenowymi, potwierdzili związek między trzema mutacjami regionu wzmacniacza, które wcześniej odkryli, a trwałością laktazy. Dwie inne mutacje, jedna w promotorze i jedna w regionie wzmacniacza, były również związane z trwałością laktazy, ale są one mniej powszechne i mniej wyraźne w korelacji z cechą.
Aby dowiedzieć się, skąd te mutacje mogły pochodzić geograficznie, przyjrzeli się wzorcom mutacji (zwanym haplotypami) na chromosomach uczestników, w których zlokalizowane były geny laktazy. Wiadomo, że różne haplotypy historycznie powstały w różnych regionach geograficznych, więc patrząc na korelację między różnymi haplotypami w Afryce dzisiaj i obecnością lub brakiem mutacji w genie laktazy, badacze byli w stanie odtworzyć geograficzne rozprzestrzenianie się tych mutacji w różnych regionach Afryka.
Dane sugerują, że rozprzestrzenianie się mutacji laktazy zbiegło się z rozprzestrzenianiem się ludzi i udomowienia zwierząt w Afryce. Autorzy odkryli, że historia ewolucji mutacji pokrywa się ze znanymi wzorami migracji i dowodami archeologicznymi na początku udomowienia zwierząt. W szczególności mutacja, która rozprzestrzeniła się z Bliskiego Wschodu na Afrykę Północną, ma około 5000 do 12 300 lat, co oznacza, że jest w tym samym wieku co udomowienie bydła w Afryce Północnej i na Bliskim Wschodzie, co miało miejsce około 10 000 lat temu. Inny wariant, występujący na Półwyspie Arabskim, odpowiada wiekowo archeologicznym dowodom udomowienia wielbłądów w tym regionie około 5000 lat temu.
„Kiedy te grupy migrują do innych regionów, przynoszą ze sobą tę mutację, a jeśli wezmą ślub z lokalną grupą, niezależnie od tego, kogo spotka, jest to również w nich korzystne, więc również będzie rosła”, mówi Tishkoff .
W innym przykładzie uważa się, że konkretna mutacja występująca w Tanzanii, Kenii i Południowej Afryce ma zaledwie 2700 do 6800 lat, w oparciu o wcześniejsze badania. Zbiega się to z czasem migracji pastorów z Afryki Północnej do Afryki wschodniej. Sposób, w jaki pojawił się w Afryce Południowej, jest nieco bardziej skomplikowany, ale może mieć coś wspólnego z rozprzestrzenianiem się ludu Bantu we wschodniej Afryce i ich mieszaniem się z lokalnymi pasterzami, gdy przeprowadzali się na południe.
Nic dziwnego, że warianty genetyczne, które powodują cechę trwałości laktazy, byłyby związane z pasterstwem. W rzeczywistości naukowcy wiedzą o związku tej cechy od dawna, zauważa genetyk Dallas Swallow z University College London. Nowe badanie stanowi kopię wielu wcześniejszych prac, w tym jej własnej. Ale „korelacja ze stylem życia [jest] daleka od absolutnej” - mówi.
Ranciaro i Tishkoff potwierdzają, że ich badanie nie odpowiada na wszystkie pytania dotyczące trwałości laktazy w Afryce. Brak bydła niekoniecznie oznacza, że populacja nie może strawić mleka i odwrotnie. Dodatkowo wydaje się, że istnieją inne niezidentyfikowane mutacje zaangażowane w produkcję laktazy. Na przykład niektórzy członkowie łowcy-zbieraczy Hadza w Tanzanii nie mają genetycznych śladów trwałości laktazy, ale wydaje się, że niektórzy mogą trawić mleko bez problemu.
Laktaza może również odgrywać rolę w rozkładaniu białek w roślinach, co może wyjaśniać, dlaczego niektóre grupy, które nie mają bydła, mogą nadal produkować laktazy jako dorośli. Alternatywnie, niektórzy badacze postawili hipotezę, że bakterie jelitowe mogą pomagać trawić mleko, gdy brakuje im mutacji.
Co to wszystko oznacza dla przeciętnego pijącego mleko? Jeśli jesteś pochodzenia afrykańskiego, całkiem dobrze wyjaśnia ewolucyjną podróż za mutacjami związanymi z laktazy. W suchych środowiskach Afryki mleko jest kluczowym źródłem płynu, gdy wody jest mało, więc ewolucyjna zaleta trwałości laktazy jest oczywista.
Ale jeśli jesteś pochodzenia europejskiego - inny region z tradycją udomowienia zwierząt i powszechną uporczywością laktazy - historia pozostaje tajemnicą. Naukowcy zaproponowali różne teorie dotyczące presji ewolucyjnych, które napędzały trwałość laktazy w całej Europie, ale twarde dowody genetyczne wciąż wymagają odkrycia.
