Pewnego września 2001 roku Teresa Castellano, Lisa Mullineaux, Jeffrey Shaw i Lisen Axell jedli lunch w Denver. Doradcy genetyczni z pobliskich szpitali i specjaliści od dziedzicznych nowotworów, czwórka spotykała się okresowo, aby porozmawiać w sklepie. Tego dnia zaskoczyli się nawzajem: każdy z nich udokumentował przypadek lub dwie Hiszpanie z agresywnym rakiem piersi powiązanym z określoną mutacją genetyczną. Kobiety miały korzenie w południowym Kolorado, w pobliżu granicy z Nowym Meksykiem. „Powiedziałem:„ Mam pacjenta z mutacją, a ona ma dopiero 40 lat ”, wspomina Castellano. „Potem Lisa powiedziała, że widziała kilka takich przypadków. A Jeff i Lisen też mieli jeden lub dwa. Uświadomiliśmy sobie, że to może być coś naprawdę interesującego.”
powiązana zawartość
- Triumf w wojnie przeciwko rakowi
- Duże nadzieje na nowy rodzaj genów
- Jak działają geny raka piersi
Co ciekawe, mutacja genetyczna, która spowodowała zjadliwego raka piersi, została wcześniej odkryta przede wszystkim u Żydów, których przodkiem była Europa Środkowa lub Wschodnia. Jednak wszyscy ci nowi pacjenci byli latynoskimi katolikami.
Mullineaux skontaktował się z Ruth Oratz, onkologiem z Nowego Jorku, pracującym następnie w Denver. „Ci ludzie są Żydami”, powiedział jej Oratz. "Jestem tego pewna."
Łącząc informacje, doradcy opublikowali raport w czasopiśmie medycznym na temat znalezienia mutacji genu u sześciu „nieżydowskich Amerykanów o hiszpańskim pochodzeniu”. Badacze ostrożnie podchodzili do niektórych implikacji, ponieważ sami pacjenci z rakiem piersi, jak napisano w gazecie, „zaprzeczali żydowskiemu przodkowi”.
Odkrycie wywołało kilka dziwnych pytań. Co obecność mutacji genetycznej powiedziała o katolikach, którzy ją nosili? Jak oni to odziedziczyli? Czy musieliby przemyśleć, kim byli - swoją tożsamością - z powodu drobnej zmiany w trzech miliardach „liter” ich DNA? Co ważniejsze, jak wpłynie to na ich zdrowie i zdrowie ich dzieci w przyszłości?
Niektórzy ludzie w dolinie niechętnie stawiali czoła takim pytaniom, przynajmniej na początku, a garstka nawet odrzuciła uwertury lekarzy, naukowców i historyków, którzy nagle zainteresowali się historiami rodzinnymi. Ale od lat krążyły plotki o tajnym hiszpańskim żydostwie wokół północnego Nowego Meksyku i doliny San Luis, a teraz zdawało się, że potwierdzają je zimne twarde fakty DNA. W rezultacie rodziny w tej odległej, wysoko pustynnej społeczności musiały poradzić sobie z rodzajem wiedzy, z którą coraz więcej z nas będzie miało do czynienia. Historia tego krnąbrnego genu jest historią współczesnej genetyki, nauki, która w coraz większym stopniu ma moc przewidywania przyszłości i oświecania przeszłości w niepokojący sposób.
Rozszerzając analizę DNA, Sharon Graw, genetyk z University of Denver, potwierdziła, że mutacja u latynoskich pacjentów z doliny San Luis dokładnie zgadzała się z mutacją wcześniej stwierdzoną u aszkenazyjskich Żydów z Europy Środkowej i Wschodniej. Mutacja 185delAG jest odmianą genu o nazwie BRCA1. Gdy jest normalny i zdrowy, BRCA1 pomaga chronić komórki piersi i jajnika przed rakiem. Niezwykle długi gen, ma tysiące liter DNA, każda odpowiadająca jednemu z czterech związków chemicznych, które tworzą kod genetyczny i spływają po dowolnej nici podwójnej helisy DNA; „literówka” - mutacja - może wystąpić praktycznie przy każdej literze. Niektóre nie mają żadnego znaczenia, ale usunięcie chemikaliów adeniny (A) i guaniny (G) w miejscu 185 szczebli w drabinie DNA - stąd nazwa 185delAG - uniemożliwi funkcjonowanie genu. Następnie komórka staje się podatna na złośliwość. Oczywiście większość nowotworów piersi i jajników nie występuje w rodzinach. Przypadki wynikające z BRCA1 i podobnego genu BRCA2 stanowią ogółem mniej niż 10 procent przypadków.
