Około pięć lat temu kobieta w Australii zgłosiła się na swoje sześciotygodniowe badanie ultrasonograficzne i powiedziano jej, że będzie miała bliźniaki. Jej skan wykazał, że płody dzielą jedno łożysko, co wskazuje, że były one identyczne. Ale kiedy kobieta przybyła na badanie USG po 14 tygodniach, odkryto, że nosi ona chłopca i dziewczynkę - co jest niemożliwe u identycznych bliźniaków.
W artykule opublikowanym w czasopiśmie Journal of New England Medicine lekarze ujawniają, że bliźniaki były seskwilizygotyczne lub „na wpół identyczne” - według Reutera bardzo rzadkie zjawisko, które zostało udokumentowane tylko raz.
Zazwyczaj bliźniaki są poczęte na dwa sposoby. Albo są identyczne, co oznacza, że pojedyncze jajo zapłodnione pojedynczą nasieniem dzieli się i rozwija na dwa płody, lub są braterskie, co oznacza, że każde dwa jaja są zapłodnione przez jedną plemnik i rozwijają się jednocześnie w macicy. Ale lekarze sądzą, że coś innego wydarzyło się w koncepcji bliźniaków australijskich: jajo matki zostało zapłodnione przez dwie różne plemniki.
Główny autor badania, Michael Gabbett, genetyk kliniczny z Queensland University of Technology, wyjaśnia, że kiedy tego rodzaju koncepcja ma miejsce, wytwarza trzy zestawy chromosomów - jeden od matki i dwa od ojca - zamiast zwykłego jednego zestawu od mamy i taty. Zwykle prowadziłoby to do poronienia, ale w przypadku bliźniąt australijskich zapłodnione jajo utworzyło trzy komórki: jedna miała DNA z komórki jajowej i pierwszą plemnik, druga miała DNA matki i drugą plemnik, a trzecia miał DNA z dwóch plemników. Ponieważ ludzie potrzebują chromosomów od obojga rodziców, aby przeżyć, trzecia komórka ostatecznie umarła. Ale pozostałe komórki „połączyłyby się, a następnie ponownie podzieliły na dwa bliźniaki”, pisze Yasemin Saplakoglu w Live Science .
To z kolei oznacza, że australijskie dzieci mają inny skład genetyczny niż to, co zwykle obserwuje się u bliźniaków. Identyczne bliźniaki mają to samo DNA (choć zmiany markerów chemicznych mogą wpływać na ekspresję tych genów); brat bliźniacy mają około 50 procent swojego DNA, tak samo jak każde inne rodzeństwo. Z drugiej strony, pół identyczne bliźniaki okazały się „w 100 procentach identyczne po stronie matki i 78 procent identyczne po stronie ojca, więc średnia wynosi 89 procent”, Gabbett mówi Ed Cara z Gizmodo .
Zastanawiając się, czy istnieją inne przypadki pół identycznych bliźniaków, które pozostały niezgłoszone, Gabbett i jego zespół przeczesali poprzednie badania medyczne i międzynarodową bazę danych genetycznych 968 bliźniaczych braci i ich rodziców. Znaleźli tylko jeszcze jeden przypadek bliźniaków pół identycznych, o którym doniesiono w Stanach Zjednoczonych w 2007 r. W takim przypadku lekarze nie zdawali sobie sprawy, że bliźniaki były sesquizygotyczne, dopóki nie urodziły się, gdy jedno z nich okazało się być interseks, co oznacza, że mieli niejednoznaczne genitalia.
Australijskie bliźniaki są anatomicznie płci męskiej i żeńskiej, ale według Cara oba mają chromosomy płciowe. Płeć dziecka zależy od plemników, które niosą chromosom X lub Y; ogólnie mówiąc, kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni mają chromosom X i Y (XY). Jeden z bliźniaków australijskich ma jednak około 50-50 podziałów chromosomów XX i XY w proporcji 50–50, a drugi ma podział 90–10 między XX i XY. Dziewczynka usunęła jajniki, ponieważ lekarze zauważyli „pewne zmiany w jej jajniku, z którymi ludzie nie czuli się komfortowo”, powiedział Reuterowi Gabbett. „Chłopiec nadal monitoruje swoje jądra”.
Niedługo po urodzeniu dziewczynka rozwinęła także skrzep, który odciął dopływ krwi do jej ramienia, co spowodowało amputację kończyny. Ta komplikacja nie jest jednak uważana za związaną z jej niezwykłą koncepcją. Oprócz tych niepowodzeń bliźniacy, którzy mają teraz cztery i pół roku, wydają się zdrowi i mają się dobrze.
