Święta przynoszą nam wszystkim życzliwego myśliciela. Niektórzy z nas szukają samochodu, który składa się w walizkę. Inni mają nadzieję na coś bardziej ekologicznego, na przykład transporter materii. Kilka nierozsądnych dusz pragnie szczęścia lub zdrowia.
powiązana zawartość
- Przewróć stronę
- Prowadzenie Miss Lazy
Żaden z tych prezentów nie jest obecnie dostępny w Wal-Mart, a nawet w serwisie eBay. Ale co, jeśli możesz dać dar, powiedzmy, zdrowia - w formie osobistej analizy genetycznej? Kiedy możemy splunąć na szkiełko laboratoryjne, a kilka miesięcy później poznać różne warunki, jakie może znosić nasze ciało w nadchodzących latach? Kiedy możemy odłożyć nasze Kulki Magic-8 i naprawdę rzucić okiem na przyszłość?
Ciało ludzkie zawiera około 20 000 genów, które razem składają się na jego DNA lub pełny genom. DNA składa się z trzech miliardów par czterech substancji chemicznych - A, T, C i G, jak są one znane. Porządek tych chemikaliów w pewnym sensie tworzy plan, który staje się osobą.
Wspólne sekwencje genów istnieją od tysięcy pokoleń. Czasami, zwykle w ciągu ostatnich kilkuset pokoleń, pojawiają się odmiany niektórych genów. Te nieprawidłowości mogą być skorelowane z, a nawet powodować, niezdrowe warunki. Osobista mapa genomu identyfikowałaby, jakie odmiany ma dana osoba, a zatem jakie choroby można z góry ustalić.
Do niedawna taka wszechwiedza wiązała się ze znacznymi kosztami. Ukończenie projektu Human Genome, przełomowej analizy podwójnej helisy całego ciała, zajęło ogromną kolekcję najlepszych naukowców na świecie około 13 lat i kosztowało około 3 miliardów dolarów.
Dla mniej więcej osoby można analizować swoje DNA za pomocą tak zwanego czipu SNP. Oczywiście, niedrogie. Problem polega na tym, że czip SNP - który oznacza polimorfizm pojedynczego nukleotydu - patrzy tylko na 0, 03 procent pełnego genomu. Co więcej, ten rzut oka jest 0, 03 procent najbardziej powszechny dla wszystkich. W wystarczająco dużych pakietach takie fragmenty mogą przynieść korzyści badaczom. Jeśli populacja z pewną chorobą wykazuje niewielki nadmiar w określonej parze zasad, naukowcy mogą wrócić i zbadać tę anomalną sekwencję bardziej szczegółowo. Z czasem mogą nawet wykryć korelację chorób. Ale na pojedynczym poziomie chip SNP nie może izolować genetycznych osobliwości. Dla świątecznego myśliciela metoda ta jest co najwyżej nadziewaniem pończoch.
Korzystając z najnowszej technologii, naukowcy mogą połączyć dokładność projektu Human Genome Project z wygodą typu mom-and-pop chipa SNP. Kluczem jest przeniesienie świata chemicznego do świata cyfrowego. Innymi słowy, genetycy mogą zmieniać DNA, aby przybierało formę rozpoznawalną przez standardowe komputery. Stamtąd maszyny mogą przejąć.
Enzymy w ciele człowieka pracują z DNA, a genetycy mogą tak ustawić enzymy, aby przenosiły znaczniki fluorescencyjne. W ten sposób pary zasad, które składają się na nasze geny, wyglądają jak różne kolory. Tak jak aparat cyfrowy zbiera fotony i odtwarza je jako układ pikseli przypominający oryginalny obraz, maszyny genomu mogą gromadzić te zabarwione pary zasad i identyfikować poszczególne sekwencje genów. To twoja podstawowa farba po numerze, ożywa.
Dla osoby badanej procedura jest zaskakująco prosta. Wystarczy kropla śliny lub krwi. Następnie około kilkudziesięciu maszyn, każda o wielkości mniejszej zmywarki do naczyń, znajduje sekwencję i porównuje ją z odnośnikiem do ludzkiego genomu dostępnym w Internecie.
Następnie komputery tworzą listę odmian genetycznych uszeregowanych według ryzyka zdrowotnego, które można dostarczyć na komputer, a nawet na telefon komórkowy. Osoba może otrzymywać aktualizacje swojego genomu, gdy naukowcy dodają do literatury około 3000 genów związanych z chorobą. Osoba może przeglądać listę, aż stanie się przytłoczona, niespokojna lub znudzona, aby przejść do następnego prezentu świątecznego.
W tej chwili indywidualna analiza genomu ma swoje granice. Przy 350 000 USD szczęśliwe dziecko może otrzymać prezent zamiast, powiedzmy, wykształcenia wyższego. Proces jest również ograniczony obecnym stanem badań: komputery nie mogą udzielać informacji zwrotnych na temat odmian związanych z chorobą, które nie zostały jeszcze odkryte. Ludzie, którzy sekwencjonują swój genom, muszą zrozumieć szansę na fałszywie dodatni wynik - to znaczy na ryzyko genetyczne, które nie osiąga rezultatu. I choć mało prawdopodobne, osoba musi być przygotowana na odkrycie, że potencjalnie śmiertelna choroba jest zakodowana w jej systemie. Czy nie cieszysz się, że zamiast tego poprosiłeś o transporter materii?
Prawdziwym życzącym myślicielem tej kolumny był George Church, genetyk z Harvard University i założyciel Knome, pierwszej firmy, która zaoferowała osobom pełną sekwencję genomu.
Masz pomysł, o którym należy pomyśleć życzliwie? Wyślij e-mailem na
(Cate Lineberry)
