Naukowcy z Chin niedawno poinformowali, że zredagowali kod genetyczny ludzkich embrionów. Prace opierały się na nowej technologii, która została ogłoszona za jeden z najbardziej ekscytujących osiągnięć genetyki od dziesięcioleci. Ale dla niektórych badaczy eksperymenty przekroczyły linię etyczną. Jeszcze przed opublikowaniem swojej pracy pogłoski o badaniach chińskich naukowców wywołały oburzenie wzywające do moratorium na taką pracę. List w zeszłym miesiącu w czasopiśmie Nature stwierdził:
Naszym zdaniem edycja genomu w ludzkich embrionach przy użyciu obecnych technologii może mieć nieprzewidywalne skutki dla przyszłych pokoleń. To czyni go niebezpiecznym i etycznie nie do przyjęcia. Takie badania można wykorzystać do modyfikacji nieterapeutycznych. Obawiamy się, że publiczne oburzenie związane z takim naruszeniem zasad etycznych może utrudnić obiecujący obszar rozwoju terapeutycznego, a mianowicie wprowadzenie zmian genetycznych, których nie można odziedziczyć.
Na tym wczesnym etapie naukowcy powinni zgodzić się nie modyfikować DNA ludzkich komórek rozrodczych. Jeśli kiedykolwiek pojawi się naprawdę przekonujący przypadek korzyści terapeutycznej modyfikacji linii zarodkowej, zachęcamy do otwartej dyskusji na temat odpowiedniego sposobu działania.
Zespół badawczy, kierowany przez badacza Junjiu Huanga z Uniwersytetu Sun Yat-sen w Kantonie, zastosował technikę o nazwie CRISPER / Cas9, aby spróbować edytować gen powodujący potencjalnie śmiertelne zaburzenie krwi w ludzkich embrionach, donosi David Cyranoski i Sara Reardon, który opowiedział historię w Nature News . System CRISPR działa jak wycinanie i wklejanie na poziomie DNA. Korzystając z systemu, naukowcy mogą wyciąć ukierunkowane miejsca kodu genetycznego i wstawić nowe sekwencje. Narzędzie to może wyłączać geny wywołujące choroby lub naprawiać mutacje za pomocą działających kopii genów, jak próbował tego chiński zespół. Już to narzędzie zostało wykorzystane do inżynierii zwierząt laboratoryjnych, takich jak małpy, ze specyficznymi zmianami genów i modyfikacji dorosłych komórek ludzkich.
Chińscy badacze celowali w gen odpowiedzialny za zaburzenie krwi zwane beta-talasemią. Carl Zimmer, blog Zjawisk National Geographic, donosi, że badacze wypróbowali tę technikę na 86 zarodkach. Większość z nich, 71, przeżyła wystarczająco długo do obserwacji. System CRISPR rozszczepiał i składał geny w 28 zarodkach. Jedną z największych obaw związanych z edycją genów jest możliwość wycięcia niewłaściwych genów, a tak naprawdę tylko niewielka część z tych 28 została pomyślnie połączona. Inne zostały częściowo naprawione przez mechanizmy zachowania genów komórek lub całkowicie odcięte w niewłaściwym miejscu. Niewłaściwie umieszczone mutacje mogą powodować inne choroby, takie jak rak. Nawet cztery połączone zarodki nie odniosły sukcesu: edytowano tylko niektóre komórki w zarodkach, tworząc mozaiki genetyczne.
Naukowcy opublikowali swoje wyniki w czasopiśmie Protein & Cell . Piszą: „Ponieważ edytowane zarodki są genetycznie mozaikowe, nie można przewidzieć wyników edycji genów”, stosując techniki genetyczne do diagnozowania zarodków IVF przed ich wszczepieniem do macicy. Dodają, że „nasze badanie podkreśla wyzwania, przed którymi stoją zastosowania kliniczne CRISPR / Cas9”.
Reardon i Cyranoski z Nature News informują również, że Huang i jego koledzy sadzą rośliny, aby kontynuować pracę, szukając sposobów na ograniczenie liczby edycji genów poza docelowymi celami, ale używając dorosłych ludzkich komórek lub zwierząt. Jednak reporterzy piszą, że co najmniej cztery inne grupy w Chinach pracują również nad edycją ludzkich embrionów.
Zespół w Kantonie starał się rozwiać niektóre obawy dotyczące etyki ich pracy, wykorzystując tylko zarodki z klinik płodności, które miały dodatkowy zestaw chromosomów, po zapłodnieniu jaja dwoma plemnikami. Żywe porody nigdy nie pochodziłyby z tych embrionów, chociaż zygoty przechodzą pierwsze etapy rozwoju. „Chcieliśmy pokazać nasze dane światu, aby ludzie wiedzieli, co naprawdę się stało z tym modelem, zamiast po prostu mówić o tym, co stałoby się bez danych”, powiedział Huang Cyranoski i Reardon.
Jednak reakcja społeczności naukowej była natychmiastowa.
„Żaden badacz nie powinien mieć moralnego nakazu zlekceważenia szeroko rozpowszechnionego na całym świecie porozumienia politycznego przeciw modyfikowaniu ludzkiej linii zarodkowej” - napisał Marcy Darnovsky z Centrum ds. Genetyki i Społeczeństwa, grupy nadzorczej, w e-mailu do Roba Steina, pisząc dla bloga NPR . „Ten artykuł pokazuje ogromne ryzyko bezpieczeństwa, jakie pociąga za sobą każda taka próba, i podkreśla pilną potrzebę podjęcia działań w celu zapobieżenia innym tego rodzaju wysiłkom. Nie można przecenić społecznych zagrożeń związanych z tworzeniem genetycznie zmodyfikowanych istot ludzkich”.
Niezależnie od tego, czy dalsze prace będą kontynuowane, czy wstrzymane, badanie zostanie prawdopodobnie uznane za kluczowe w historii medycyny. Zimmer w swoim wpisie na blogu przedstawia historyczny kontekst zmiany genów ludzi i pisze:
To, że ten eksperyment wypadł źle, nie oznacza, że będą to robić w przyszłości. W tym badaniu nie ma nic, co stanowiłoby poszukiwanie porozumienia dla CRISPR. Warto przypomnieć pierwsze dni badań nad klonowaniem. Sklonowane zarodki często nie rozwijały się, a zwierzęta, które urodziły się pomyślnie, często miały poważne problemy zdrowotne. Klonowanie jest teraz znacznie lepsze, a nawet staje się biznesem w świecie zwierząt gospodarskich i zwierząt domowych. Nadal jednak nie klonujemy ludzi - nie dlatego, że nie możemy, ale dlatego, że decydujemy się tego nie robić. Być może będziemy musieli dokonać tego samego wyboru, jeśli chodzi o edytowanie zarodków za długo.
George Daley, badacz komórek macierzystych w Harvard Medical School, powiedział Cyranoski i Reardon w Nature News, że badanie było „punktem zwrotnym, a także przestrogą . Ich badanie powinno być surowym ostrzeżeniem dla każdego praktyka, który uważa, że technologia jest gotowa do testowania w celu wyeliminowania genów choroby ”.
W NPR Daley dodał: „Powinniśmy przygotować się na falę tych artykułów i martwię się, że jeśli ktoś opublikuje je z bardziej pozytywnym obrotem, może to skłonić niektóre kliniki IVF do rozpoczęcia jego stosowania, co moim zdaniem byłoby rażąco przedwczesne i niebezpieczne ”.