Porównując próbki DNA od Żydów na całym świecie, naukowcy poskładali genezę mutacji 185delAG. To jest starożytne. Ponad 2000 lat temu, wśród hebrajskich plemion Palestyny, czyjeś DNA upuściło litery AG w 185 miejscu. Usterka rozprzestrzeniała się i rozmnażała w kolejnych pokoleniach, nawet gdy Żydzi migrowali z Palestyny do Europy. Grupy etniczne mają swoje własne charakterystyczne zaburzenia genetyczne, takie jak szkodliwe odmiany genu BRCA1, ale ponieważ Żydzi w całej historii często żenili się w ramach swojej religii, mutacja 185delAG zyskała silną pozycję w tej populacji. Obecnie mniej więcej jeden na 100 Żydów nosi szkodliwą formę wariantu genu.
Tymczasem niektórzy pacjenci w Kolorado zaczęli patrzeć na swoje własne dziedzictwo. Z zapałem reporterki śledczej Beatrice Wright szukała zarówno raka, jak i żydowskiego pochodzenia w swoim drzewie genealogicznym. Jej panieńskie imię to Martinez. Mieszka w miasteczku na północ od Denver i ma dziesiątki krewnych Martineza w dolinie San Luis i północnym Nowym Meksyku. W rzeczywistości panieńskie nazwisko matki również brzmiało Martinez. Wright zdiagnozowano raka piersi w 2000 roku, kiedy miała 45 lat. Jej prawa pierś została usunięta i została poddana chemioterapii. Później jako środek ostrożności usunięto jej lewą pierś, macicę, jajowody i jajniki. Nie wiedziała, że kobiety po stronie jej ojca są podatne na tę chorobę. „Przy tak dużej liczbie nowotworów ze strony rodziny taty”, powiedziała, „mój lekarz onkolog pomyślał, że może to być dziedziczne”. Doradzona przez Lisę Mullineaux w sprawie testów BRCA, dostarczyła próbkę krwi, która wróciła pozytywnie na 185delAG.
Kiedy Wright dowiedziała się, że mutacja jest charakterystyczna dla Żydów, przypomniała sobie artykuł w magazynie o tajnych Żydach Nowego Meksyku. Powszechnie wiadomo było, że pod koniec średniowiecza hiszpańscy Żydzi zostali zmuszeni do przejścia na katolicyzm. Według znacznej liczby stypendiów niektórzy konwersatorzy utrzymywali wiarę w tajemnicy. Po tym, jak judaizm został zakazany w Hiszpanii w 1492 r. I Żydzi zostali wydaleni, niektórzy z tych, którzy zostali, pogłębili swoje przekonania. Wygnańcy dotarli aż do Nowego Świata.
Po raz pierwszy Wright połączył tę historię ze wspomnieniami o żydowskich zwyczajach, takich jak zamiatanie pyłu do środka pokoju i zakrywanie luster podczas żałoby po śmierci ukochanej osoby. Czytała o hiszpańskich „krypto-Żydach” w bibliotece i Internecie. W 2001 roku wraz z mężem odbyła długą wizytę w dolinie i północnym Nowym Meksyku. Odszukując tylu swoich krewnych ze strony ojca, ile mogła znaleźć, zaalarmowała ich o niebezpiecznym dziedzictwie genetycznym i dziedzictwie etniczno-religijnym. „Mam 60 pierwszych kuzynów, z których niektórych nigdy nie wiedziałem, że mam” - mówi. „Więc zacząłem szukać faktów. Udałem się na wędrówkę, ponieważ musiałem wiedzieć, skąd pochodzę.„ Czy wiedziałeś o naszym żydowskim dziedzictwie? ” Powiedziałem. Dla niektórych nie było to nic wielkiego, ale inni uniosli brew, jakbym nie wiedział, o czym mówię.
