Różnorodność jest przyprawą życia - szczególnie jeśli chodzi o genetykę. Nasz gatunek potrzebuje DNA do przenikania się w celu stworzenia różnorodności genetycznej, która ma kluczowe znaczenie dla zdrowia i odporności populacji w całej populacji. Gdy komórki dzielą się i rosną, wszystkie 22 pary chromosomów u człowieka mogą wykonywać zamiany genetyczne na całej długości, z wyjątkiem chromosomów płciowych. Ponieważ X i Y różnią się rozmiarem i genami, które niosą, te dwa wiązki genetyczne pozostają z daleka.
powiązana zawartość
- Niedźwiedzie wodne są mistrzami DNA Złodzieje świata zwierząt
- Ryby mogą regulować równowagę płci w obliczu rosnących temperatur
- Naukowcy zidentyfikowali „zegar DNA”, który może pomóc w przewidywaniu śmiertelności
Ale badania pokazują, w jaki sposób chromosomy płciowe czasami wymieniają dane genetyczne w wybranych miejscach - i wydaje się, że ich zamiana jest niechlujna, niż początkowo sądzono.
Zespół prowadzony przez Melissę Wilson Sayres z Uniwersytetu Stanowego w Arizonie oferuje nowe szczegóły na temat tego, co dzieje się, gdy chromosomy X i Y zamieniają DNA podczas podziału komórek, co powoduje wzrost komórek jajowych i nasienia. Co ciekawe, ich praca potwierdza, że kiedy chromosomy płciowe rozmawiają, określony gen, który ma kluczowe znaczenie dla rozwoju męskiego, czasami zostaje przypadkowo przeniesiony. Wyniki mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego niektóre osoby mają kobiece DNA - parę chromosomów X - ale rozwijają się fizycznie jako mężczyźni.
Miliony lat temu nasze chromosomy X i Y były w przybliżeniu równoważne i mogły swobodnie wymieniać materiał genetyczny. W większości przypadków ewolucja sprzyja wymianie DNA między chromosomami, ponieważ zwiększa różnorodność. Ale dzisiaj chromosom X jest znacznie dłuższy niż chromosom Y, a tylko dwa małe pasujące regiony pozostają na końcach. „Często rozmawiamy o tym, jak różne są X i Y”, mówi Wilson Sayres. „Istnieją jednak dwa regiony, w których są one identyczne”, zwane regionami pseudoautosomalnymi. To tutaj chromosomy X i Y mogą współpracować i zamieniać DNA.
Poprzednie prace genetyków Davida Pagea z MIT i Bruce'a Lahna z University of Chicago wykazały, że miliony lat temu odcinki chromosomu X zostały wycięte, obrócone i ponownie założone. Rezultatem tej mutacji, zwanej inwersją, jest to, że chromosomy X i Y nie mogły już oddziaływać w regionie odwróconym. Analizy z laboratorium Wilsona Sayresa również wcześniej wykazały, że inwersje na chromosomie X miały miejsce nawet dziewięć razy w naszej historii ewolucji.
Te inwersje „były faworyzowane przez naturalną selekcję, ponieważ zapobiegły rekombinacji genu determinującego samca w X i umożliwiły X i Y niezależną ewolucję”, mówi Qi Zhou, doktor habilitowany na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley, który bada ewolucja chromosomów płciowych w muszkach owocowych i ptakach.
Ponieważ proces inwersji przecina geny na pół, naukowcy mogą zobaczyć granice pseudoautosomalne na chromosomach po prostu patrząc na sekwencję DNA i identyfikując fragmenty skróconych genów. Dlatego Wilson Sayres zastanawiał się, czy zamiana genetyczna zachodząca w regionach pseudoautosomalnych może pozostawić wyraźną oznakę różnorodności z ostrymi granicami. „Ponieważ rekombinacja zachodzi w regionach pseudoautosomalnych, powinna istnieć tam większa różnorodność w stosunku do innych części chromosomu X”, mówi Wilson Sayres.
Aby przetestować ten pomysł, ona i jej studenci ze stanu Arizona przeanalizowali wzorce różnorodności genetycznej w chromosomach X od 26 niepowiązanych kobiet. Ku ich zaskoczeniu zespół nie zauważył wyraźnej granicy. „Różnorodność zmniejsza się prawie liniowo w poprzek granicy pseudoautosomalnej, co sugeruje, że granice rekombinacji nie są bardzo ścisłe”, mówi Wilson Sayres. Zamiast tego wydaje się, że kiedy regiony pseudoautosomalne wymieniają fragmenty DNA, pobliskie fragmenty regionu odwróconego czasami zabierają się na przejażdżkę. Zespół prezentuje wyniki w tym tygodniu na spotkaniu Towarzystwa Biologii Molekularnej i Ewolucji w Wiedniu.
Odkrycie „jest naprawdę ważne, ponieważ jednym z genów na chromosomie Y, który jest bardzo blisko tej granicy, jest SRY, region determinujący płeć Y”, mówi Wilson Sayres. SRY jest genem kluczowym do inicjowania rozwoju jąder u mężczyzn. „Jeśli granica nie jest ustalona, możesz przeciągnąć gen SRY na chromosom X”, mówi. W takim przypadku osobnik z genotypem XX, który jest zazwyczaj żeński, może rozwinąć się jako mężczyzna. Zespół męski XX, zwany także zespołem de la Chapelle, występuje u 1 na 20 000 osób, które wyglądają na zewnętrznych mężczyzn, a osoby z tą rzadką chorobą są zwykle bezpłodne.
„Wiele gatunków ssaków ma SRY i znajduje się w bardzo różnych miejscach na chromosomie Y, ponieważ inwersje zachodziły wiele razy niezależnie w różnych liniach”, dodaje Wilson Sayres. „To pech, że u ludzi gen SRY znajduje się blisko granicy inwersji”.
Badanie z 2012 r. Przeprowadzone przez Terje Raudsepp z Texas A&M University i jej współpracowników zasugerowało już, że błędy w rekombinacji XY mogą przenieść SRY do chromosomu X u ludzi i szympansów. Nowa praca zwiększa ten wynik i pokazuje prawdopodobny mechanizm. Ponadto, ponieważ granice zamienianych regionów są tak rozmyte, jest prawdopodobne, że XX zespół męski nie jest ostatnim zjawiskiem „fuksa” u współczesnych ludzi, ale występuje od co najmniej tysięcy lat. „XX mężczyzn prawdopodobnie występowało z tą częstotliwością podczas ewolucji człowieka”, mówi Wilson Sayres.
Nowa analiza pokazuje także nieoczekiwany pik różnorodności genetycznej w odwróconej części chromosomu X, który u ludzi został skopiowany i dodany do chromosomu Y. Jeden z genów tego piku nazywa się protokadheryną 11, genem uważanym za zaangażowany w rozwój mózgu. „Ludzie zwykle zakładają, że ten region jest specyficzny dla X, ale w rzeczywistości pokazujemy, że w tym regionie następuje zamiana między X a Y”, mówi Wilson Sayres. Jest to ważne, ponieważ „region transponowany przez X wygląda jak nowy trzeci region pseudoautosomalny. Może to doprowadzić do nowego procesu genów ukierunkowanych na mężczyzn z Y, aby wskoczyć na X, gdzie nie należą, co prowadzi do dodatkowych zaburzeń genetycznych chromosomów płciowych. ”
„Praca grupy dr Wilsona Sayresa z pewnością pogłębia analizę ciekawych cech chromosomów płciowych u ludzi”, mówi Raudsepp.