Część terytorium Nowego Meksyku, dopóki rząd USA nie wyznaczył terytorium Kolorado w 1861 roku, dolina San Luis leży między dwoma łańcuchami gór, San Juans na zachodzie i Sangre de Cristos na wschodzie. Rio Grande zaczyna się tutaj. Miasto San Luis - najstarsze w Kolorado - to hiszpańskie serce doliny. Ze starym kościołem na centralnym placu i nowoczesną świątynią na mesie z widokiem na miasto, San Luis szczyci się symbolami katolickimi. Wydaje się, że jest to krok w przeszłość do założenia kolonii w Nowym Meksyku, kiedy picaresque głodni złota konkwistadorzy, franciszkanie i Indianie Pueblo zebrali się, często gwałtownie, w wolnej i spalonej słońcem ziemi. Jak to ujęła Willa Cather w „ Death Comes for the Arcybiskup”, być może najlepsza powieść o regionie, zachody słońca odbijające się w górach Sangre de Cristo mają „nie kolor żywej krwi”, ale „kolor wysuszonej krwi świętych i męczenników . ”
Odkrycie mutacji 185delAG w dolinie, a następnie w Nowym Meksyku, wskazuje na inną historię, z własnym śladem krwi i prześladowań. Znaczenie pracy genetycznej natychmiast rozpoznał Stanley M. Hordes, profesor na Uniwersytecie w Nowym Meksyku. Na początku lat 80. Hordes był oficjalnym historykiem stanu w Nowym Meksyku, a częścią jego pracy było pomaganie ludziom w ich genealogii. Hordes, który ma 59 lat, wspomina, że miał „bardzo niezwykłe wizyty w moim biurze. Ludzie przychodzili i mówili mi szeptem, że tacy a tacy nie jedzą wieprzowiny lub że tacy a tacy obrzezanie jego dzieci." Informatorzy zabrali go na cmentarze z prowincji i pokazali mu nagrobki, które, jak mówi, mają sześcioramienne gwiazdy; wydobywali ze swoich szaf przedmioty kultu, które wyglądały na niejasno żydowskie. Gdy Hordes zaczął mówić i pisać o swoich odkryciach, inni nowi Meksykanie przedstawili się ze wspomnieniami o rytuałach i praktykach, po których ich rzekomo chrześcijańscy rodzice lub dziadkowie mieli do czynienia z zapaleniem świec w piątkowe wieczory lub ubojem zwierząt.
Hordes przedstawił swoje badania w książce z 2005 r. „ Do końca ziemi: historia krypto-Żydów z Nowego Meksyku” . Po wydaleniu Żydów z Hiszpanii krypto-Żydzi byli jednymi z pierwszych osadników Meksyku. Hiszpanie w Meksyku okresowo próbowali wykorzenić „judaizatorów”, ale z zapisów procesów jasno wynika, że praktyki żydowskie przetrwały nawet w obliczu egzekucji. Według badań Hordesa osadnicy, którzy byli krypto-Żydami lub pochodzili od Żydów, zapuszczali się do Rio Grande na posterunki graniczne w Nowym Meksyku. Przez 300 lat, gdy terytorium przechodziło z rąk hiszpańskich do meksykańskich do rąk Stanów Zjednoczonych, w historii nie było prawie nic o krypto-Żydach. Potem, z powodu przesłuchań młodszych krewnych, historie wytrysnęły. „Dopiero gdy ich podejrzenia rozbudziły się dekady później”, pisze Hordes, „zapytali starszych, którzy niechętnie odpowiedzieli:„ Eramos judíos ”(„ Byliśmy Żydami ”). *
Ale czy oni byli? Judith Neulander, etnograf i współdyrektor Judaic Studies Program na Case Western Reserve University w Cleveland, początkowo była zwolenniczką teorii Hordesa, że krypto-judaizm przetrwał w Nowym Meksyku. Ale po przeprowadzeniu wywiadów z mieszkańcami regionu stwierdziła, że to „wyobrażona społeczność”. Między innymi Neulander oskarżył Hordy o zadawanie wiodących pytań i zasadzanie sugestii dotyczących żydowskiej tożsamości. Mówi, że istnieją lepsze wyjaśnienia dla „wspomnień” niezwykłych obrzędów - na przykład śladów Adwentyzmu Dnia Siódmego, które misjonarze przywieźli do regionu na początku XX wieku. Zasugerowała także, że być może niektórzy Latynoscy o ciemnej karnacji próbują podnieść swój status etniczny, łącząc się z jaśniejszymi Żydami, pisząc, że „twierdzenia o pochodzeniu judeo-hiszpańskim są wykorzystywane do podkreślenia przewartościowanej linii białego rodowego pochodzenia na południowo-zachodniej części Ameryki . ”
Hordes się nie zgadza. „To, że są ludzie, którzy chcą, nie oznacza, że wszyscy są potrzebującymi” - mówi. Przyznaje jednak, że krytyka Neulandera spowodowała, że on i inni badacze byli bardziej ostrożni.
Horda, kierując się kolejnymi dowodami, wskazał również, że u niektórych nowych Meksykanów, których badał, występowała rzadka choroba skóry, pemphigus vulgaris, która występuje częściej u Żydów niż u innych grup etnicznych. Neulander odparł, że ten sam rodzaj pęcherzycy zwyczajnej występuje u innych ludów pochodzenia europejskiego i śródziemnomorskiego.
Następnie pojawiła się mutacja 185delAG. Był to rodzaj obiektywnych danych, których szukał Hordes. Odkrycia nie potwierdziły żydowskiego pochodzenia przewoźników, ale dowody gładko pasowały do jego historycznego tematu. Lub, jak to ujął z pewnym klinicznym dystansem, jest to „znaczący postęp w identyfikacji pochodzenia żydowskiego dla niektórych rodzin Hispano”.
„Dlaczego to robię?” Hordes przemawiał na spotkaniu w 2007 r. W Albuquerque Towarzystwa Studiów Krypto-Judaistycznych, grupy naukowej, którą założył. „Ponieważ tkanka żydowskiego dziedzictwa jest bogatsza w Nowym Meksyku, niż nam się wydawało”. Podczas swoich badań i innych, powiedział na spotkaniu, „zdziera fornir” z rachunków hiszpańsko-indyjskich osad i kultury, dodając nowy element do konwencjonalnej mieszanki.
Jednym z uczestników konferencji był katolik Nowy Meksykanin, który serdecznie przyjmuje swoje krypto-żydowskie dziedzictwo, wielebny Bill Sanchez, miejscowy ksiądz. Mówi, że zdenerwował niektórych lokalnych katolików, mówiąc otwarcie, że jest „genetycznie żydowski”. Sanchez opiera swoje twierdzenie na innym teście genetycznym, analizie chromosomu Y. Chromosom Y, przekazywany z ojca na syna, zapewnia wąskie spojrzenie na męską linię ojcowską. Test, który jest promowany w Internecie i wymaga tylko wymazu z policzka, jest jedną z bardziej popularnych sond genealogicznych. Sanchez zauważył, że test sugerował, że pochodzi on od szanowanej linii Żydów Cohanim. Mimo to „semickie” odkrycie w tym teście nie jest ostateczne; może również dotyczyć nie-Żydów.
Genetycy ostrzegają, że biologia nie jest przeznaczeniem. Drzewo genealogiczne osoby zawiera tysiące przodków, a dowody DNA na to, że ktoś był hebrajski (ormiański, boliwijski lub nigeryjski), niewiele znaczy, chyba że dana osoba zdecyduje się przyjąć konsekwencje, tak jak to zrobił Sanchez. Nie widzi konfliktu między jego odmiennymi tradycjami religijnymi. „Niektórzy z nas wierzą, że możemy praktykować rytuały krypto-judaizmu i nadal być dobrymi katolikami” - mówi. Trzyma menorę w widocznym miejscu w swoim kościele parafialnym i mówi, że przestrzega wyznania Pueblo lub dwóch w dobrej wierze.
Na spotkaniu w Albuquerque nowe dowody dotyczące 185delAG skłoniły do dyskusji nie tylko wśród naukowców, ale także wśród niektórych tematów. Robert Martinez, niezwiązany bezpośrednio z Beatrice Wright, uczy historii w liceum w pobliżu Albuquerque. Podczas letnich wakacji pomaga Hordesowi przeszukiwać akta miejskie i kościelne w Ameryce Łacińskiej i Europie, studiując historie rodzinne i szukając odniesień do judaizmu. Korzenie wywodzi z członków pierwszej wyprawy do Nowego Meksyku, kierowanej przez Juana de Oñate, w 1598 r. Sam hiszpański odkrywca miał krewnych rozmawiających, odkrył Hordes i włączył wyprawę do wyprawy.
Kiedy dziesięć lat temu podjął pracę jako asystent Hordesa, 45-letni Martinez doskonale zdawał sobie sprawę z choroby w swojej rodzinie: kilku krewnych miało raka piersi lub jajnika. „Oczywiście zawsze słyszałem o raku w naszej rodzinie ze strony mamy” - mówi. „A potem dwie moje siostry zdiagnozowano w ciągu kilku miesięcy od siebie”. Obie kobiety uzyskały wynik pozytywny na 185delAG i od tego czasu zmarły. „Niosę również mutację” - mówi.
Mówi, że żydowskie powiązania nie wywołały poruszenia w jego rodzinie. „Ja jestem otwarty. Chcę wiedzieć, kim jestem? Gdzie jestem? Jesteśmy dziwni, nowi Meksykanie. Nazywamy siebie Hiszpanami, ale mamy portugalską krew, rdzennych Amerykanów, trochę czarnych Schodzimy z małej puli genetycznej i wszyscy jesteśmy połączeni, jeśli cofniesz się wystarczająco daleko. ”
Teresa Castellano, doradca genetyczny, spędziła czas w dolinie San Luis, wyjaśniając BRCA liderom społeczności, pacjentom i innym. Nosiciele BRCA, mówi im, mają do 80 procent ryzyka zachorowania na raka piersi, a także znaczące ryzyko raka jajnika. Jeśli kobieta uzyska wynik pozytywny, jej dzieci będą miały 50–50 szans na uzyskanie wadliwego genu. Mutacje BRCA są przekazywane zarówno przez mężczyzn, jak i kobiety. Jeśli rodzina ma głównie synów, zagrożenie dla następnego pokolenia może być maskowane.
Półtora roku temu Castellano otrzymał telefon od technika laboratoryjnego, który doradził jej innego pacjenta związanego z mutacją 185delAG. Rodzina pacjenta miała korzenie w dolinie San Luis i północnym Nowym Meksyku. Nazywali się Valdez. Na szczycie rodowodu było ośmioro rodzeństwa, z których dwoje, siostry, wciąż żyło. W następnym pokoleniu było 29 dorosłych dzieci, w tym 15 kobiet. Pięć z 15 kobiet rozwinęło raka piersi lub jajnika. Potem pojawiła się rosnąca liczba wnuków i prawnuków, którzy byli jeszcze za młodzi na chorobę, ale mogli mieć mutację. Tylko jeden lub dwóch członków odmiennego klanu wciąż mieszkało w dolinie.
Jak na ironię, pierwsza pacjentka Castellano, Therese Valdez Martinez, sama nie nosiła mutacji. Rak piersi był przypadkiem „sporadycznym”, niezwiązanym ze znaną mutacją. Ale siostra Therese, Josephine i jej pierwsza kuzynka Victoria zmarły na raka jajnika. Ich DNA, pobrane z przechowywanych próbek krwi, dało wynik pozytywny na 185delAG. „Coś się dzieje z naszą rodziną” - powiedziała Therese. „Musimy się obudzić”.
Castellano zaproponował zorganizowanie sesji doradczych z członkami dalszej rodziny Valdez w kwietniu 2007 roku. Przy wsparciu Therese wysłała 50 zaproszeń. W sesji w szpitalnej sali konferencyjnej w Denver wzięło udział 67 osób, w tym dzieci. Teresa powiedziała: „Jeden kuzyn - on nie przyjdzie. Nie chce wiedzieć. Do każdego własnego.”
Stoły ułożone były w kształcie litery U, podobnie jak góry wokół doliny. Castellano stał na otwartym końcu. Zwróciła uwagę, że oprócz raka piersi i jajnika rodzina Valdez miała kilka przypadków raka okrężnicy. „Wygląda na to, że istnieje pewne ryzyko”, powiedział Castellano, „dlatego wszyscy w rodzinie powinni mieć kolonoskopię w wieku 45 lat”. To spowodowało narzekanie wśród jej słuchaczy.
„Ta rodzina ma dużo raka jajnika” - kontynuowała - ale wydaje się, że nie ma raka piersi poniżej 35 roku życia. Uważamy więc, że wiek kobiet rozpoczynających coroczne mammografie powinien wynosić od 30 do 35 lat. nasze rodziny „185” robią to za pomocą MRI co roku. A jeśli masz 185 - dodała bez ogródek - „wyjmij jajniki w wieku 35 lat”.
Cisza, potem pytanie młodej kobiety w wieku 20 lat: „Czy zdrowy styl życia nie może pomóc? Czy masz jajniki na 35?”
„Usunięcie ich zmniejszy ryzyko, ale go nie wyeliminuje” - powiedział Castellano. Szukając poparcia dla tego trudnego środka, uśmiechnęła się do Angelity Valdez Armenta. Angelita przeszła operację, zwaną wycięciem jajników. „Angie to świetny przykład tego, jak ktoś tu się zestarzeje!” Kilka miesięcy po spotkaniu Angelita przetestowała swoje DNA i dowiedziała się, że rzeczywiście jest nosicielką 185delAG.
Celem spotkania, do którego Castellano doszedł dość szybko, było zachęcenie członków rodziny do zapisania się na test DNA. „Czy musisz zostać przetestowany?” powiedziała. „Nie. Ale musisz udawać, że jesteś pozytywny i bardziej proaktywnie dbać o swoje zdrowie i badania przesiewowe”. Zwracając uwagę, że mężczyźni są również narażeni na ryzyko raka piersi, Castellano wezwał ich do sprawdzenia siebie poprzez odwrócenie sutka i poszukiwanie grudki wielkości grochu.
Shalee Valdez, nastolatka nagrywająca wideo na sesji, odłożyła aparat. „Jeśli masz mutację - chciała wiedzieć - czy możesz oddać krew?” Tak. „Czy może dostać się do innych ludzi?” Nie, musiałeś to odziedziczyć. Shalee wyglądał na zadowolonego. Castellano wyglądał na zadowolonego. W tym piśmie 15 dodatkowych Valdezów przeszło testy na mutację 185delAG, przy czym sześć z nich uzyskało wynik pozytywny.
Nawet Stanley Hordes, którego dwie dekady badań historycznych zostały poparte odkryciami 185delAG, twierdzi, że największą wartością informacji genetycznej w Nowym Meksyku i Kolorado jest to, że „zidentyfikowała populację zagrożoną zarażeniem się potencjalnie śmiertelnymi chorobami, zapewniając w ten sposób możliwość wczesnego wykrycia i leczenia ”. Innymi słowy, geny są bogate w informacje, ale najważniejsze są informacje o życiu i śmierci.
Castellano przypomniała sobie, że przygotowując się do spotkania rodziny Valdez, zastanawiała się, jak grupa zareaguje na to, co powiedziała im o ich historii medycznej. Następnie zagłębiła się w historię powstania 185delAG na Bliskim Wschodzie i udała się do Nowego Meksyku. Ujawnienie, że Valdezesowie byli spokrewnieni z hiszpańskimi Żydami, wywołało zaciekawione spojrzenia. Ale później Elsie Valdez Vigil, w wieku 68 lat, najstarszy członek rodziny, powiedział, że informacja nie przeszkadza jej. „Jezus był Żydem” - powiedziała.
Jeff Wheelwright, który mieszka w Morro Bay w Kalifornii, pracuje nad książką na temat mutacji raka piersi 185delAG.
Fotograf Scott S. Warren ma siedzibę w Durango w Kolorado.
* Uwaga edytora: wcześniejsza wersja tego artykułu niepoprawnie tłumaczyła „Byliśmy Żydami” na „Erasmos judios”. Smithsonian przeprasza za błąd.
